Malattie rare

Spettro dei disturbi di ipermobilità e sindrome dell’intestino irritabile: individuata associazione

Malattie rare

Spettro dei disturbi di ipermobilità e sindrome dell’intestino irritabile: individuata associazione
Tra i disturbi dello spettro dell’ipermobilità/sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome dell’intestino irritabile (IBS) ci sarebbe una significativa associazione negli adolescenti sia maschi che femmine. A mostrarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Gastroenterology & Hepatology da un team
14 Settembre 2023 Leggi
MPS I: incidenza di infezioni del sangue dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche

Malattie rare

MPS I: incidenza di infezioni del sangue dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è elevata l’incidenza di infezioni a livello del circolo sanguigno dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche. È la conclusione cui è arrivata un’indagine condotta da Chloe Dunseath e colleghi del Cincinnati
14 Settembre 2023 Leggi
Malattia di Fabry: elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare

Malattie rare

Malattia di Fabry: elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare
I pazienti affetti da malattia di Fabry in stadio preclinico, senza ipertrofia del ventricolo sinistro, hanno un’elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare, soprattutto della porzione anterolaterale. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata su BMC Cardiovascular Disorders da un team
14 Settembre 2023 Leggi
Pubertà precoce nei pazienti con malattia di Pompe

Malattie rare

Pubertà precoce nei pazienti con malattia di Pompe
I pazienti con malattia di Pompe in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva tenderebbero ad andare incontro a pubertà precoce, che potrebbe ridurre la loro altezza da adulti. A mostrarlo, su Frontiers in Endocrinology, è un piccolo studio coordinato da Meng-Ju
14 Settembre 2023 Leggi
Malattia di Gaucher e impatto sui caregiver: uno studio giapponese

Malattie rare

Malattia di Gaucher e impatto sui caregiver: uno studio giapponese
Il Caregiver Impact Questionnaire (CIQ) e la Zarit Caregiver Burden Interview (ZBI) sono valutazioni applicabili e affidabili per misurare l’impatto sui caregiver dell’assistenza ai pazienti con malattia di Gaucher. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism
28 Agosto 2023 Leggi
Niemann-Pick di tipo C: evidenziate nuove varianti, con analisi genotipo-fenotipo

Malattie rare

Niemann-Pick di tipo C: evidenziate nuove varianti, con analisi genotipo-fenotipo
Sull’European Journal of Human Genetics, un team di scienziati guidato da Pilar Guatibonza Moreno di Centogene, in Germania, ha evidenziato che il biomarker PPCS, oltre ad essere utile nel classificare le varianti della malattia di Niemann-Pick, potrebbe essere utile per
28 Agosto 2023 Leggi
Anomalie urologiche nei pazienti pediatrici con malattie rare

Malattie rare

Anomalie urologiche nei pazienti pediatrici con malattie rare
In tutti i pazienti pediatrici che soffrono di una malattia rara dovrebbe essere valutata l’eventuale presenza di anomalie urologiche. È la conclusione cui sono arrivati Sevim Yener e colleghi dello Umraniye Trining and Research Hospital di Istanbul, in Turchia. I
28 Agosto 2023 Leggi
Pacemaker del diaframma e indipendenza respiratoria nelle persone con malattia di Pompe grave

Malattie rare

Pacemaker del diaframma e indipendenza respiratoria nelle persone con malattia di Pompe grave
L’insufficienza respiratoria è una delle principali cause di morte nei pazienti con malattia di Pompe. In questi pazienti, tuttavia, l’impianto di un pacemaker del diaframma è una soluzione fattibile, che porta a pochi eventi avversi e stabilizza la respirazione fino
28 Agosto 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos non vascolare: efficacia della compressione nel ridurre il dolore

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos non vascolare: efficacia della compressione nel ridurre il dolore
Indossare indumenti compressivi può aiutare a ridurre il dolore che accompagna la sindrome di Ehlers-Danlos. A evidenziarlo, in un articolo pubblicato su Healthcare, è stato un team guidato da Karelle Benistan del Raymond Poincaré Hospital, in Francia. Secondo gli autori,
01 Agosto 2023 Leggi