Malattie rare

Mucopolisaccaridosi: cambiamenti a livello dell’espressione dei geni legati al citoscheletro dell’actina

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Mucopolisaccaridosi: cambiamenti a livello dell’espressione dei geni legati al citoscheletro dell’actina
L’espressione dei geni legati al citoscheletro di actina cambia nei pazienti con mucopolisaccaridosi, tanto che questi geni potrebbero essere studiati come potenziale target terapeutico. È la conclusione a cui è arrivato uno studio pubblicato su Cells da Lidia Gaffke e
01 Agosto 2023 Leggi
Screening per malattie lisosomiali in una popolazione pediatrica selezionata

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Screening per malattie lisosomiali in una popolazione pediatrica selezionata
Un algoritmo sviluppato da un team italiano, guidato da Maja Di Rocco, dell’Unità di Malattie Rare dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova, e Andrea Pession, dell’Università di Bologna, potrebbe aiutare nella diagnosi differenziale tra malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi
01 Agosto 2023 Leggi
Malattia di Fabry, ERT: sicurezza delle infusioni sotto i 90 minuti. Uno studio giapponese

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Malattia di Fabry, ERT: sicurezza delle infusioni sotto i 90 minuti. Uno studio giapponese
Un gruppo guidato da Yoshikatsu Eto, del Southern Tohoku Research Center for Neuroscience di Kanagawa, in Giappone, ha condotto un’analisi post-hoc per valutare l’impatto sulla durata dell’infusione della terapia enzimatica sostitutiva a base di agalsidasi beta sugli outcome della sicurezza
01 Agosto 2023 Leggi
TTP: presentata interrogazione parlamentare per monitorare l’applicazione delle linee guida 2021

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TTP: presentata interrogazione parlamentare per monitorare l’applicazione delle linee guida 2021
La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, è anche una malattia ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 2-6 casi per
13 Luglio 2023 Leggi
Malattia di Fabry: ECG utile nel diagnosticare e monitorare coinvolgimento cardiaco

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Malattia di Fabry: ECG utile nel diagnosticare e monitorare coinvolgimento cardiaco
L’elettrocardiogramma (Ecg) è uno strumento sensibile per l’identificazione precoce e per il monitoraggio a lungo termine del coinvolgimento cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry, fornendo “istantanee” della storia del paziente. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in
13 Luglio 2023 Leggi
Caratteristiche dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

Malattie rare

Caratteristiche dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva
Uno studio francese basato su dati raccolti dal registro dei pazienti con malattia di Pompe ha evidenziato che la popolazione adulta ha una gravità inferiore al momento dell’inclusione, il che suggerisce che ad oggi la malattia rara viene diagnosticata prima,
13 Luglio 2023 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale: nuove possibilità da biomarkers in campioni di sangue secco

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Malattie da accumulo lisosomiale: nuove possibilità da biomarkers in campioni di sangue secco
Il profilo di isoforme di glucosilceramide nei campioni di sangue secco ha una elevata specificità per la malattia di Niemann-Pick di tipo C, migliorando l’accuratezza diagnostica di questa patologia. Inoltre, in altre malattie da accumulo lisosomiale, si possono osservare bassi
13 Luglio 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: effetti sostenuti della riabilitazione

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Sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: effetti sostenuti della riabilitazione
Un piano di riabilitazione specifico rappresenta uno strumento utile nella gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A osservarlo è una ricerca pubblicata su Archives of Physical Medicine and Reahabilitation, coordinata da Adrien Hakimi della Clinique de la Mitterie
13 Luglio 2023 Leggi
Uso dell’ambroxolo come terapia nella malattia d Gaucher

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Uso dell’ambroxolo come terapia nella malattia d Gaucher
Il trattamento a lungo termine con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher è sicuro e associato a un miglioramento, soprattutto a livello di parametri ematologici, volumi viscerali e biomarkers plasmatici nei pazienti con sintomi relativamente lievi e in quelli
30 Giugno 2023 Leggi