Malattie rare

Potenziali evocati dal freddo per valutare funzionalità sistema nervoso autonomo nella Fabry

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Potenziali evocati dal freddo per valutare funzionalità sistema nervoso autonomo nella Fabry

Nella malattia di Fabry, anomali potenziali evocati dal freddo (CEP) sono associati a dolore, segnali neuropatici e ad una funzionalità alterata del sistema nervoso autonomo, non evidenziabile dai parametri dei test sensoriali quantitativi (QST). Pertanto, i CEP fornirebbero uno spettro

07 Giugno 2024 Leggi
M. Pompe: induzione tolleranza immunitaria riduce livelli anticorpi anti-farmaco

Malattie rare

M. Pompe: induzione tolleranza immunitaria riduce livelli anticorpi anti-farmaco

La terapia di induzione della tolleranza immunitaria (ITI) riduce efficacemente i livelli di produzione di anticorpi anti-farmaco (ADA) nei pazienti con malattia di Pompe positivi al materiale immunologico cross-reattivo (CRIM) con elevati titoli ADA. A mostrarlo sono Hui-An Chen e

07 Giugno 2024 Leggi
Sintomi neurologici negli adulti con malattia di Gaucher

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Sintomi neurologici negli adulti con malattia di Gaucher

Nei pazienti con malattia di Gaucher è necessario eseguire una completa valutazione neurologica. Inoltre, negli adulti con sintomi sistemici lievi che presentano sintomi neurologici inspiegabili, sarebbe utile considerare la possibilità che ci si trovi di fronte a un caso di

07 Giugno 2024 Leggi
Pazienti con Ehlers-Danlos a rischio di complicanze dopo artroplastica del ginocchio

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Pazienti con Ehlers-Danlos a rischio di complicanze dopo artroplastica del ginocchio

I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos che si sottopongono ad artroplastica del ginocchio mostrano tassi significativamente più elevati di complicanze della ferita entro 90 giorni dall’intervento, rispetto ai controlli. A mostrarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Arthroplasty da

07 Giugno 2024 Leggi
Encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, la ricerca avanza ma i malati arrancano

Malattie rare

Encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, la ricerca avanza ma i malati arrancano

Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche sono patologie gravi e rare. Alcune si manifestano già nei primi mesi di vita, o nei primi anni di vita dei bambini con differenti espressioni sintomatiche, che possono comportare un ritardo nello sviluppo cognitivo

30 Maggio 2024 Leggi
MPS: spettrometria di massa utile per identificare eventuali nuovi biomarkers

Malattie rare

MPS: spettrometria di massa utile per identificare eventuali nuovi biomarkers

In futuro, la spettrometria di massa MS/MS potrebbe essere utilizzata per identificare ulteriori biomarkers utili alla diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi e per rilevarne l’efficacia. A spiegarlo, sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è un gruppo della Zhejiang University, in Cina, guidato

24 Maggio 2024 Leggi
Screening neonatale su disturbi lisosomiali. Uno studio cinese

Malattie rare

Screening neonatale su disturbi lisosomiali. Uno studio cinese

Un’ampia indagine condotta in Cina ha evidenziato una prevalenza elevata, alla nascita, di sei diversi disturbi lisosomiali. L’indagine è stata condotta da Siyu Chang e colleghi dello Xinhua Hospital di Shanghai, e i risultati sono stati pubblicati su JAMA Network

24 Maggio 2024 Leggi
Meningite asettica e malattia di Fabry

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Meningite asettica e malattia di Fabry

La malattia di Fabry dovrebbe essere considerata una causa di meningite asettica. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Annals of Clinical Translational Neurology. La ricerca è stata coordinata da Camille Montarsi, del Groupe Hospitalier Diaconesses Croix

24 Maggio 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos e fratture nei bambini

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Sindrome di Ehlers-Danlos e fratture nei bambini

La sindrome di Ehlers-Danlos e l’ipermobilità articolare generalizzata non sarebbero una causa di fratture durante l’infanzia. Questi eventi, infatti, si sarebbero verificati a seguito di episodi identificabili. A evidenziarlo è uno studio pubblicato su Child Abuse & Neglect, da un

24 Maggio 2024 Leggi