Malattie rare

Malattie da accumulo lisosomiale: nuove possibilità da biomarkers in campioni di sangue secco

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Malattie da accumulo lisosomiale: nuove possibilità da biomarkers in campioni di sangue secco

Il profilo di isoforme di glucosilceramide nei campioni di sangue secco ha una elevata specificità per la malattia di Niemann-Pick di tipo C, migliorando l’accuratezza diagnostica di questa patologia. Inoltre, in altre malattie da accumulo lisosomiale, si possono osservare bassi

13 Luglio 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: effetti sostenuti della riabilitazione

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Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: effetti sostenuti della riabilitazione

Un piano di riabilitazione specifico rappresenta uno strumento utile nella gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A osservarlo è una ricerca pubblicata su Archives of Physical Medicine and Reahabilitation, coordinata da Adrien Hakimi della Clinique de la Mitterie

13 Luglio 2023 Leggi
Uso dell’ambroxolo come terapia nella malattia d Gaucher

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Uso dell’ambroxolo come terapia nella malattia d Gaucher

Il trattamento a lungo termine con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher è sicuro e associato a un miglioramento, soprattutto a livello di parametri ematologici, volumi viscerali e biomarkers plasmatici nei pazienti con sintomi relativamente lievi e in quelli

30 Giugno 2023 Leggi
Malattia di Pompe infantile: livelli di neurofilamenti leggeri biomarker di coinvolgimento CNS

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Malattia di Pompe infantile: livelli di neurofilamenti leggeri biomarker di coinvolgimento CNS

Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile e i controlli sani ci sono significative differenze nei livelli di neurofilamenti leggeri, con un’associazione tra questi e capacità cognitive. Questi neurofilamenti, dunque, potrebbero essere presi come biomarkers per il

30 Giugno 2023 Leggi
Manifestazioni non orali negli adulti con una diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos periodontica

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Manifestazioni non orali negli adulti con una diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos periodontica

Diverse sono le caratteristiche della sindrome di Ehlers-Danlos periodontica nell’adulto. A descriverle è uno studio pubblicato su Frontiers in Genetics da un team del London West University Healthcare NHS Trust di Londra. Gli autori evidenziano che la sindrome di Ehlers-Danlos periodontica

30 Giugno 2023 Leggi
Malattie rare: differenze di genere tra i caregiver e ripercussioni sulla qualità di vita

Malattie rare

Malattie rare: differenze di genere tra i caregiver e ripercussioni sulla qualità di vita

Nelle malattie rare esiste una differenza di genere tra i caregiver, un aspetto importante per pianificare politiche di prevenzione sanitaria personalizzata. A osservarlo è un’indagine condotta da un gruppo dell’Istituto Superiore di Sanità italiano, guidato da Flavia Chiarotti. I risultati

30 Giugno 2023 Leggi
Nefropatia associata a malattia di Fabry: cambiamenti istologici con mutazioni non classiche

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Nefropatia associata a malattia di Fabry: cambiamenti istologici con mutazioni non classiche

Nelle fasi precoci della malattia renale, nel contesto della malattia di Fabry, sono presenti numerose anomalie istologiche. Queste osservazioni suggeriscono che le biopsie renali eseguite precocemente nella malattia di Fabry possono rilevare attività di coinvolgimento del rene, per avere informazioni

16 Giugno 2023 Leggi
Ehlers-Danlos, validazione del questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ)

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Ehlers-Danlos, validazione del questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ)

Il questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ) ha affidabilità e validità accettabili e sarebbe pronto per essere utilizzato su persone con sindrome di Ehlers-Danlos per valutare lo stato della malatia e dell’eventuale ansia associata. A mostrarlo è un team guidato da

16 Giugno 2023 Leggi
IA per valutare il coinvolgimento del midollo osseo nella malattia di Gaucher

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IA per valutare il coinvolgimento del midollo osseo nella malattia di Gaucher

Una risonanza magnetica strutturata del midollo osseo nella malattia di Gaucher è utile per facilitare la gestione clinica della malattia. E i metodi basati sull’intelligenza artificiale, applicati a questi studi, possono aiutare a predire le complicanze ossee associate alla malattia

16 Giugno 2023 Leggi