Malattie rare

MPS: misurazione alterazioni segmento anteriore occhi per diagnosi precoce di glaucoma

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MPS: misurazione alterazioni segmento anteriore occhi per diagnosi precoce di glaucoma

La morfometria del segmento anteriore della cornea opaca nei malati di mucopolisaccaridosi (MPS) è una misurazione obiettiva dei cambiamenti dell'architettura di questa porzione dell'occhio che può dare informazioni utili sull'eventuale comparsa precoce del glaucoma secondario alla malattia rara. È quanto

12 Dicembre 2022 Leggi
Esito positivo gravidanza in una donna con malattia di Niemann-Pick. Un caso clinico

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Esito positivo gravidanza in una donna con malattia di Niemann-Pick. Un caso clinico

Il successo di una gravidanza tra donne che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo B dipende dallo stretto monitoraggio da parte di un team multidisciplinare. Ad affermarlo è un team indiano, coordinato da Manisha Madhai Beck, del Christian Medical

12 Dicembre 2022 Leggi
Livelli proteina BDNF legati a tendenza all’emorragia tra chi soffre di malattia di Gaucher

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Livelli proteina BDNF legati a tendenza all’emorragia tra chi soffre di malattia di Gaucher

Un team israeliano ha trovato un'associazione tra livelli di fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF) nel sangue periferico e tendenza all'emorragia nei pazienti con malattia di Gaucher. Lo studio, pubblicato sull'International Journal of Molecular Sciences, è stato guidato da David

30 Novembre 2022 Leggi
Lisosfingomielina e lisosfingomielina-509 per lo screening di ASMD

Malattie rare

Lisosfingomielina e lisosfingomielina-509 per lo screening di ASMD

La misurazione di lisosfingolipidi nei campioni di sangue secco è uno strumento valido per la diagnosi di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e la lisosfingomielina (LysoSM) può essere utile, in particolare, per la diagnosi differenziale di malattia di Niemann-Pick di

30 Novembre 2022 Leggi
Malattia di Pompe: caratteristiche fetali potrebbero aiutare nella diagnosi precoce

Malattie rare

Malattia di Pompe: caratteristiche fetali potrebbero aiutare nella diagnosi precoce

Attraverso ecografie condotte al secondo e terzo trimestre di gravidanza potrebbero emergere caratteristiche di malattia di Pompe a insorgenza precoce. In particolare, un feto con la bocca aperta nel secondo trimestre e con cardiomiopatia ipertrofica nel terzo trimestre potrebbe essere

30 Novembre 2022 Leggi
Software riconoscimento facciale aiuta diagnosi di malattie da accumulo lisosomiale

Malattie rare

Software riconoscimento facciale aiuta diagnosi di malattie da accumulo lisosomiale

L'uso di software per il riconoscimento facciale è stato applicato con successo a malattie rare da accumulo lisosomiale quali malattia di Gaucher, mucopolisaccaridosi IV e malattia di Fabry, uno strumento che potrebbe aiutare a ridurre i tempi di diagnosi per

30 Novembre 2022 Leggi
MPS I: terapia enzimatica sostitutiva in due fratelli. Un follow-up italiano di 18 anni

Malattie rare

MPS I: terapia enzimatica sostitutiva in due fratelli. Un follow-up italiano di 18 anni

Avere una diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e avviare il prima possibile una terapia di sostituzione enzimatica sono essenziali per modificare in modo positivo il decorso naturale della malattia rara. A riferirlo è un gruppo italiano

15 Novembre 2022 Leggi
M. di Gaucher: outcomes a lungo termine nei pazienti italiani

Malattie rare

M. di Gaucher: outcomes a lungo termine nei pazienti italiani

La gestione della malattia di Gaucher in Italia è subottimale e gli specialisti devono monitorare e trattare in modo corretto la patologia a livello osseo associata alla malattia rara, seguendo le migliori linee guida. È quanto suggerisce un team italiano

15 Novembre 2022 Leggi
Malattia di Pompe infantile: efficacia e sicurezza del trattamento in utero

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Malattia di Pompe infantile: efficacia e sicurezza del trattamento in utero

Un team americano guidato da Jennifer Cohen, dell'Università di Washington a Seattle, ha pubblicato, sul New England Journal of Medicine, i risultati a livello di sicurezza ed efficacia della terapia enzimatica sostitutiva condotta su un feto affetto da malattia di

15 Novembre 2022 Leggi