Malattie rare

Mucopolisaccaridosi, valutazione della qualità del sonno e dei disturbi del sonno

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Mucopolisaccaridosi, valutazione della qualità del sonno e dei disturbi del sonno
I problemi del sonno sono spesso trascurati, eppure possono avere un impatto considerevole sulla qualità della vita dei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS). In questo contesto, i questionari Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC) e Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI) possono
07 Luglio 2026 Leggi
Dolore persistente e fatica nelle persone con malattia di Gaucher: impatto sulla qualità di vita

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Dolore persistente e fatica nelle persone con malattia di Gaucher: impatto sulla qualità di vita
Il dolore e l'affaticamento persistenti rappresentano importanti fattori, spesso sottovalutati, che compromettono la qualità della vita nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 trattati, indicando che le terapie attuali non affrontano in modo completo il carico sintomatico della
07 Luglio 2026 Leggi
Efficacia e tollerabilità di migalastat negli adulti con malattia di Fabry, dati dal real world

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Efficacia e tollerabilità di migalastat negli adulti con malattia di Fabry, dati dal real world
Nei casi di malattia di Fabry, migalastat è risultato ben tollerato e ha mantenuto stabili i parametri renali e cardiaci con un miglioramento della liso-Gb3 plasmatica, anche se uno specifico sottogruppo di pazienti ha mostrato progressione o intolleranza. È la
07 Luglio 2026 Leggi
Sintomi urinari nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

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Sintomi urinari nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
I sintomi del tratto urinario inferiore (LUTS) sono prevalenti nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), con evidenze che indicano la disfunzione del pavimento pelvico e neurologica come fattori chiave, piuttosto che una patologia vescicale intrinseca. Questi risultati, pubblicati
07 Luglio 2026 Leggi
PFIC, la transizione dall’età pediatrica all’adulto: il ruolo chiave dell’epatologia

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PFIC, la transizione dall’età pediatrica all’adulto: il ruolo chiave dell’epatologia
Le PFIC, colestasi intraepatiche familiari progressive, rappresentano un gruppo di malattie epatiche genetiche rare che si manifestano in età pediatrica con colestasi progressiva, grave prurito e possibile evoluzione verso l’insufficienza epatica. Negli ultimi anni, la gestione di questi pazienti ha
06 Luglio 2026 Leggi
Malattie rare, il ritardo diagnostico ha un volto femminile: “Le donne aspettano due anni in più degli uomini per la diagnosi”

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Malattie rare, il ritardo diagnostico ha un volto femminile: “Le donne aspettano due anni in più degli uomini per la diagnosi”
Per una persona con una malattia rara ottenere una diagnosi significa spesso affrontare una vera e propria odissea. In Italia servono in media cinque anni e mezzo dal primo sintomo alla diagnosi definitiva, ma quando il paziente è una donna
25 Giugno 2026 Leggi
MPS, salute delle ossa nei pazienti pediatrici trattati con terapia enzimatica sostitutiva

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MPS, salute delle ossa nei pazienti pediatrici trattati con terapia enzimatica sostitutiva
I pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi (MPS) sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (ERT) mostrano un'elevata prevalenza di bassa densità ossea (BMD) per età, dovuta a un'interazione multifattoriale tra mobilità ridotta, carenze nutrizionali e patologia scheletrica intrinseca. Il monitoraggio DXA di routine
23 Giugno 2026 Leggi
Niemann Pick, miglioramenti clinici sostenuti fino a 5 anni negli adulti trattati con olipudase alfa

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Niemann Pick, miglioramenti clinici sostenuti fino a 5 anni negli adulti trattati con olipudase alfa
L’estensione in aperto dello studio clinico ASCEND su adulti con malattia di Niemann Pick ha dimostrato l’efficacia a cinque anni della terapia a base di olipudase alfa. I risultati dello studio, pubblicati sul Journal of Inherited Meabolic Diseases, sono stati
23 Giugno 2026 Leggi
Aggiunta di omalizumab contro l’ipersensibilità mediata da IgE nella malattia di Pompe

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Aggiunta di omalizumab contro l’ipersensibilità mediata da IgE nella malattia di Pompe
Un caso di malattia di Pompe a esordio tardivo descritto sull’Orphanet Journal of Rare Diseases evidenzia il ruolo cruciale del test di attivazione dei basofili (BAT) nella diagnosi e nel monitoraggio delle reazioni di ipersensibilità mediate da IgE, l'efficacia dei
23 Giugno 2026 Leggi