Malattie rare

M. Pompe, analizzata attività dell’alfa-glucosidasi nel plasma e nei leucociti

Malattie rare

M. Pompe, analizzata attività dell’alfa-glucosidasi nel plasma e nei leucociti

L’attività dell’alfa-glucosidasi nel plasma e nei leucociti può fungere da marker di efficacia per gli studi di terapia genica in pazienti con malattia di Pompe infantile classica sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva. Lo evidenzia, su BioDrugs, una ricerca condotta da

31 Gennaio 2026 Leggi
Impatto della risonanza magnetica cardiaca sulla gestione del paziente con malattia di Fabry

Malattie rare

Impatto della risonanza magnetica cardiaca sulla gestione del paziente con malattia di Fabry

Un team italiano, guidato da Antonia Camporeale dell’IRCCS Policlinico San Donato a San Donato Milanese, ha mostrato che la risonanza magnetica cardiaca (RMC) può essere utile nella gestione dei pazienti con malattia di Fabry (FD). Per ottimizzarne l’efficacia, questo esame

31 Gennaio 2026 Leggi
Ehlers-Danlos ipermobile, evitare alimenti super processati per ridurre sintomi gastrointestinali

Malattie rare

Ehlers-Danlos ipermobile, evitare alimenti super processati per ridurre sintomi gastrointestinali

I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) con un’assunzione di alimenti altamente processati o che seguono una dieta restrittiva hanno più sintomi gastrointestinali. Lo mostra una ricerca pubblicata su Clinical Nutrition da un gruppo coordinato da Rabia Topan, della

31 Gennaio 2026 Leggi
Malattia di Gaucher 1, presentato un caso clinico su una variante rara

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Malattia di Gaucher 1, presentato un caso clinico su una variante rara

Un caso clinico presentato su Personalized Medicine fornisce la prima caratterizzazione clinica completa della variante rara di malattia di Gaucher di tipo 1 GBA1 p.Thr82Ile, ampliando lo spettro fenotipico di questa patologia rara. Il caso è stato descritto da un

19 Gennaio 2026 Leggi
Malattie rare, team italiano mette a punto screening basato sull’analisi di biomarker lipidici

Malattie rare

Malattie rare, team italiano mette a punto screening basato sull’analisi di biomarker lipidici

Un team italiano del Bambin Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina, ha presentato un metodo basato su cromatografia liquida multiplex - spettrometria di massa (LC-MS/MS) ad alto rendimento per l’analisi di 13 biomarker diagnostici collegati a malattie metaboliche neurodegenerative

19 Gennaio 2026 Leggi
In adulti con Niemann-Pick C, individuata firma caratteristica a livello di connettività cerebrale

Malattie rare

In adulti con Niemann-Pick C, individuata firma caratteristica a livello di connettività cerebrale

Un gruppo di ricercatori coordinato da Thomas Reilly, dell’Università di Melbourne, in Australia, ha identificato una “firma” caratteristica a livello di connettività cerebrale negli adulti che soffrono di Niemann-Pick di tipo C (NPC). La scoperta è stata riportata su Brain

19 Gennaio 2026 Leggi
Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

Malattie rare

Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da estrema fragilità arteriosa, che richiede un alto sospetto clinico onde evitare diagnosi errate e interventi inappropriati. La stretta aderenza alla terapia farmacologica e un

19 Gennaio 2026 Leggi
Dal trapianto alla qualità di vita: nuove prospettive terapeutiche nella GVHD cronica in Italia

Malattie rare

Dal trapianto alla qualità di vita: nuove prospettive terapeutiche nella GVHD cronica in Italia

La malattia del trapianto contro l’ospite (GVHD) rappresenta una delle complicanze più complesse e temibili dopo un trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (allo-HSCT), sia nei pazienti adulti che pediatrici. Nonostante i progressi nelle tecniche trapiantologiche, la prevenzione e il

19 Dicembre 2025 Leggi
M. di Pompe in pediatria, risultati da un’indagine nazionale italiana su 38 pazienti

Malattie rare

M. di Pompe in pediatria, risultati da un’indagine nazionale italiana su 38 pazienti

La diagnosi clinica di malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) in pediatria è difficile nonostante si manifesti, di frequente, entro i 3 anni. Uno screening mediante la misurazione dell’attività dell’α-glucosidasi acida (GAA) su una goccia di sangue essiccato nei

16 Dicembre 2025 Leggi