Malattie rare

Niemann Pick di tipo C: impatto psichiatrico in una coorte adulta

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Niemann Pick di tipo C: impatto psichiatrico in una coorte adulta
Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, guidata da Alexandre Morin dell’Università di Rouen, in Francia, ha riferito un’elevata frequenza di sintomi psichiatrici tra le persone che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo C, compresi manifestazioni acute che
24 Ottobre 2023 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: dolore cronico in un paziente pediatrico, un caso clinico

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: dolore cronico in un paziente pediatrico, un caso clinico
Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è auspicabile una maggiore comprensione del dolore e l’identificazione di approcci ottimizzati per il trattamento. È quanto evidenziano Amanda Cao e colleghi della Harvard Medical School di Boston (USA), che
24 Ottobre 2023 Leggi
Paura di cadere e disabilità derivante dal dolore nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile

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Paura di cadere e disabilità derivante dal dolore nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile
La paura e la gravità del dolore sarebbero dei fattori predittivi di disabilità nei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos della forma ipermobile. È la conclusione cui sono arrivati Jessica Chuchin e Tosha Ornstein, della Toronto Metropolitan University, in Canada.
24 Ottobre 2023 Leggi
Malattia di Fabry: associazione tra caratteristiche vascolare della retina con risultati di esami oculistici

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Malattia di Fabry: associazione tra caratteristiche vascolare della retina con risultati di esami oculistici
Aumentati livelli di lysoGb3 e della Vessel Area Density (VAD) nello strato profondo del plesso capillare della retina, misurato con angiografia con tomografia ottica computerizzata, potrebbero essere dei biomarkers affidabili di attività della malattia di Fabry. Inoltre, la combinazione tra
24 Ottobre 2023 Leggi
Monitoraggio dei sintomi del Parkinson in adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

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Monitoraggio dei sintomi del Parkinson in adulti con malattia di Gaucher di tipo 1
Il paziente con il più elevato numero di sintomi non-motori (NMS), in una coorte di 19 pazienti brasiliani con malattia di Gaucher di tipo 1, è stato quello che ha sviluppato malattia di Parkinson, confermando l’importanza di questo monitoraggio. A
09 Ottobre 2023 Leggi
Retinopatia nelle mucopolisaccaridosi

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Retinopatia nelle mucopolisaccaridosi
Una ricerca pubblicata su BMJ Open Ophthalmology da Maha Noor e colleghi del Manchester Royal Eye Hospital, nel Regno Unito, ha analizzato la retinopatia nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) di diverso tipo, arrivando alla conclusione che la problematica si può
09 Ottobre 2023 Leggi
Cambiamenti progressivi nei valori di diffusione apparente nella malattia di Fabry

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Cambiamenti progressivi nei valori di diffusione apparente nella malattia di Fabry
Nella malattia di Fabry, i cambiamenti cerebrali a livello di diffusione evidenziata con la risonanza magnetica di diffusione (DWI – diffusion weighted imaging) precedono la formazione delle lesioni a livello di materia bianca e quei cambiamenti microstrutturali progrediscono più velocemente
09 Ottobre 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos: diagnosi raddoppiate in cinque anni

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Sindrome di Ehlers-Danlos: diagnosi raddoppiate in cinque anni
Le diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos sono all’incirca raddoppiate in un periodo di cinque anni e sarebbero associate a una serie di esiti avversi ostetrici e di complicanze durante i ricoveri per il parto, così come al rischio di nuovo
09 Ottobre 2023 Leggi
Disturbi temporo-mandibolari, dolore cronico e stress nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos

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Disturbi temporo-mandibolari, dolore cronico e stress nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos
Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos, sia nella forma classica che ipermobile, vi sarebbe un’elevata prevalenza di problemi a livello temporo-mandibolare e di dolore cronico. Inoltre, la mancata consapevolezza di queste problematiche può portare a stress psicologico. È la conclusione
29 Settembre 2023 Leggi