Malattie rare

Ecografia muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

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Ecografia muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

L’intensità rilevata all’ecografia muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è risultata elevata più di frequente a livello di: quadricipiti, muscolo tibiale anteriore, gastrocnemio mediale, vertebrali toracici e bicipiti brachiali. È quanto mostra una ricerca condotta da

29 Settembre 2023 Leggi
Sviluppato algoritmo per malattie rare per identificare le persone a rischio di malattia di Gaucher

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Sviluppato algoritmo per malattie rare per identificare le persone a rischio di malattia di Gaucher

Sviluppati due algoritmi per identificare la malattia di Gaucher. In particolare, i due metodi, uno basato sull’età e l’altro sulle caratteristiche della malattia, sono in grado di identificare i pazienti più giovani, il primo, e i pazienti con manifestazioni cliniche

29 Settembre 2023 Leggi
Niemann-Pick: organoidi dal fegato dei pazienti mostrano alterazione dell’espressione dei geni lisosomiali

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Niemann-Pick: organoidi dal fegato dei pazienti mostrano alterazione dell’espressione dei geni lisosomiali

Un gruppo dello Spanish National Institutes of Health Carlos III di Madrid, guidato da Gema Gomez-Mariano, ha spiegato, sull’International Journal of Molecular Sciences, come ha sviluppato e validato organoidi dal fegato di pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B

28 Settembre 2023 Leggi
Spettro dei disturbi di ipermobilità e sindrome dell’intestino irritabile: individuata associazione

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Spettro dei disturbi di ipermobilità e sindrome dell’intestino irritabile: individuata associazione

Tra i disturbi dello spettro dell’ipermobilità/sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome dell’intestino irritabile (IBS) ci sarebbe una significativa associazione negli adolescenti sia maschi che femmine. A mostrarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Gastroenterology & Hepatology da un team

14 Settembre 2023 Leggi
MPS I: incidenza di infezioni del sangue dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Malattie rare

MPS I: incidenza di infezioni del sangue dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è elevata l’incidenza di infezioni a livello del circolo sanguigno dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche. È la conclusione cui è arrivata un’indagine condotta da Chloe Dunseath e colleghi del Cincinnati

14 Settembre 2023 Leggi
Malattia di Fabry: elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare

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Malattia di Fabry: elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare

I pazienti affetti da malattia di Fabry in stadio preclinico, senza ipertrofia del ventricolo sinistro, hanno un’elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare, soprattutto della porzione anterolaterale. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata su BMC Cardiovascular Disorders da un team

14 Settembre 2023 Leggi
Pubertà precoce nei pazienti con malattia di Pompe

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Pubertà precoce nei pazienti con malattia di Pompe

I pazienti con malattia di Pompe in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva tenderebbero ad andare incontro a pubertà precoce, che potrebbe ridurre la loro altezza da adulti. A mostrarlo, su Frontiers in Endocrinology, è un piccolo studio coordinato da Meng-Ju

14 Settembre 2023 Leggi
Malattia di Gaucher e impatto sui caregiver: uno studio giapponese

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Malattia di Gaucher e impatto sui caregiver: uno studio giapponese

Il Caregiver Impact Questionnaire (CIQ) e la Zarit Caregiver Burden Interview (ZBI) sono valutazioni applicabili e affidabili per misurare l’impatto sui caregiver dell’assistenza ai pazienti con malattia di Gaucher. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism

28 Agosto 2023 Leggi
Niemann-Pick di tipo C: evidenziate nuove varianti, con analisi genotipo-fenotipo

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Niemann-Pick di tipo C: evidenziate nuove varianti, con analisi genotipo-fenotipo

Sull’European Journal of Human Genetics, un team di scienziati guidato da Pilar Guatibonza Moreno di Centogene, in Germania, ha evidenziato che il biomarker PPCS, oltre ad essere utile nel classificare le varianti della malattia di Niemann-Pick, potrebbe essere utile per

28 Agosto 2023 Leggi