Malattie rare

Neurofibromatosi di tipo 1: al via la campagna rivolta ai bambini per insegnare a riconoscere e apprezzare le diversità

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Neurofibromatosi di tipo 1: al via la campagna rivolta ai bambini per insegnare a riconoscere e apprezzare le diversità

Siamo tutti diversi, ma a volte la diversità allontana ed esclude. Ci sono bambini che si sentono a disagio, diversi, e che quindi tendono ad isolarsi per la paura di essere esclusi dagli altri. Sono i piccoli affetti da neurofibromatosi

15 Maggio 2024 Leggi
Ecografia per la diagnosi del tunnel carpale nei pazienti con MPS

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Ecografia per la diagnosi del tunnel carpale nei pazienti con MPS

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), sebbene l’ecografia del polso fornisca risultati con specificità e sensibilità insoddisfacenti, questo esame di imaging potrebbe essere implementato meglio per la diagnosi del tunnel carpale, essendo un metodo innovativo, non invasivo e accessibile. A mostrarlo,

09 Maggio 2024 Leggi
Malattia di Pompe: su attività di GAA e livelli di glicogeno, necessaria standardizzazione

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Malattia di Pompe: su attività di GAA e livelli di glicogeno, necessaria standardizzazione

Nella malattia di Pompe, è necessario stabilire intervalli di riferimento dell’attività dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) e del contenuto di glicogeno negli individui sani e nei pazienti, basati su metodi standardizzati a livello globale, per migliorare la comparabilità e l’affidabilità nella

09 Maggio 2024 Leggi
Malattia di Fabry e peso economico e sociale

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Malattia di Fabry e peso economico e sociale

La malattia di Fabry resta associata a elevati costi e oneri di utilizzo delle risorse sanitarie e a una ridotta qualità di vita dei pazienti, rispetto alla popolazione sana. È la conclusione cui è arrivata un’indagine guidata da Ana Jovanovic,

09 Maggio 2024 Leggi
Sindrome Ehlers-Danlos: assunzione di oppioidi in corrispondenza di intervento all’anca

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Sindrome Ehlers-Danlos: assunzione di oppioidi in corrispondenza di intervento all’anca

Ai pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos è più probabile che vengano prescritti oppioidi prima e dopo l’artroplastica totale dell’anca. A mostrarlo sono Mackenzie Kelly e colleghi dell’Oregon Health & Science University di Portland (USA), in uno studio pubblicato su Arthroplasty

09 Maggio 2024 Leggi
M. di Pompe a insorgenza tardiva: differenza minima clinicamente importante nel test 6MWD

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M. di Pompe a insorgenza tardiva: differenza minima clinicamente importante nel test 6MWD

La differenza minima clinicamente importante (MCID) del test della camminata in 6 minuti (6MWD) dipende dal metodo scelto e dalla gravità della malattia. Applicare un unico MCID a tutti i pazienti, dunque, può essere fuorviante, per questo dovrebbe essere considerata

23 Aprile 2024 Leggi
Malattia di Gaucher, effetti su fegato e milza

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Malattia di Gaucher, effetti su fegato e milza

La prevalenza di ingrossamento del fegato, di fibrosi epatica e di sovraccarico di ferro dei pazienti con malattia di Gaucher trattati è bassa. L’evidenza potrebbe essere collegata all’effetto benefico del trattamento. Sono i risultati pubblicati su Abdominal Radiology da un

23 Aprile 2024 Leggi
Niemann-Pick B e A/B associata a notevole mortalità e morbilità: un’indagine tedesca

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Niemann-Pick B e A/B associata a notevole mortalità e morbilità: un’indagine tedesca

Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), o malattia di Niemann-Pick, di tipo B e A/B è associato a una notevole mortalità e morbilità. A mostrarlo è una ricerca tedesca che sottolinea come una terapia efficace per l’ASMD cronica possa ridurre

23 Aprile 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: uno studio della coorte olandese

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Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare: uno studio della coorte olandese

Il sesso maschile, il tipo e la localizzazione della variante del gene COL3A1, nonché l’aspetto fisico altamente indicativo della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare (vEDS), sono fattori di rischio per l’insorgenza, anche in età precoce, di eventi maggiori cardiovascolari.

23 Aprile 2024 Leggi