Malattie rare

Qualità di vita correlata a salute orale non differisce tra vari sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos

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Qualità di vita correlata a salute orale non differisce tra vari sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos

Tra i diversi sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos classico, ipermobile e vascolare non ci sono differenze a livello di riduzione della qualità di vita correlata alla salute orale. A mostrarlo è una ricerca guidata da Julius Balke, dell’Università di Münster,

09 Marzo 2023 Leggi
Cambiamenti nel tempo dell’opacità della cornea nei pazienti con MPS

Malattie rare

Cambiamenti nel tempo dell’opacità della cornea nei pazienti con MPS

L’opacità della cornea è stabile nella gran parte delle persone con mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, II, IV e VI per un periodo d follow-up da cinque a 75 mesi, quando misurata con il clinical corneal grading systems, il graded

09 Marzo 2023 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: risonanza magnetica utile biomarker

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: risonanza magnetica utile biomarker

La risonanza magnetica muscolare può essere considerato un possibile utile biomarker non solo per la diagnosi e il follow-up dei pazienti pediatrici con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ma anche per stabilire quando iniziare la terapia enzimatica sostitutiva. Ad

09 Marzo 2023 Leggi
Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali e protocollo con dieta low-FODMAP

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Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali e protocollo con dieta low-FODMAP

Una dieta low-FODMAP può essere un approccio alternativo efficace per migliorare le manifestazioni intestinali e la qualità di vita nei pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui sono arrivati Giorgia Gugelmo e colleghi dell’Università di Padova, secondo i

20 Febbraio 2023 Leggi
Malattie da accumulo di glicogeno e valutazione cardiografica

Malattie rare

Malattie da accumulo di glicogeno e valutazione cardiografica

Dal momento che i pazienti con malattie da accumulo di glicogeno (GSD) tendono a essere sovrappeso, dovrebbe essere richiesta una valutazione ecocardiografica. A osservarlo è un team coordinato da Jaehee Sol, della Yonsei University a Wonju, in Corea del Sud,

20 Febbraio 2023 Leggi
Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura

Malattie rare

Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura

Un team spagnolo guidato da Paola Jacqueline Vélez Pinos, dell’University of Azuay a Cuenca, ha descritto, su Cureus, un caso clinico di malattia di Niemann-Pick che non corrisponde ai classici fenotipi. La diagnosi è stata fatta a quattro anni e tre

20 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile

Malattie rare

Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile

La glucosilsfingosina, anche nota come lyso-Gb1, è il più promettente biormarker nella malattia di Gaucher, dal momento che è affidabile nel riflettere il ‘peso’ della malattia e nel monitorare la risposta ai trattamenti. A evidenziarlo è una review coordinata da

20 Febbraio 2023 Leggi
Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano

Malattie rare

Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano

Un team dei National Institutes of Health americani di Bethesda (USA) ha identificato e validato diverse proteine nel liquido cefalorachidiano da persone con malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1) che sono possibili candidati meritevoli, secondo i ricercatori stessi, di

09 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico

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Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico

La prevalenza di depositi di globotriaosilceramide a livello di ghiandola lacrimale nella malattia di Fabry e l’effetto sulla morfologia di questa ghiandola e sulla sua funzionalità devono essere oggetto di studi approfonditi. È la conclusione cui è arrivata una ricerca

09 Febbraio 2023 Leggi