Malattie rare

Niemann-Pick, negli USA scarsa sopravvivenza e significativo impatto della malattia tra i pazienti

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Niemann-Pick, negli USA scarsa sopravvivenza e significativo impatto della malattia tra i pazienti

Negli Stati Uniti, i pazienti affetti da malattia di Niemann-Pick di tipo B, A/B e C, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida, hanno una scarsa sopravvivenza e la patologia ha un significativo impatto sulla loro vita. È la conclusione

17 Gennaio 2024 Leggi
Fenilchetonuria, con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità vita

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Fenilchetonuria, con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità vita

La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva – afferma Simona Sestito, pediatra, ricercatrice dell’Università Magna Graecia di Catanzaro – ed è una condizione ereditaria che

08 Gennaio 2024 Leggi
Spessore della valvola mitralica per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca

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Spessore della valvola mitralica per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca

La valutazione dello spessore della valvola mitralica potrebbe essere un nuovo utile parametro ecocardiografico per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca, mentre l’ipertrofia del muscolo papillare e il rapporto muscolo papillare/area ventricolare sinistra (PM/LV ratio) mostrerebbero solo un limitato

22 Dicembre 2023 Leggi
Effetti della pandemia sui pazienti con malattia di Pompe

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Effetti della pandemia sui pazienti con malattia di Pompe

Le infezioni da Covid-19 e la pandemia hanno avuto un impatto negativo su trattamenti, salute fisica e mentale dei pazienti con malattia di Pompe; un dato che enfatizza l’importanza di avere una cura centrata al paziente. A mostrarlo è una

22 Dicembre 2023 Leggi
Sindrome dell’intestino irritabile e dispepsia funzionale nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos

Malattie rare

Sindrome dell’intestino irritabile e dispepsia funzionale nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos

I pazienti con sindrome ipermobile/sindrome di Ehlers-Danlos che soffrono anche di sindrome dell’intestino irritabile (IBS) o di dispepsia funzionale riportano di aver sofferto di eventi traumatici o di esposizione a eventi negativi dell’infanzia (ACE) più di chi ha solo la

22 Dicembre 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: studio real-life valuta efficacia della terapia a base di eliglustat

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Malattia di Gaucher: studio real-life valuta efficacia della terapia a base di eliglustat

Uno studio di real-life, TRAZELGA, ha mostrato che la terapia a base di eliglustat mantiene una stabilità di efficacia e può migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattia di Gaucher, con pochi effetti collaterali. Inoltre, dopo due

22 Dicembre 2023 Leggi
Cardiomiopatia nella malattia di Fabry: identificate quattro fasi

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Cardiomiopatia nella malattia di Fabry: identificate quattro fasi

Attraverso l’identificazione di quattro stadi principali, un team italiano ha proposto una stadiazione della cardiomiopatia nei pazienti con malattia di Fabry. Lo studio, coordinato da Annamaria Del Franco dell’Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze, è stato pubblicato su Heart Failure Reviews. Secondo

06 Dicembre 2023 Leggi
Performance neuromuscolare nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva

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Performance neuromuscolare nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva

A livello neuromuscolare, la forza massima sarebbe l’unica caratteristica influenzata dalla malattia di Pompe a insorgenza tardiva, con un gradiente di intensità prossimale-distale. A mostrarlo è un team della Paris-Saclay University, in Francia, secondo il quale il tessuto muscolare sopravvissuto

06 Dicembre 2023 Leggi
MPS: raggi X per identificare precocemente disostosi

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MPS: raggi X per identificare precocemente disostosi

Le radiografie possono fornire indicazioni per la diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) prima delle manifestazioni cliniche della malattia rara, nei bambini che arrivano in ospedale per altri motivi. A mostrarlo, su Clinical Imaging, sono due ricercatori turchi, secondo i quali lo

06 Dicembre 2023 Leggi