Malattie rare

Beta-talassemia. Terapie e spostamenti ‘rubano’ un mese l’anno. Al via campagna “Strade Parallele”

Malattie rare

Beta-talassemia. Terapie e spostamenti ‘rubano’ un mese l’anno. Al via campagna “Strade Parallele”

Le sindromi beta-talassemiche sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione o assenza delle catene della beta-globina, elemento costitutivo dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso l’organismo. Generalmente, i pazienti affetti da beta-talassemia soffrono

23 Gennaio 2024 Leggi
App per smartphone facilita valutazione da remoto dei pazienti con malattia di Fabry

Malattie rare

App per smartphone facilita valutazione da remoto dei pazienti con malattia di Fabry

Simona D’Amore e colleghi del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra, nel Regno Unito, hanno mostrato la fattibilità e l’accettabilità di un’applicazione per smartphone che facilita la valutazione da remoto e il monitoraggio dei sintomi della malattia di

17 Gennaio 2024 Leggi
Intervento psicologico per disturbi dello spettro di ipermobilità, efficace insieme a fisioterapia

Malattie rare

Intervento psicologico per disturbi dello spettro di ipermobilità, efficace insieme a fisioterapia

Nei pazienti con disturbi dello spettro di ipermobilità, inclusa la sindrome di Ehlers-Danlos, gli interventi psicologici più efficaci sarebbero quelli erogati insieme alla fisioterapia nel contesto ambulatoriale o territoriale; interventi che migliorerebbero sia gli aspetti fisici che psicologici del dolore,

17 Gennaio 2024 Leggi
Recettore solubile del mannosio, possibile biomarker della malattia di Gaucher

Malattie rare

Recettore solubile del mannosio, possibile biomarker della malattia di Gaucher

Il recettore solubile del mannosio sarebbe correlato alle caratteristiche cliniche del paziente e potrebbe rappresentare un biomarker della malattia di Gaucher. A mostrarlo, sull’European Journal of Haematology, sono Brendan Beaton e Derralynn Hughes, del Royal Free NHS Trust di Londra,

17 Gennaio 2024 Leggi
Niemann-Pick, negli USA scarsa sopravvivenza e significativo impatto della malattia tra i pazienti

Malattie rare

Niemann-Pick, negli USA scarsa sopravvivenza e significativo impatto della malattia tra i pazienti

Negli Stati Uniti, i pazienti affetti da malattia di Niemann-Pick di tipo B, A/B e C, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida, hanno una scarsa sopravvivenza e la patologia ha un significativo impatto sulla loro vita. È la conclusione

17 Gennaio 2024 Leggi
Fenilchetonuria, con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità vita

Malattie rare

Fenilchetonuria, con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità vita

La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva – afferma Simona Sestito, pediatra, ricercatrice dell’Università Magna Graecia di Catanzaro – ed è una condizione ereditaria che

08 Gennaio 2024 Leggi
Spessore della valvola mitralica per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca

Malattie rare

Spessore della valvola mitralica per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca

La valutazione dello spessore della valvola mitralica potrebbe essere un nuovo utile parametro ecocardiografico per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca, mentre l’ipertrofia del muscolo papillare e il rapporto muscolo papillare/area ventricolare sinistra (PM/LV ratio) mostrerebbero solo un limitato

22 Dicembre 2023 Leggi
Effetti della pandemia sui pazienti con malattia di Pompe

Malattie rare

Effetti della pandemia sui pazienti con malattia di Pompe

Le infezioni da Covid-19 e la pandemia hanno avuto un impatto negativo su trattamenti, salute fisica e mentale dei pazienti con malattia di Pompe; un dato che enfatizza l’importanza di avere una cura centrata al paziente. A mostrarlo è una

22 Dicembre 2023 Leggi
Sindrome dell’intestino irritabile e dispepsia funzionale nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos

Malattie rare

Sindrome dell’intestino irritabile e dispepsia funzionale nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos

I pazienti con sindrome ipermobile/sindrome di Ehlers-Danlos che soffrono anche di sindrome dell’intestino irritabile (IBS) o di dispepsia funzionale riportano di aver sofferto di eventi traumatici o di esposizione a eventi negativi dell’infanzia (ACE) più di chi ha solo la

22 Dicembre 2023 Leggi