Malattie rare

Malattia di Gaucher: studio real-life valuta efficacia della terapia a base di eliglustat

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Malattia di Gaucher: studio real-life valuta efficacia della terapia a base di eliglustat

Uno studio di real-life, TRAZELGA, ha mostrato che la terapia a base di eliglustat mantiene una stabilità di efficacia e può migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattia di Gaucher, con pochi effetti collaterali. Inoltre, dopo due

22 Dicembre 2023 Leggi
Cardiomiopatia nella malattia di Fabry: identificate quattro fasi

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Cardiomiopatia nella malattia di Fabry: identificate quattro fasi

Attraverso l’identificazione di quattro stadi principali, un team italiano ha proposto una stadiazione della cardiomiopatia nei pazienti con malattia di Fabry. Lo studio, coordinato da Annamaria Del Franco dell’Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze, è stato pubblicato su Heart Failure Reviews. Secondo

06 Dicembre 2023 Leggi
Performance neuromuscolare nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva

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Performance neuromuscolare nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva

A livello neuromuscolare, la forza massima sarebbe l’unica caratteristica influenzata dalla malattia di Pompe a insorgenza tardiva, con un gradiente di intensità prossimale-distale. A mostrarlo è un team della Paris-Saclay University, in Francia, secondo il quale il tessuto muscolare sopravvissuto

06 Dicembre 2023 Leggi
MPS: raggi X per identificare precocemente disostosi

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MPS: raggi X per identificare precocemente disostosi

Le radiografie possono fornire indicazioni per la diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) prima delle manifestazioni cliniche della malattia rara, nei bambini che arrivano in ospedale per altri motivi. A mostrarlo, su Clinical Imaging, sono due ricercatori turchi, secondo i quali lo

06 Dicembre 2023 Leggi
Morfologia capillare e spessore della pelle nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

Malattie rare

Morfologia capillare e spessore della pelle nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) vi è una funzione microvascolare a riposo normale, mentre la morfologia capillare, seppur adeguata, evidenzia una maggiore fragilità microvascolare. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da Alberto Sulli, dell’Università

06 Dicembre 2023 Leggi
Niemann-Pick 1: possibile uno screening neonatale a partire dai metaboliti degli acidi biliari

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Niemann-Pick 1: possibile uno screening neonatale a partire dai metaboliti degli acidi biliari

Un metodo di screening postnatale precoce basato su campioni di sangue secco sui quali vengono misurati acidi biliari specifici di malattie rare sarebbe efficace per diagnosticare varie patologie, comprese la malattia di Niemann-Pick di tipo 1. Il metodo, che risulta

23 Novembre 2023 Leggi
MPS IVA: restringimento della trachea e impatto sull’assistenza anestetica al paziente

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MPS IVA: restringimento della trachea e impatto sull’assistenza anestetica al paziente

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) è presente un restringimento tracheale clinicamente significativo e il grado di questo restringimento peggiora con l’età, anche se la progressione sembra rallentare dopo i 20 anni. È quanto ha osservato un

23 Novembre 2023 Leggi
Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica

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Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica

Sebbene la prevalenza complessiva della malattia di Fabry sia bassa nei pazienti con problemi renali, è importante affidarsi a interventi terapeutici tempestivi, comprese le terapie modificanti la malattia. A osservarlo è un gruppo di ricercatori della Universidad Maior de San

23 Novembre 2023 Leggi
Esiti e complicanze delle gravidanze in donne con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

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Esiti e complicanze delle gravidanze in donne con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

Uno studio condotto da Gemma Pearce e colleghi della Coventry University, nel Regno Unito, ha analizzato esiti e complicanze delle gravidanze tra donne affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile o dei disturbi dello spettro dell’ipermobilità (hESD/HSD). I risultati della ricerca

23 Novembre 2023 Leggi