Malattie rare

Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura

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Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura

Un team spagnolo guidato da Paola Jacqueline Vélez Pinos, dell’University of Azuay a Cuenca, ha descritto, su Cureus, un caso clinico di malattia di Niemann-Pick che non corrisponde ai classici fenotipi. La diagnosi è stata fatta a quattro anni e tre

20 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile

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Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile

La glucosilsfingosina, anche nota come lyso-Gb1, è il più promettente biormarker nella malattia di Gaucher, dal momento che è affidabile nel riflettere il ‘peso’ della malattia e nel monitorare la risposta ai trattamenti. A evidenziarlo è una review coordinata da

20 Febbraio 2023 Leggi
Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano

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Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano

Un team dei National Institutes of Health americani di Bethesda (USA) ha identificato e validato diverse proteine nel liquido cefalorachidiano da persone con malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1) che sono possibili candidati meritevoli, secondo i ricercatori stessi, di

09 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico

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Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico

La prevalenza di depositi di globotriaosilceramide a livello di ghiandola lacrimale nella malattia di Fabry e l’effetto sulla morfologia di questa ghiandola e sulla sua funzionalità devono essere oggetto di studi approfonditi. È la conclusione cui è arrivata una ricerca

09 Febbraio 2023 Leggi
Valutazione sonografica dei muscoli scheletrici nella malattia di Pompe

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Valutazione sonografica dei muscoli scheletrici nella malattia di Pompe

L’indice echo heterogeneity, ma non il modulo di taglio, o shear modulus, può essere usato per descrivere in modo quantitativo il coinvolgimento muscolare nella malattia di Pompe. Inoltre, indici echo heterogeneity più bassi registrati a livello dei muscoli degli arti

09 Febbraio 2023 Leggi
Mucopolisaccaridosi di tipi II: caratteristiche fenotipiche e genetiche

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Mucopolisaccaridosi di tipi II: caratteristiche fenotipiche e genetiche

Uno studio condotto da Zhenjie Zhang e colleghi del Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, fornisce ulteriori informazioni sullo spettro dei genotipi di mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II). I risultati dello studio, sulla base dei quali la

09 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale

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Malattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale

Le stime di incidenza e prevalenza a livello globale della malattia di Gaucher negli ultimi dieci anni variano in modo considerevole tra le diverse aree e sono scarsamente documentate al di fuori di Europa e Nord America. Inoltre, i dati

26 Gennaio 2023 Leggi
Malattia di Fabry tra le donne: molte ancora senza trattamento. Uno studio spagnolo

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Malattia di Fabry tra le donne: molte ancora senza trattamento. Uno studio spagnolo

Nonostante gli sforzi fatti negli ultimi anni per migliorare la diagnosi, un numero significativo di donne con malattia di Fabry resta ancora senza trattamento. È quanto mostra una ricerca spagnola, guidata da Rosario Sanchez, dell’Hospital General Universitario di Alicante, secondo

26 Gennaio 2023 Leggi
Malattia di Niemann Pick C e carcinoma epatocellulare pediatrico: case report e review della letteratura

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Malattia di Niemann Pick C e carcinoma epatocellulare pediatrico: case report e review della letteratura

Il carcinoma epatocellulare può essere una comorbosità rara, ma fatale, nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, soprattutto a insorgenza infantile. Una condizione che richiede una adeguata sorveglianza. È quanto evidenzia uno studio condotto da Soojin Hwang e

26 Gennaio 2023 Leggi