Malattie rare

Alterazioni a livello di estensori dell’anca tra pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile

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Alterazioni a livello di estensori dell’anca tra pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile

I pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile deambulano con momenti dell’estensore dell’anca alterati e mostrano debolezza a livello di questi muscoli. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Clinical Biomechanics e guidata da Lindsey Ball, dell’Università del Kentucky (USA),

14 Marzo 2024 Leggi
Ehlers Danlos associata a maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata

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Ehlers Danlos associata a maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata

Le persone che soffrono di sindrome di Ehlers-Danlos, e in generale di ipermobilità articolare, possono avvertire un maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata (DOMS) e richiedere più tempo per recuperare tra le sessioni di trattamento fisioterapico. È quanto evidenziano, sull’International

04 Marzo 2024 Leggi
MPS e impatto sulla qualità di vita di pazienti, familiari e caregiver

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MPS e impatto sulla qualità di vita di pazienti, familiari e caregiver

Nelle mucopolisaccaridosi (MPS), l’impatto sulla qualità di vita, anche a livello familiare, sarebbe indipendente dalle caratteristiche cliniche della malattia, ma fortemente influenzato dalle funzionalità cognitive e dalle capacità di comunicazione dei pazienti, nonché dal funzionamento familiare, con benefici da ambienti

04 Marzo 2024 Leggi
Test di funzionalità polmonare e camminata, clinicamente importanti nella malattia di Pompe

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Test di funzionalità polmonare e camminata, clinicamente importanti nella malattia di Pompe

Uno studio pubblicato sull’European Journal of Neurology ha evidenziato che nella malattia di Pompe, la differenza minima clinicamente importante (MCID) a livello di miglioramento della capacità vitale forzata in posizione seduta eretta (FVCup) e del test 6-minute walking (6MWT) può

04 Marzo 2024 Leggi
Malattia di Gaucher, caratteristiche del punteggio GED-C che migliorano la classificazione

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Malattia di Gaucher, caratteristiche del punteggio GED-C che migliorano la classificazione

Un’analisi da dati del real-world ha evidenziato alcune caratteristiche individuali del punteggio GED-C che differenziano meglio i pazienti con malattia di Gauchetr dai controlli rispetto al punteggio preso nel complesso. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Shoshana

04 Marzo 2024 Leggi
ASMD: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura dal punto di vista del caregiver

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ASMD: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura dal punto di vista del caregiver

Il trattamento con terapia sostitutiva enzimatica a base di olipudasi alfa avrebbe un impatto positivo sui pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), come evidenziato dai caregiver familiari in uno studio di real-life. I risultati dell’indagine, raccolti da un gruppo

14 Febbraio 2024 Leggi
Riabilitazione dal dolore in pazienti con Ehlers-Danlos attraverso un programma interdisciplinare

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Riabilitazione dal dolore in pazienti con Ehlers-Danlos attraverso un programma interdisciplinare

I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos e disturbi dello spettro dell’ipermobilità potrebbero beneficiare di un programma interdisciplinare di riabilitazione dal dolore. A mostrarlo è un team guidato da Peter Molander, della Linkoping University, in Svezia. I risultati dello studio sono

14 Febbraio 2024 Leggi
Malattia di Pompe: questionario PROMIS PS20a valido strumento per monitorare funzionalità

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Malattia di Pompe: questionario PROMIS PS20a valido strumento per monitorare funzionalità

La forma breve 20a che valuta la funzionalità fisica del questionario Patient-Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS PF20a) sarebbe un valido strumento per misurare e per monitorare la funzionalità nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). A

14 Febbraio 2024 Leggi
Malattia di Fabry: alterazioni respiratorie in quasi un paziente su tre. Uno studio danese

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Malattia di Fabry: alterazioni respiratorie in quasi un paziente su tre. Uno studio danese

La prevalenza di una funzionalità polmonare compromessa nella coorte nazionale danese con malattia di Fabry è del 28%. In particolare, i pazienti con varianti genetiche classiche svilupperebbero spesso una riduzione della funzionalità polmonare, indipendentemente dall’essere fumatori o meno, con una

14 Febbraio 2024 Leggi