Malattie rare

Valutazione sonografica dei muscoli scheletrici nella malattia di Pompe

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Valutazione sonografica dei muscoli scheletrici nella malattia di Pompe

L’indice echo heterogeneity, ma non il modulo di taglio, o shear modulus, può essere usato per descrivere in modo quantitativo il coinvolgimento muscolare nella malattia di Pompe. Inoltre, indici echo heterogeneity più bassi registrati a livello dei muscoli degli arti

09 Febbraio 2023 Leggi
Mucopolisaccaridosi di tipi II: caratteristiche fenotipiche e genetiche

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi di tipi II: caratteristiche fenotipiche e genetiche

Uno studio condotto da Zhenjie Zhang e colleghi del Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, fornisce ulteriori informazioni sullo spettro dei genotipi di mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II). I risultati dello studio, sulla base dei quali la

09 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale

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Malattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale

Le stime di incidenza e prevalenza a livello globale della malattia di Gaucher negli ultimi dieci anni variano in modo considerevole tra le diverse aree e sono scarsamente documentate al di fuori di Europa e Nord America. Inoltre, i dati

26 Gennaio 2023 Leggi
Malattia di Fabry tra le donne: molte ancora senza trattamento. Uno studio spagnolo

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Malattia di Fabry tra le donne: molte ancora senza trattamento. Uno studio spagnolo

Nonostante gli sforzi fatti negli ultimi anni per migliorare la diagnosi, un numero significativo di donne con malattia di Fabry resta ancora senza trattamento. È quanto mostra una ricerca spagnola, guidata da Rosario Sanchez, dell’Hospital General Universitario di Alicante, secondo

26 Gennaio 2023 Leggi
Malattia di Niemann Pick C e carcinoma epatocellulare pediatrico: case report e review della letteratura

Malattie rare

Malattia di Niemann Pick C e carcinoma epatocellulare pediatrico: case report e review della letteratura

Il carcinoma epatocellulare può essere una comorbosità rara, ma fatale, nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, soprattutto a insorgenza infantile. Una condizione che richiede una adeguata sorveglianza. È quanto evidenzia uno studio condotto da Soojin Hwang e

26 Gennaio 2023 Leggi
Mucopolisaccaridosi di tipo III e neuropatia NAGLU-correlata: un caso clinico

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi di tipo III e neuropatia NAGLU-correlata: un caso clinico

È stato descritto da un team italiano, coordinato da Diego Lopergolo, dell’Università di Siena, il secondo caso di neuropatia dominante correlata al gene NAGLU e il primo con sintomi motori a comparsa precoce. Il caso è stato descritto su Neurological

26 Gennaio 2023 Leggi
Fenilchetonuria e carenza di BH4: con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità della vita

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Fenilchetonuria e carenza di BH4: con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità della vita

La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva – afferma Simona Sestito, pediatra, ricercatrice dell’ Università Magna Graecia di Catanzaro – ed è una condizione ereditaria

08 Gennaio 2023 Leggi
Screening della malattia di Fabry non è utile nei pazienti con pacemaker

Malattie rare

Screening della malattia di Fabry non è utile nei pazienti con pacemaker

La prevalenza di varianti patogeniche che causano malattia di Fabry in un campione della popolazione generale con un impianto permanente di pacemaker per difetti di conduzione atrio-ventricolare o disfunzione del nodo seno atriale sembra essere bassa. È la conclusione cui

12 Dicembre 2022 Leggi
Gestione di routine della malattia di Pompe: un’indagine spagnola

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Gestione di routine della malattia di Pompe: un’indagine spagnola

Alcuni professionisti sanitari che si prendono cura di persone con malattia di Pompe non avrebbero esperienza e/o conoscenza adeguata della malattia rara. Per questo, è necessario sviluppare e diffondere linee guida ad hoc per aiutare ad applicare meglio le raccomandazioni

12 Dicembre 2022 Leggi