Malattie rare

Sindrome dell’intestino irritabile e dispepsia funzionale nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos

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Sindrome dell’intestino irritabile e dispepsia funzionale nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos
I pazienti con sindrome ipermobile/sindrome di Ehlers-Danlos che soffrono anche di sindrome dell’intestino irritabile (IBS) o di dispepsia funzionale riportano di aver sofferto di eventi traumatici o di esposizione a eventi negativi dell’infanzia (ACE) più di chi ha solo la
22 Dicembre 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: studio real-life valuta efficacia della terapia a base di eliglustat

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Malattia di Gaucher: studio real-life valuta efficacia della terapia a base di eliglustat
Uno studio di real-life, TRAZELGA, ha mostrato che la terapia a base di eliglustat mantiene una stabilità di efficacia e può migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattia di Gaucher, con pochi effetti collaterali. Inoltre, dopo due
22 Dicembre 2023 Leggi
Cardiomiopatia nella malattia di Fabry: identificate quattro fasi

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Cardiomiopatia nella malattia di Fabry: identificate quattro fasi
Attraverso l’identificazione di quattro stadi principali, un team italiano ha proposto una stadiazione della cardiomiopatia nei pazienti con malattia di Fabry. Lo studio, coordinato da Annamaria Del Franco dell’Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze, è stato pubblicato su Heart Failure Reviews. Secondo
06 Dicembre 2023 Leggi
Performance neuromuscolare nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva

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Performance neuromuscolare nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva
A livello neuromuscolare, la forza massima sarebbe l’unica caratteristica influenzata dalla malattia di Pompe a insorgenza tardiva, con un gradiente di intensità prossimale-distale. A mostrarlo è un team della Paris-Saclay University, in Francia, secondo il quale il tessuto muscolare sopravvissuto
06 Dicembre 2023 Leggi
MPS: raggi X per identificare precocemente disostosi

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MPS: raggi X per identificare precocemente disostosi
Le radiografie possono fornire indicazioni per la diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) prima delle manifestazioni cliniche della malattia rara, nei bambini che arrivano in ospedale per altri motivi. A mostrarlo, su Clinical Imaging, sono due ricercatori turchi, secondo i quali lo
06 Dicembre 2023 Leggi
Morfologia capillare e spessore della pelle nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

Malattie rare

Morfologia capillare e spessore della pelle nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile
Nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) vi è una funzione microvascolare a riposo normale, mentre la morfologia capillare, seppur adeguata, evidenzia una maggiore fragilità microvascolare. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da Alberto Sulli, dell’Università
06 Dicembre 2023 Leggi
Niemann-Pick 1: possibile uno screening neonatale a partire dai metaboliti degli acidi biliari

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Niemann-Pick 1: possibile uno screening neonatale a partire dai metaboliti degli acidi biliari
Un metodo di screening postnatale precoce basato su campioni di sangue secco sui quali vengono misurati acidi biliari specifici di malattie rare sarebbe efficace per diagnosticare varie patologie, comprese la malattia di Niemann-Pick di tipo 1. Il metodo, che risulta
23 Novembre 2023 Leggi
MPS IVA: restringimento della trachea e impatto sull’assistenza anestetica al paziente

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MPS IVA: restringimento della trachea e impatto sull’assistenza anestetica al paziente
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) è presente un restringimento tracheale clinicamente significativo e il grado di questo restringimento peggiora con l’età, anche se la progressione sembra rallentare dopo i 20 anni. È quanto ha osservato un
23 Novembre 2023 Leggi
Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica

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Prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con malattia renale cronica
Sebbene la prevalenza complessiva della malattia di Fabry sia bassa nei pazienti con problemi renali, è importante affidarsi a interventi terapeutici tempestivi, comprese le terapie modificanti la malattia. A osservarlo è un gruppo di ricercatori della Universidad Maior de San
23 Novembre 2023 Leggi