Malattie rare

Disturbi nel parlare per i bambini con malattia di Pompe: valutazione di articolazione, risonanza e voce

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Disturbi nel parlare per i bambini con malattia di Pompe: valutazione di articolazione, risonanza e voce
I problemi del linguaggio, che coinvolgono la precisione nell’articolare le parole, l’equilibrio nella risonanza e la qualità della voce, sono comuni nei bambini con malattia di Pompe, specialmente quelli con la forma a insorgenza infantile (IOPD). E man mano che
29 Maggio 2023 Leggi
Mucopolisaccaridosi I: caso clinico di neonato pretermine con insufficienza respiratoria

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Mucopolisaccaridosi I: caso clinico di neonato pretermine con insufficienza respiratoria
Nei neonati con insufficienza respiratoria persistente dovrebbe essere presa in considerazione la possibilità che soffrano di mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Diseases da un team coordinato da Ali Alsuheel Asseri, della King Khalid
29 Maggio 2023 Leggi
Terapia enzimatica sostitutiva domiciliare per adulti e bambini con malattia di Pompe

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Terapia enzimatica sostitutiva domiciliare per adulti e bambini con malattia di Pompe
La terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe può essere eseguita in modo sicuro al domicilio, sia per i pazienti pediatrici che per quelli adulti, dal momento che, durante o dopo l’infusione, sono pochi, e principalmente lievi, i sintomi
19 Maggio 2023 Leggi
ASMD: terapia sostitutiva enzimatica efficace dopo sei anni e mezzo di trattamento

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ASMD: terapia sostitutiva enzimatica efficace dopo sei anni e mezzo di trattamento
Il trattamento a lungo termine con terapia enzimatica sostitutiva specifica per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche noto come malattia di Niemann-Pick, è efficace e ben tollerato dai pazienti adulti e determina miglioramento nelle valutazioni cliniche rilevanti della malattia
19 Maggio 2023 Leggi
Risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry. Uno studio italiano

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Risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry. Uno studio italiano
Nei pazienti con malattia di Fabry, un ‘late gadolinium enhancement’ nella risonanza magnetica cardiaca è caratteristico delle fasi più tardive di coinvolgimento cardiaco. Tuttavia, come per altre cardiomiopatie, questo valore è utile nel predire outcome e risposta cardiaca alla terapia.
19 Maggio 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos più grave se associata a fibromialgia

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Sindrome di Ehlers-Danlos più grave se associata a fibromialgia
La fibromialgia dovrebbe essere valutata di routine nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD). A evidenziarlo sono DeLisa Fairweather e colleghi della Mayo Clinic di Jacksonville in Florida (USA), che hanno pubblicato
19 Maggio 2023 Leggi
MPS di tipo III associata ad aumento del volume dell’ipofisi

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MPS di tipo III associata ad aumento del volume dell’ipofisi
I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo III, anche nota come sindrome di Sanfilippo, hanno volumi dell’ipofisi intera, anteriore e posteriore e il grado di convessità lungo il bordo superiore dell’ipofisi tutti più elevati rispetto ai controlli. A osservarlo, su Neuroradiology,
05 Maggio 2023 Leggi
Aspetti di salute orale nei pazienti con malattia di Gaucher

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Aspetti di salute orale nei pazienti con malattia di Gaucher
Il dentista ha un ruolo cruciale nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher. È la conclusione cui è arrivata una review guidata da Giuseppe Minervini, dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, e pubblicata su Medicina.
05 Maggio 2023 Leggi
Arteriopatia splenica nella sindrome di Ehlers Danlos vascolare, meglio l’embolizzazione

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Arteriopatia splenica nella sindrome di Ehlers Danlos vascolare, meglio l’embolizzazione
L’arteriopatia splenica nella sindrome di Ehlers Danlos vascolare (VEDS) è associata a varianti che hanno un impatto sulla struttura e sulla secrezione del collagene di tipo III e frequentemente si presentano con rotture. La conseguente riparazione con chirurgia aperta è
05 Maggio 2023 Leggi