Malattie rare

Malattia di Fabry: caratteristiche cliniche e della risonanza magnetica associati a eventi cardiaci

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Malattia di Fabry: caratteristiche cliniche e della risonanza magnetica associati a eventi cardiaci

La valutazione dell’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) e del late gadolinium enhancement (LGE) con la risonanza magnetica cardiaca è associato a eventi avversi cardiaci nella malattia di Fabry e può essere un marker diagnostico e prognostico nella malattia rara, con lo

21 Aprile 2023 Leggi
Linee guida per la gestione clinica del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)

Malattie rare

Linee guida per la gestione clinica del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)

Un panel coordinato da Tarekegn Geberhiwot, dell’University Hospital di Birmingham, nel Regno Unito, ha sviluppato delle linee guida che possono informare i professionisti sanitari, i pazienti e chi si prende cura di loro sulle migliori pratiche cliniche per chi soffre

21 Aprile 2023 Leggi
Disturbi dell’accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sulle infusioni fatte a casa

Malattie rare

Disturbi dell’accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sulle infusioni fatte a casa

La terapia enzimatica ricevuta a casa migliora la soddisfazione del paziente nei confronti del trattamento e i pazienti percepiscono la qualità dell’assistenza come alternativa a quella ricevuta in ospedale. È la conclusione cui è arrivato un gruppo dello Scientific Institute

21 Aprile 2023 Leggi
Live Rarity, un hackathon per portare “la rarità nella quotidianità”, premiati i progetti dell’accademia Made di Siracusa

Malattie rare

Live Rarity, un hackathon per portare “la rarità nella quotidianità”, premiati i progetti dell’accademia Made di Siracusa

In un autobus affollato che trasporta 80-90 persone, 4 possono avere una malattia rara; in un ascensore di un supermercato, con all’interno 12/15 persone, almeno 1 se non 2 potrebbero essere malati rari. In totale, più del 10% delle 60

19 Aprile 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos: deficit di adattamento nei potenziali evocati visivi dei pazienti con emicrania

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos: deficit di adattamento nei potenziali evocati visivi dei pazienti con emicrania

I pazienti con la forma ipermobile della sindrome di Ehlers-Danlos e con emicrania hanno un deficit di adattamento dopo stimolazione ripetitiva dei potenziali evocati visivi (PR-VEP). È quanto evidenzia uno studio italiano pubblicato su Frontiers in Neurology da un team

07 Aprile 2023 Leggi
Diagnosi differenziale di mucopolisaccaridosi attraverso analisi di spettrometria di massa

Malattie rare

Diagnosi differenziale di mucopolisaccaridosi attraverso analisi di spettrometria di massa

I glicosaminoglicani (GAG) nelle urine si sono rivelati utili nel discriminare tra i diversi sottotipi di mucopolisaccaridosi (MPS) e potrebbero rappresentare un affidabile test diagnostico per una più rapida diagnosi biochimica della malattia rara. È la conclusione cui è arrivato

06 Aprile 2023 Leggi
Bambini con malattia di Pompe: esercizio fisico e dieta ricca di proteine migliorano la forza muscolare

Malattie rare

Bambini con malattia di Pompe: esercizio fisico e dieta ricca di proteine migliorano la forza muscolare

Un intervento a livello di stile di vita di 12 settimane nei bambini con malattia di Pompe sembra migliorare la forza muscolare, la qualità di vita e la stanchezza riferita dei genitori. È la conclusione cui è arrivato un team

06 Aprile 2023 Leggi
Gaucheromi epatici, alla milza e al midollo: serie di casi e review della letteratura

Malattie rare

Gaucheromi epatici, alla milza e al midollo: serie di casi e review della letteratura

I gaucheromi, lesioni simili a tumori che possono svilupparsi negli organi interessati dalla malattia di Gaucher, si possono trovare in ogni paziente con la malattia rara. A mostrarlo, sul Journal of Gastrointestinal Liver Disease, è una review con una serie

06 Aprile 2023 Leggi
Malattia di Niemann Pick B: uso dei servizi assistenziali tra i pazienti

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Malattia di Niemann Pick B: uso dei servizi assistenziali tra i pazienti

Le patologie polmonari e respiratorie sono responsabili della maggior parte degli accessi al pronto soccorso e dei ricoveri tra i pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto ha

24 Marzo 2023 Leggi