Malattie rare

Anomalie urologiche nei pazienti pediatrici con malattie rare

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Anomalie urologiche nei pazienti pediatrici con malattie rare
In tutti i pazienti pediatrici che soffrono di una malattia rara dovrebbe essere valutata l’eventuale presenza di anomalie urologiche. È la conclusione cui sono arrivati Sevim Yener e colleghi dello Umraniye Trining and Research Hospital di Istanbul, in Turchia. I
28 Agosto 2023 Leggi
Pacemaker del diaframma e indipendenza respiratoria nelle persone con malattia di Pompe grave

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Pacemaker del diaframma e indipendenza respiratoria nelle persone con malattia di Pompe grave
L’insufficienza respiratoria è una delle principali cause di morte nei pazienti con malattia di Pompe. In questi pazienti, tuttavia, l’impianto di un pacemaker del diaframma è una soluzione fattibile, che porta a pochi eventi avversi e stabilizza la respirazione fino
28 Agosto 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos non vascolare: efficacia della compressione nel ridurre il dolore

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Sindrome di Ehlers-Danlos non vascolare: efficacia della compressione nel ridurre il dolore
Indossare indumenti compressivi può aiutare a ridurre il dolore che accompagna la sindrome di Ehlers-Danlos. A evidenziarlo, in un articolo pubblicato su Healthcare, è stato un team guidato da Karelle Benistan del Raymond Poincaré Hospital, in Francia. Secondo gli autori,
01 Agosto 2023 Leggi
Mucopolisaccaridosi: cambiamenti a livello dell’espressione dei geni legati al citoscheletro dell’actina

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Mucopolisaccaridosi: cambiamenti a livello dell’espressione dei geni legati al citoscheletro dell’actina
L’espressione dei geni legati al citoscheletro di actina cambia nei pazienti con mucopolisaccaridosi, tanto che questi geni potrebbero essere studiati come potenziale target terapeutico. È la conclusione a cui è arrivato uno studio pubblicato su Cells da Lidia Gaffke e
01 Agosto 2023 Leggi
Screening per malattie lisosomiali in una popolazione pediatrica selezionata

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Screening per malattie lisosomiali in una popolazione pediatrica selezionata
Un algoritmo sviluppato da un team italiano, guidato da Maja Di Rocco, dell’Unità di Malattie Rare dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova, e Andrea Pession, dell’Università di Bologna, potrebbe aiutare nella diagnosi differenziale tra malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi
01 Agosto 2023 Leggi
Malattia di Fabry, ERT: sicurezza delle infusioni sotto i 90 minuti. Uno studio giapponese

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Malattia di Fabry, ERT: sicurezza delle infusioni sotto i 90 minuti. Uno studio giapponese
Un gruppo guidato da Yoshikatsu Eto, del Southern Tohoku Research Center for Neuroscience di Kanagawa, in Giappone, ha condotto un’analisi post-hoc per valutare l’impatto sulla durata dell’infusione della terapia enzimatica sostitutiva a base di agalsidasi beta sugli outcome della sicurezza
01 Agosto 2023 Leggi
TTP: presentata interrogazione parlamentare per monitorare l’applicazione delle linee guida 2021

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TTP: presentata interrogazione parlamentare per monitorare l’applicazione delle linee guida 2021
La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, è anche una malattia ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 2-6 casi per
13 Luglio 2023 Leggi
Malattia di Fabry: ECG utile nel diagnosticare e monitorare coinvolgimento cardiaco

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Malattia di Fabry: ECG utile nel diagnosticare e monitorare coinvolgimento cardiaco
L’elettrocardiogramma (Ecg) è uno strumento sensibile per l’identificazione precoce e per il monitoraggio a lungo termine del coinvolgimento cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry, fornendo “istantanee” della storia del paziente. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in
13 Luglio 2023 Leggi
Caratteristiche dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

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Caratteristiche dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva
Uno studio francese basato su dati raccolti dal registro dei pazienti con malattia di Pompe ha evidenziato che la popolazione adulta ha una gravità inferiore al momento dell’inclusione, il che suggerisce che ad oggi la malattia rara viene diagnosticata prima,
13 Luglio 2023 Leggi