Malattie rare

Malattia di Fabry, ERT: sicurezza delle infusioni sotto i 90 minuti. Uno studio giapponese

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Malattia di Fabry, ERT: sicurezza delle infusioni sotto i 90 minuti. Uno studio giapponese

Un gruppo guidato da Yoshikatsu Eto, del Southern Tohoku Research Center for Neuroscience di Kanagawa, in Giappone, ha condotto un’analisi post-hoc per valutare l’impatto sulla durata dell’infusione della terapia enzimatica sostitutiva a base di agalsidasi beta sugli outcome della sicurezza

01 Agosto 2023 Leggi
TTP: presentata interrogazione parlamentare per monitorare l’applicazione delle linee guida 2021

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TTP: presentata interrogazione parlamentare per monitorare l’applicazione delle linee guida 2021

La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, è anche una malattia ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 2-6 casi per

13 Luglio 2023 Leggi
Malattia di Fabry: ECG utile nel diagnosticare e monitorare coinvolgimento cardiaco

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Malattia di Fabry: ECG utile nel diagnosticare e monitorare coinvolgimento cardiaco

L’elettrocardiogramma (Ecg) è uno strumento sensibile per l’identificazione precoce e per il monitoraggio a lungo termine del coinvolgimento cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry, fornendo “istantanee” della storia del paziente. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in

13 Luglio 2023 Leggi
Caratteristiche dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

Malattie rare

Caratteristiche dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

Uno studio francese basato su dati raccolti dal registro dei pazienti con malattia di Pompe ha evidenziato che la popolazione adulta ha una gravità inferiore al momento dell’inclusione, il che suggerisce che ad oggi la malattia rara viene diagnosticata prima,

13 Luglio 2023 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale: nuove possibilità da biomarkers in campioni di sangue secco

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Malattie da accumulo lisosomiale: nuove possibilità da biomarkers in campioni di sangue secco

Il profilo di isoforme di glucosilceramide nei campioni di sangue secco ha una elevata specificità per la malattia di Niemann-Pick di tipo C, migliorando l’accuratezza diagnostica di questa patologia. Inoltre, in altre malattie da accumulo lisosomiale, si possono osservare bassi

13 Luglio 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: effetti sostenuti della riabilitazione

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: effetti sostenuti della riabilitazione

Un piano di riabilitazione specifico rappresenta uno strumento utile nella gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A osservarlo è una ricerca pubblicata su Archives of Physical Medicine and Reahabilitation, coordinata da Adrien Hakimi della Clinique de la Mitterie

13 Luglio 2023 Leggi
Uso dell’ambroxolo come terapia nella malattia d Gaucher

Malattie rare

Uso dell’ambroxolo come terapia nella malattia d Gaucher

Il trattamento a lungo termine con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher è sicuro e associato a un miglioramento, soprattutto a livello di parametri ematologici, volumi viscerali e biomarkers plasmatici nei pazienti con sintomi relativamente lievi e in quelli

30 Giugno 2023 Leggi
Malattia di Pompe infantile: livelli di neurofilamenti leggeri biomarker di coinvolgimento CNS

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Malattia di Pompe infantile: livelli di neurofilamenti leggeri biomarker di coinvolgimento CNS

Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile e i controlli sani ci sono significative differenze nei livelli di neurofilamenti leggeri, con un’associazione tra questi e capacità cognitive. Questi neurofilamenti, dunque, potrebbero essere presi come biomarkers per il

30 Giugno 2023 Leggi
Manifestazioni non orali negli adulti con una diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos periodontica

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Manifestazioni non orali negli adulti con una diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos periodontica

Diverse sono le caratteristiche della sindrome di Ehlers-Danlos periodontica nell’adulto. A descriverle è uno studio pubblicato su Frontiers in Genetics da un team del London West University Healthcare NHS Trust di Londra. Gli autori evidenziano che la sindrome di Ehlers-Danlos periodontica

30 Giugno 2023 Leggi