Malattie rare

Malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ERT efficace e sicura dopo 97 settimane di terapia

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ERT efficace e sicura dopo 97 settimane di terapia
In un’espansione di un trial clinico di fase III su pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, la terapia enzimatica sostitutiva a base di avalglucosidasi alfa ha mantenuto l’efficacia, senza problematiche a livello di sicurezza. A illustrarlo, su JAMA
05 Maggio 2023 Leggi
Dolore nella sindrome di Ehlers-Danlos, sintomo non diagnostico

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Dolore nella sindrome di Ehlers-Danlos, sintomo non diagnostico
Il dolore è un sintomo non specifico della malattia di Ehlers-Danlos e non può essere considerato tra i criteri diagnostici della sindrome. Tuttavia, rappresenta un fattore predittivo negativo della qualità di vita dei pazienti con la malattia rara, per cui
21 Aprile 2023 Leggi
Malattia di Fabry: caratteristiche cliniche e della risonanza magnetica associati a eventi cardiaci

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Malattia di Fabry: caratteristiche cliniche e della risonanza magnetica associati a eventi cardiaci
La valutazione dell’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) e del late gadolinium enhancement (LGE) con la risonanza magnetica cardiaca è associato a eventi avversi cardiaci nella malattia di Fabry e può essere un marker diagnostico e prognostico nella malattia rara, con lo
21 Aprile 2023 Leggi
Linee guida per la gestione clinica del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)

Malattie rare

Linee guida per la gestione clinica del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD)
Un panel coordinato da Tarekegn Geberhiwot, dell’University Hospital di Birmingham, nel Regno Unito, ha sviluppato delle linee guida che possono informare i professionisti sanitari, i pazienti e chi si prende cura di loro sulle migliori pratiche cliniche per chi soffre
21 Aprile 2023 Leggi
Disturbi dell’accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sulle infusioni fatte a casa

Malattie rare

Disturbi dell’accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sulle infusioni fatte a casa
La terapia enzimatica ricevuta a casa migliora la soddisfazione del paziente nei confronti del trattamento e i pazienti percepiscono la qualità dell’assistenza come alternativa a quella ricevuta in ospedale. È la conclusione cui è arrivato un gruppo dello Scientific Institute
21 Aprile 2023 Leggi
Live Rarity, un hackathon per portare “la rarità nella quotidianità”, premiati i progetti dell’accademia Made di Siracusa

Malattie rare

Live Rarity, un hackathon per portare “la rarità nella quotidianità”, premiati i progetti dell’accademia Made di Siracusa
In un autobus affollato che trasporta 80-90 persone, 4 possono avere una malattia rara; in un ascensore di un supermercato, con all’interno 12/15 persone, almeno 1 se non 2 potrebbero essere malati rari. In totale, più del 10% delle 60
19 Aprile 2023 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos: deficit di adattamento nei potenziali evocati visivi dei pazienti con emicrania

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos: deficit di adattamento nei potenziali evocati visivi dei pazienti con emicrania
I pazienti con la forma ipermobile della sindrome di Ehlers-Danlos e con emicrania hanno un deficit di adattamento dopo stimolazione ripetitiva dei potenziali evocati visivi (PR-VEP). È quanto evidenzia uno studio italiano pubblicato su Frontiers in Neurology da un team
07 Aprile 2023 Leggi
Diagnosi differenziale di mucopolisaccaridosi attraverso analisi di spettrometria di massa

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Diagnosi differenziale di mucopolisaccaridosi attraverso analisi di spettrometria di massa
I glicosaminoglicani (GAG) nelle urine si sono rivelati utili nel discriminare tra i diversi sottotipi di mucopolisaccaridosi (MPS) e potrebbero rappresentare un affidabile test diagnostico per una più rapida diagnosi biochimica della malattia rara. È la conclusione cui è arrivato
06 Aprile 2023 Leggi
Bambini con malattia di Pompe: esercizio fisico e dieta ricca di proteine migliorano la forza muscolare

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Bambini con malattia di Pompe: esercizio fisico e dieta ricca di proteine migliorano la forza muscolare
Un intervento a livello di stile di vita di 12 settimane nei bambini con malattia di Pompe sembra migliorare la forza muscolare, la qualità di vita e la stanchezza riferita dei genitori. È la conclusione cui è arrivato un team
06 Aprile 2023 Leggi