Malattie rare

Malattia di Pompe infantile: livelli di neurofilamenti leggeri biomarker di coinvolgimento CNS

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Malattia di Pompe infantile: livelli di neurofilamenti leggeri biomarker di coinvolgimento CNS
Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile e i controlli sani ci sono significative differenze nei livelli di neurofilamenti leggeri, con un’associazione tra questi e capacità cognitive. Questi neurofilamenti, dunque, potrebbero essere presi come biomarkers per il
30 Giugno 2023 Leggi
Manifestazioni non orali negli adulti con una diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos periodontica

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Manifestazioni non orali negli adulti con una diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos periodontica
Diverse sono le caratteristiche della sindrome di Ehlers-Danlos periodontica nell’adulto. A descriverle è uno studio pubblicato su Frontiers in Genetics da un team del London West University Healthcare NHS Trust di Londra. Gli autori evidenziano che la sindrome di Ehlers-Danlos periodontica
30 Giugno 2023 Leggi
Malattie rare: differenze di genere tra i caregiver e ripercussioni sulla qualità di vita

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Malattie rare: differenze di genere tra i caregiver e ripercussioni sulla qualità di vita
Nelle malattie rare esiste una differenza di genere tra i caregiver, un aspetto importante per pianificare politiche di prevenzione sanitaria personalizzata. A osservarlo è un’indagine condotta da un gruppo dell’Istituto Superiore di Sanità italiano, guidato da Flavia Chiarotti. I risultati
30 Giugno 2023 Leggi
Nefropatia associata a malattia di Fabry: cambiamenti istologici con mutazioni non classiche

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Nefropatia associata a malattia di Fabry: cambiamenti istologici con mutazioni non classiche
Nelle fasi precoci della malattia renale, nel contesto della malattia di Fabry, sono presenti numerose anomalie istologiche. Queste osservazioni suggeriscono che le biopsie renali eseguite precocemente nella malattia di Fabry possono rilevare attività di coinvolgimento del rene, per avere informazioni
16 Giugno 2023 Leggi
Ehlers-Danlos, validazione del questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ)

Malattie rare

Ehlers-Danlos, validazione del questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ)
Il questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ) ha affidabilità e validità accettabili e sarebbe pronto per essere utilizzato su persone con sindrome di Ehlers-Danlos per valutare lo stato della malatia e dell’eventuale ansia associata. A mostrarlo è un team guidato da
16 Giugno 2023 Leggi
IA per valutare il coinvolgimento del midollo osseo nella malattia di Gaucher

Malattie rare

IA per valutare il coinvolgimento del midollo osseo nella malattia di Gaucher
Una risonanza magnetica strutturata del midollo osseo nella malattia di Gaucher è utile per facilitare la gestione clinica della malattia. E i metodi basati sull’intelligenza artificiale, applicati a questi studi, possono aiutare a predire le complicanze ossee associate alla malattia
16 Giugno 2023 Leggi
Linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida

Malattie rare

Linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida
È stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases una consensus su linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick A, B e A/B. La consensus è stata coordinata
16 Giugno 2023 Leggi
Problemi di funzionalità respiratoria e fattori correlati nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

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Problemi di funzionalità respiratoria e fattori correlati nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos
Problemi di funzionalità respiratoria, depressione e ansia sono comorbidità prevalenti tra le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, con la depressione che contribuisce ai problemi di funzionalità respiratoria. Di conseguenza, valutare i meccanismi con cui co-esistono questi sintomi può
29 Maggio 2023 Leggi
Covid-19 e vaccinazione nelle persone con malattie da accumulo lisosomiale

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Covid-19 e vaccinazione nelle persone con malattie da accumulo lisosomiale
I pazienti con malattie da accumulo lisosomiale non hanno un aumentato rischio di Covid-19 rispetto alla popolazione sana, nonostante lo stato di infiammazione cronica. A mostrarlo è uno studio condotto da Merve Yoldas Celik e colleghi della Ege University di
29 Maggio 2023 Leggi