Malattie rare

MPS di tipo III associata ad aumento del volume dell’ipofisi

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MPS di tipo III associata ad aumento del volume dell’ipofisi

I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo III, anche nota come sindrome di Sanfilippo, hanno volumi dell’ipofisi intera, anteriore e posteriore e il grado di convessità lungo il bordo superiore dell’ipofisi tutti più elevati rispetto ai controlli. A osservarlo, su Neuroradiology,

05 Maggio 2023 Leggi
Aspetti di salute orale nei pazienti con malattia di Gaucher

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Aspetti di salute orale nei pazienti con malattia di Gaucher

Il dentista ha un ruolo cruciale nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher. È la conclusione cui è arrivata una review guidata da Giuseppe Minervini, dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, e pubblicata su Medicina.

05 Maggio 2023 Leggi
Arteriopatia splenica nella sindrome di Ehlers Danlos vascolare, meglio l’embolizzazione

Malattie rare

Arteriopatia splenica nella sindrome di Ehlers Danlos vascolare, meglio l’embolizzazione

L’arteriopatia splenica nella sindrome di Ehlers Danlos vascolare (VEDS) è associata a varianti che hanno un impatto sulla struttura e sulla secrezione del collagene di tipo III e frequentemente si presentano con rotture. La conseguente riparazione con chirurgia aperta è

05 Maggio 2023 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ERT efficace e sicura dopo 97 settimane di terapia

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ERT efficace e sicura dopo 97 settimane di terapia

In un’espansione di un trial clinico di fase III su pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, la terapia enzimatica sostitutiva a base di avalglucosidasi alfa ha mantenuto l’efficacia, senza problematiche a livello di sicurezza. A illustrarlo, su JAMA

05 Maggio 2023 Leggi
Dolore nella sindrome di Ehlers-Danlos, sintomo non diagnostico

Malattie rare

Dolore nella sindrome di Ehlers-Danlos, sintomo non diagnostico

Il dolore è un sintomo non specifico della malattia di Ehlers-Danlos e non può essere considerato tra i criteri diagnostici della sindrome. Tuttavia, rappresenta un fattore predittivo negativo della qualità di vita dei pazienti con la malattia rara, per cui

21 Aprile 2023 Leggi
Malattia di Fabry: caratteristiche cliniche e della risonanza magnetica associati a eventi cardiaci

Malattie rare

Malattia di Fabry: caratteristiche cliniche e della risonanza magnetica associati a eventi cardiaci

La valutazione dell’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) e del late gadolinium enhancement (LGE) con la risonanza magnetica cardiaca è associato a eventi avversi cardiaci nella malattia di Fabry e può essere un marker diagnostico e prognostico nella malattia rara, con lo

21 Aprile 2023 Leggi
Linee guida per la gestione clinica del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)

Malattie rare

Linee guida per la gestione clinica del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)

Un panel coordinato da Tarekegn Geberhiwot, dell’University Hospital di Birmingham, nel Regno Unito, ha sviluppato delle linee guida che possono informare i professionisti sanitari, i pazienti e chi si prende cura di loro sulle migliori pratiche cliniche per chi soffre

21 Aprile 2023 Leggi
Disturbi dell’accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sulle infusioni fatte a casa

Malattie rare

Disturbi dell’accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sulle infusioni fatte a casa

La terapia enzimatica ricevuta a casa migliora la soddisfazione del paziente nei confronti del trattamento e i pazienti percepiscono la qualità dell’assistenza come alternativa a quella ricevuta in ospedale. È la conclusione cui è arrivato un gruppo dello Scientific Institute

21 Aprile 2023 Leggi
Live Rarity, un hackathon per portare “la rarità nella quotidianità”, premiati i progetti dell’accademia Made di Siracusa

Malattie rare

Live Rarity, un hackathon per portare “la rarità nella quotidianità”, premiati i progetti dell’accademia Made di Siracusa

In un autobus affollato che trasporta 80-90 persone, 4 possono avere una malattia rara; in un ascensore di un supermercato, con all’interno 12/15 persone, almeno 1 se non 2 potrebbero essere malati rari. In totale, più del 10% delle 60

19 Aprile 2023 Leggi