Malattie rare

Malattie rare: differenze di genere tra i caregiver e ripercussioni sulla qualità di vita

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Malattie rare: differenze di genere tra i caregiver e ripercussioni sulla qualità di vita

Nelle malattie rare esiste una differenza di genere tra i caregiver, un aspetto importante per pianificare politiche di prevenzione sanitaria personalizzata. A osservarlo è un’indagine condotta da un gruppo dell’Istituto Superiore di Sanità italiano, guidato da Flavia Chiarotti. I risultati

30 Giugno 2023 Leggi
Nefropatia associata a malattia di Fabry: cambiamenti istologici con mutazioni non classiche

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Nefropatia associata a malattia di Fabry: cambiamenti istologici con mutazioni non classiche

Nelle fasi precoci della malattia renale, nel contesto della malattia di Fabry, sono presenti numerose anomalie istologiche. Queste osservazioni suggeriscono che le biopsie renali eseguite precocemente nella malattia di Fabry possono rilevare attività di coinvolgimento del rene, per avere informazioni

16 Giugno 2023 Leggi
Ehlers-Danlos, validazione del questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ)

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Ehlers-Danlos, validazione del questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ)

Il questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ) ha affidabilità e validità accettabili e sarebbe pronto per essere utilizzato su persone con sindrome di Ehlers-Danlos per valutare lo stato della malatia e dell’eventuale ansia associata. A mostrarlo è un team guidato da

16 Giugno 2023 Leggi
IA per valutare il coinvolgimento del midollo osseo nella malattia di Gaucher

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IA per valutare il coinvolgimento del midollo osseo nella malattia di Gaucher

Una risonanza magnetica strutturata del midollo osseo nella malattia di Gaucher è utile per facilitare la gestione clinica della malattia. E i metodi basati sull’intelligenza artificiale, applicati a questi studi, possono aiutare a predire le complicanze ossee associate alla malattia

16 Giugno 2023 Leggi
Linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida

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Linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida

È stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases una consensus su linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick A, B e A/B. La consensus è stata coordinata

16 Giugno 2023 Leggi
Problemi di funzionalità respiratoria e fattori correlati nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

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Problemi di funzionalità respiratoria e fattori correlati nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

Problemi di funzionalità respiratoria, depressione e ansia sono comorbidità prevalenti tra le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, con la depressione che contribuisce ai problemi di funzionalità respiratoria. Di conseguenza, valutare i meccanismi con cui co-esistono questi sintomi può

29 Maggio 2023 Leggi
Covid-19 e vaccinazione nelle persone con malattie da accumulo lisosomiale

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Covid-19 e vaccinazione nelle persone con malattie da accumulo lisosomiale

I pazienti con malattie da accumulo lisosomiale non hanno un aumentato rischio di Covid-19 rispetto alla popolazione sana, nonostante lo stato di infiammazione cronica. A mostrarlo è uno studio condotto da Merve Yoldas Celik e colleghi della Ege University di

29 Maggio 2023 Leggi
Disturbi nel parlare per i bambini con malattia di Pompe: valutazione di articolazione, risonanza e voce

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Disturbi nel parlare per i bambini con malattia di Pompe: valutazione di articolazione, risonanza e voce

I problemi del linguaggio, che coinvolgono la precisione nell’articolare le parole, l’equilibrio nella risonanza e la qualità della voce, sono comuni nei bambini con malattia di Pompe, specialmente quelli con la forma a insorgenza infantile (IOPD). E man mano che

29 Maggio 2023 Leggi
Mucopolisaccaridosi I: caso clinico di neonato pretermine con insufficienza respiratoria

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Mucopolisaccaridosi I: caso clinico di neonato pretermine con insufficienza respiratoria

Nei neonati con insufficienza respiratoria persistente dovrebbe essere presa in considerazione la possibilità che soffrano di mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Diseases da un team coordinato da Ali Alsuheel Asseri, della King Khalid

29 Maggio 2023 Leggi