Malattie rare

Morfologia capillare e spessore della pelle nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

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Morfologia capillare e spessore della pelle nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) vi è una funzione microvascolare a riposo normale, mentre la morfologia capillare, seppur adeguata, evidenzia una maggiore fragilità microvascolare. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da Alberto Sulli, dell’Università
06 Dicembre 2023 Leggi
Niemann-Pick 1: possibile uno screening neonatale a partire dai metaboliti degli acidi biliari

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Niemann-Pick 1: possibile uno screening neonatale a partire dai metaboliti degli acidi biliari
Un metodo di screening postnatale precoce basato su campioni di sangue secco sui quali vengono misurati acidi biliari specifici di malattie rare sarebbe efficace per diagnosticare varie patologie, comprese la malattia di Niemann-Pick di tipo 1. Il metodo, che risulta
23 Novembre 2023 Leggi
MPS IVA: restringimento della trachea e impatto sull’assistenza anestetica al paziente

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MPS IVA: restringimento della trachea e impatto sull’assistenza anestetica al paziente
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) è presente un restringimento tracheale clinicamente significativo e il grado di questo restringimento peggiora con l’età, anche se la progressione sembra rallentare dopo i 20 anni. È quanto ha osservato un
23 Novembre 2023 Leggi
Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica

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Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica
Sebbene la prevalenza complessiva della malattia di Fabry sia bassa nei pazienti con problemi renali, è importante affidarsi a interventi terapeutici tempestivi, comprese le terapie modificanti la malattia. A osservarlo è un gruppo di ricercatori della Universidad Maior de San
23 Novembre 2023 Leggi
Esiti e complicanze delle gravidanze in donne con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

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Esiti e complicanze delle gravidanze in donne con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
Uno studio condotto da Gemma Pearce e colleghi della Coventry University, nel Regno Unito, ha analizzato esiti e complicanze delle gravidanze tra donne affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile o dei disturbi dello spettro dell’ipermobilità (hESD/HSD). I risultati della ricerca
23 Novembre 2023 Leggi
ERT al domicilio sicura e preferibile per i pazienti con malattia di Pompe e con MPS

Malattie rare

ERT al domicilio sicura e preferibile per i pazienti con malattia di Pompe e con MPS
La terapia enzimatica sostitutiva contro la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) eseguita a casa ha un profilo di sicurezza favorevole, migliora la compliance al trattamento ed è accompagnata da soddisfazione da parte del paziente.
10 Novembre 2023 Leggi
Sintomi auto riferiti nella sindrome di Ehlers-Danlos

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Sintomi auto riferiti nella sindrome di Ehlers-Danlos
Le persone affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos o dai disturbi dello spettro dell’ipermobilità manifestano più spesso sintomi di reflusso, disfagia e disfonia di vario grado, con differenze significative tra la sindrome di Ehlers-Danlos e l’ipermobilità. A mostrarlo è una ricerca
10 Novembre 2023 Leggi
MPS I e manifestazioni cardiache: report da un registro internazionale

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MPS I e manifestazioni cardiache: report da un registro internazionale
Mentre le anomalie cardiache si manifestano sia nella mucopolisaccaridosi (MPS) grave che in quella attenuata, il pattern della disfunzione valvolare e la progressione delle anomalie ventricolare varia in base al fenotipo. A evidenziarlo, su Cardiology in Young, è un gruppo
10 Novembre 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: esiti clinici nei pazienti con la forma neuropatica. Uno studio spagnolo

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Malattia di Gaucher: esiti clinici nei pazienti con la forma neuropatica. Uno studio spagnolo
Le manifestazioni a livello viscerale, inclusi ingrossamento di fegato e milza e manifestazioni a livello ematologico e delle ossa, esclusa la cifosi, sarebbero ben controllate con la terapia enzimatica sostitutiva. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da
10 Novembre 2023 Leggi