Malattie rare

Nefropatia associata a malattia di Fabry: ruolo delle cellule CD163+

Malattie rare

Nefropatia associata a malattia di Fabry: ruolo delle cellule CD163+

Le cellule CD163+ potrebbero essere dei mediatori importanti della fibrosi nella nefropatia associata a malattia di Fabry, svolgendo un ruolo dell’induzione del tumor growth factor TGF-β1 e nella morte cellulare per apoptosi a livello di cellule del tubulo renale. È

25 Marzo 2024 Leggi
Mucoplisaccaridosi, rapporti GAG specifici e valori quantitativi aiutano a distinguere tra i vari tipi

Malattie rare

Mucoplisaccaridosi, rapporti GAG specifici e valori quantitativi aiutano a distinguere tra i vari tipi

I rapporti di glicosaminoglicani (GAG) specifici, insieme ai valori quantitativi di questi composti, migliorano la discriminazione dei tipi di mucopolisaccaridosi (MPS). In questo contesto, escludere i pazienti con infezioni del tratto urinario migliora l’accuratezza diagnostica nella MPS IV, ma non

14 Marzo 2024 Leggi
Malattia di Fabry legata a un aumento dei disturbi vestibolari periferici

Malattie rare

Malattia di Fabry legata a un aumento dei disturbi vestibolari periferici

I pazienti con malattia di Fabry hanno un’aumentata prevalenza dei disturbi vestibolari periferici. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases. La ricerca è stata coordinata da Tzong-Hann Yang, del Taipei City Hospital di

14 Marzo 2024 Leggi
Niemann-Pick, review italiana traccia il quadro della malattia dalla diagnosi al trattamento

Malattie rare

Niemann-Pick, review italiana traccia il quadro della malattia dalla diagnosi al trattamento

Delineare uno stato dell’arte sulle basi genetiche e sul coinvolgimento polmonare nella malattia di Niemann-Pick, concentrandosi sulle manifestazioni cliniche, sulle caratteristiche radiologiche e istopatologiche e sulle opzioni terapeutiche: sono questi gli argomenti trattati da una review curata da Claudio Tirelli

14 Marzo 2024 Leggi
Alterazioni a livello di estensori dell’anca tra pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile

Malattie rare

Alterazioni a livello di estensori dell’anca tra pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile

I pazienti con sindrome di Ehlers Danlos ipermobile deambulano con momenti dell’estensore dell’anca alterati e mostrano debolezza a livello di questi muscoli. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Clinical Biomechanics e guidata da Lindsey Ball, dell’Università del Kentucky (USA),

14 Marzo 2024 Leggi
Ehlers Danlos associata a maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata

Malattie rare

Ehlers Danlos associata a maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata

Le persone che soffrono di sindrome di Ehlers-Danlos, e in generale di ipermobilità articolare, possono avvertire un maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata (DOMS) e richiedere più tempo per recuperare tra le sessioni di trattamento fisioterapico. È quanto evidenziano, sull’International

04 Marzo 2024 Leggi
MPS e impatto sulla qualità di vita di pazienti, familiari e caregiver

Malattie rare

MPS e impatto sulla qualità di vita di pazienti, familiari e caregiver

Nelle mucopolisaccaridosi (MPS), l’impatto sulla qualità di vita, anche a livello familiare, sarebbe indipendente dalle caratteristiche cliniche della malattia, ma fortemente influenzato dalle funzionalità cognitive e dalle capacità di comunicazione dei pazienti, nonché dal funzionamento familiare, con benefici da ambienti

04 Marzo 2024 Leggi
Test di funzionalità polmonare e camminata, clinicamente importanti nella malattia di Pompe

Malattie rare

Test di funzionalità polmonare e camminata, clinicamente importanti nella malattia di Pompe

Uno studio pubblicato sull’European Journal of Neurology ha evidenziato che nella malattia di Pompe, la differenza minima clinicamente importante (MCID) a livello di miglioramento della capacità vitale forzata in posizione seduta eretta (FVCup) e del test 6-minute walking (6MWT) può

04 Marzo 2024 Leggi
Malattia di Gaucher, caratteristiche del punteggio GED-C che migliorano la classificazione

Malattie rare

Malattia di Gaucher, caratteristiche del punteggio GED-C che migliorano la classificazione

Un’analisi da dati del real-world ha evidenziato alcune caratteristiche individuali del punteggio GED-C che differenziano meglio i pazienti con malattia di Gauchetr dai controlli rispetto al punteggio preso nel complesso. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Shoshana

04 Marzo 2024 Leggi