Malattie rare

Ehlers-Danlos, serie di casi conferma collegamento con ipertensione intracranica idiopatica

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Ehlers-Danlos, serie di casi conferma collegamento con ipertensione intracranica idiopatica

Una serie di tre casi, descritti sul Journal of Neurology, ha evidenziato un collegamento tra ipertensione intracranica idiopatica (IIH) e sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). In particolare, secondo gli autori guidati da Isha Ingle, dell’Università del Massachusetts di Worcester (USA), l’iperestensibilità

04 Novembre 2025 Leggi
Outcome psicosociali dei genitori dopo screening positivo per malattie da accumulo lisosomiale

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Outcome psicosociali dei genitori dopo screening positivo per malattie da accumulo lisosomiale

Lo screening neonatale (NBS) per le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) può essere associato a impatti psicosociali prolungati per alcune famiglie, anche se il sospetto della malattia si rileva poi infondato. Lo mostrano, su Molecular Genetics and Metabolism, Courtney Berrios

04 Novembre 2025 Leggi
M. Pompe infantile, ERT preserva funzionalità cardiaca e respiratoria tra chi arriva all’età adulta

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M. Pompe infantile, ERT preserva funzionalità cardiaca e respiratoria tra chi arriva all’età adulta

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine preserva la funzionalità cardiaca e respiratoria nei sopravvissuti di età adulta con malattia di Pompe infantile (IOPD). Tuttavia, persiste una morbilità multisistemica, evidenziando la necessità di una diagnosi precoce e di terapie

04 Novembre 2025 Leggi
Cardiomiopatia idiopatica: utile eseguire lo screening per la malattia di Fabry

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Cardiomiopatia idiopatica: utile eseguire lo screening per la malattia di Fabry

Un’indagine portoghese pubblicata su Biomedicines ha osservato una prevalenza del 3,4% della malattia di Fabry (FD) tra i pazienti con cardiomiopatia senza spiegazione, che va dalle classiche presentazioni ipertrofiche alle forme dilatate. La ricerca, coordinata da Raquel Machado dell’Università di

04 Novembre 2025 Leggi
Niemann Pick, impatto positivo della terapia con olipudasi alfa sulla qualità di vita

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Niemann Pick, impatto positivo della terapia con olipudasi alfa sulla qualità di vita

Il trattamento con olipudasi alfa ha un impatto positivo sulla qualità di vita dei pazienti che soffrono di malattia di Niemann Pick. I risultati rafforzano l’importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento accessibile, anche se resta la necessità

20 Ottobre 2025 Leggi
Malattia di Fabry, utilità dei Symptom Checker basati sull’IA per la diagnosi

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Malattia di Fabry, utilità dei Symptom Checker basati sull’IA per la diagnosi

L’integrazione di vignette cliniche, ovvero brevi descrizioni testuali curate da esperti, nei sistemi Symptom Cheker (SC) basati sull’intelligenza artificiale (IA), può migliorare l’accuratezza diagnostica e la soddisfazione dei pazienti, in particolare per la malattia di Fabry. Per sfruttare appieno il

20 Ottobre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, sottogruppi ANA+ e ANA- condividono caratteristiche simili

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Ehlers-Danlos, sottogruppi ANA+ e ANA- condividono caratteristiche simili

Nei sottogruppi ANA+ e ANA- della sindrome da ipermobilità articolare/sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (JHS/hEDS) sono state osservate caratteristiche cliniche simili, ad eccezione delle lussazioni articolari che erano più comuni nel sottogruppo ANA-. Il target della reattività ANA era sconosciuto nell'80%

20 Ottobre 2025 Leggi
M. di Gaucher, livelli di Lyso-Gb1 su campioni di sangue secco utili per il sospetto diagnostico

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M. di Gaucher, livelli di Lyso-Gb1 su campioni di sangue secco utili per il sospetto diagnostico

In un’ampia coorte di pazienti con sospetto di malattia di Gaucher e ridotta attività enzimatica della beta-glucosidasi, la determinazione dei livelli di Lyso-Gb1 sui campioni di sangue secco (DBS) consentirebbe, nella maggior parte dei casi, di evitare una seconda richiesta

20 Ottobre 2025 Leggi
MPS I, efficacia di una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici

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MPS I, efficacia di una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici

Una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici (HSPC-GT) avrebbe un effetto favorevole sulle manifestazioni multisistemiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) fino a 4 anni dopo il trattamento, anche se sono necessari studi comparativi prospettici a lungo

10 Ottobre 2025 Leggi