Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos: deficit di adattamento nei potenziali evocati visivi dei pazienti con emicrania

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Sindrome di Ehlers-Danlos: deficit di adattamento nei potenziali evocati visivi dei pazienti con emicrania

I pazienti con la forma ipermobile della sindrome di Ehlers-Danlos e con emicrania hanno un deficit di adattamento dopo stimolazione ripetitiva dei potenziali evocati visivi (PR-VEP). È quanto evidenzia uno studio italiano pubblicato su Frontiers in Neurology da un team

07 Aprile 2023 Leggi
Diagnosi differenziale di mucopolisaccaridosi attraverso analisi di spettrometria di massa

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Diagnosi differenziale di mucopolisaccaridosi attraverso analisi di spettrometria di massa

I glicosaminoglicani (GAG) nelle urine si sono rivelati utili nel discriminare tra i diversi sottotipi di mucopolisaccaridosi (MPS) e potrebbero rappresentare un affidabile test diagnostico per una più rapida diagnosi biochimica della malattia rara. È la conclusione cui è arrivato

06 Aprile 2023 Leggi
Bambini con malattia di Pompe: esercizio fisico e dieta ricca di proteine migliorano la forza muscolare

Malattie rare

Bambini con malattia di Pompe: esercizio fisico e dieta ricca di proteine migliorano la forza muscolare

Un intervento a livello di stile di vita di 12 settimane nei bambini con malattia di Pompe sembra migliorare la forza muscolare, la qualità di vita e la stanchezza riferita dei genitori. È la conclusione cui è arrivato un team

06 Aprile 2023 Leggi
Gaucheromi epatici, alla milza e al midollo: serie di casi e review della letteratura

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Gaucheromi epatici, alla milza e al midollo: serie di casi e review della letteratura

I gaucheromi, lesioni simili a tumori che possono svilupparsi negli organi interessati dalla malattia di Gaucher, si possono trovare in ogni paziente con la malattia rara. A mostrarlo, sul Journal of Gastrointestinal Liver Disease, è una review con una serie

06 Aprile 2023 Leggi
Malattia di Niemann Pick B: uso dei servizi assistenziali tra i pazienti

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Malattia di Niemann Pick B: uso dei servizi assistenziali tra i pazienti

Le patologie polmonari e respiratorie sono responsabili della maggior parte degli accessi al pronto soccorso e dei ricoveri tra i pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto ha

24 Marzo 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile: bassa prevalenza di manifestazioni cardiovascolari

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile: bassa prevalenza di manifestazioni cardiovascolari

Anche se molti pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile (hEDS) hanno sintomi cardiaci, la presenza di anomalie cardiache significative è molto bassa. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics part A

24 Marzo 2023 Leggi
Svelati i geni alla base di linfedema primario, malattia dell’aneurisma dell’aorta toracica e sordità congenita

Malattie rare

Svelati i geni alla base di linfedema primario, malattia dell’aneurisma dell’aorta toracica e sordità congenita

Un team coordinato da ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai ha scoperto i geni alla base di tre malattie rare: il linfedema primario (caratterizzato da gonfiore dei tessuti), la malattia dell'aneurisma dell'aorta toracica e la sordità congenita.

24 Marzo 2023 Leggi
Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra

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Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra

Nella pratica clinica cardiologica quotidiana, la malattia di Fabry dovrebbe essere presa in considerazione non solo nei pazienti adulti con ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH) inspiegabile, ma anche nell’intera popolazione di persone con LVH. È quanto suggerisce un team guidato

24 Marzo 2023 Leggi
Contributo della glucosfingolisina alle decisioni sul trattamento nei pazienti con malattia di Gaucher

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Contributo della glucosfingolisina alle decisioni sul trattamento nei pazienti con malattia di Gaucher

Un aumento significativo dei livelli di glucosfingolisina (lyso-Gb1), oltre i 250 ng/mL, è una soglia utile per stabilire se avviare la terapia in un paziente con diagnosi di malattia di Gaucher. Inoltre, valori più elevati sono correlati a un fenotipo

09 Marzo 2023 Leggi