Malattie rare

Vivere con distrofia di Duchenne: in Italia nuove terapie potrebbero cambiare radicalmente la qualità di vita

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Vivere con distrofia di Duchenne: in Italia nuove terapie potrebbero cambiare radicalmente la qualità di vita
Nuove terapie e una gestione sempre più multidisciplinare della patologia, sono stati questi i temi che hanno riunito clinici, ricercatori, aziende, stakeholder e famiglie alla 23esima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker a Roma. Dal 2003 la
03 Marzo 2026 Leggi
MPS IVA: sicuro e fattibile il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche

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MPS IVA: sicuro e fattibile il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HCT) per i pazienti con mucopolisaccaridosi IVA (MPS IVA), o sindrome di Morquio A, è sicuro e fattibile. Il trattamento può portare a un miglioramento significativo dei marker biochimici della malattia, al mantenimento
27 Febbraio 2026 Leggi
Salute digitale e malattie rare: una review analizza IA, connected care e nuove tecnologie

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Salute digitale e malattie rare: una review analizza IA, connected care e nuove tecnologie
Sebbene vi sia un interesse crescente attorno all’intelligenza artificiale e alla connected care (CC) per la cura delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), l'eterogeneità e i limiti metodologici impediscono di trarre conclusioni sull'efficacia o sull'implementazione di routine di questi strumenti.
27 Febbraio 2026 Leggi
M. di Pompe a esordio infantile, ERT precoce migliora outcome cardiaci

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M. di Pompe a esordio infantile, ERT precoce migliora outcome cardiaci
Una ricerca condotta da un gruppo della Duke University di Durham, nella Carolina del Nord (USA), ha evidenziato che l’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a 1 mese di età, nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile
27 Febbraio 2026 Leggi
Sviluppo e validazione di un metodo per distinguere EDS da ipermobilità articolare generalizzata

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Sviluppo e validazione di un metodo per distinguere EDS da ipermobilità articolare generalizzata
Un sistema descritto su Biomedical Engineering Online può aiutare a definire in modo oggettivo le persone con una possibile ipermobilità articolare generalizzata (GJH), riducendo il carico di lavoro per le cliniche specializzate in sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e fornendo al
27 Febbraio 2026 Leggi
Diagnosi precoce di malattia di Gaucher e ASMD in Sardegna, il progetto Ichnos

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Diagnosi precoce di malattia di Gaucher e ASMD in Sardegna, il progetto Ichnos
L'integrazione dello screening biochimico nella pratica clinica può ridurre le indagini non necessarie e velocizzare la diagnosi della malattia di Gaucher (GD). È la conclusione cui è arrivato uno studio condotto in Sardegna, da un gruppo guidato da Alessandro Costa,
16 Febbraio 2026 Leggi
Caratterizzazione della malattia epatica in una coorte di persone con malattia di Niemann-Pick 1

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Caratterizzazione della malattia epatica in una coorte di persone con malattia di Niemann-Pick 1
La presenza di malattia epatica alla nascita può fornire informazioni prognostiche su quando i soggetti con malattia di Niemann Pick di tipo 1 (NPC1) manifesteranno sintomi neurologici. Inoltre, i soggetti con grave malattia epatica alla nascita presentano un rischio maggiore
16 Febbraio 2026 Leggi
M. di Fabry: prevenzione e trattamento malattie cardiovascolari restano bisogni insoddisfatti

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M. di Fabry: prevenzione e trattamento malattie cardiovascolari restano bisogni insoddisfatti
Uno studio pubblicato su Circulation. Genomic and Precision Medicine ha evidenziato che la prevenzione e il trattamento delle malattie cardiovascolari restano un bisogno insoddisfatto per i pazienti con malattia di Fabry. La ricerca è stata coordinata da Emanuele Monda, dell’Università
16 Febbraio 2026 Leggi
Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

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Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos
Utilizzando un ampio database, un gruppo guidato da Marisa Imbroane, della Case Western Reserve University di Cleveland (USA), ha confermato studi precedenti sulle condizioni ginecologiche che si manifestano tra le donne affette da sindrome di Ehlers-Danlos, oltre ad ampliarle. I
16 Febbraio 2026 Leggi