Malattie rare

Cardiomiopatia da malattia di Fabry: risonanza magnetica cardiaca per diagnosi differenziale

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Cardiomiopatia da malattia di Fabry: risonanza magnetica cardiaca per diagnosi differenziale

La risonanza magnetica cardiaca, con la capacità di caratterizzare i tessuti, è una tecnica accurata per la diagnosi differenziale dell'ipertrofia del ventricolo sinistro e consentirebbe di individuare i casi di malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato uno

15 Novembre 2022 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sullo sviluppo delle terapie geniche

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Malattie da accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sullo sviluppo delle terapie geniche

Prima di usare risorse per lo sviluppo di terapie per le malattie di accumulo lisosomiale, sarebbe utile verificare i bisogni del paziente. A dichiararlo è un team coordinato da Eline Eskers, dell'Università di Amsterdam, in Olanda, che ha pubblicato, sull'Orphanet

02 Novembre 2022 Leggi
Alterazione del controllo dell’equilibrio nella malattia di Fabry

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Alterazione del controllo dell’equilibrio nella malattia di Fabry

Le patologie dell'orecchio interno e della visione associate ad alterazione del sistema nervoso centrale sono fattori che alterano anche il controllo posturale. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Frontiers in Neurology da un team guidato da

02 Novembre 2022 Leggi
M. di Pompe a insorgenza tardiva: la prevalenza tra casi non diagnosticati in USA

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M. di Pompe a insorgenza tardiva: la prevalenza tra casi non diagnosticati in USA

La prevalenza di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) nei pazienti non diagnosticati e che hanno sintomi quali debolezza a livello muscolare prossimale, alti livelli di creatina chinasi e/o debolezza a livello del collo è di circa l'1%, con

02 Novembre 2022 Leggi
Niemann-Pick C e coinvolgimento epatico precoce. Uno studio francese

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Niemann-Pick C e coinvolgimento epatico precoce. Uno studio francese

Il coinvolgimento epatico nella malattia di Niemann-Pick di tipo C determina colestasi transitoria neonatale con epatosplenomegalia, è associato a fibrosi epatica ed è stato responsabile della morte nel 9% dei pazienti. È la conclusione cui è arrivata una ricerca coordinata

02 Novembre 2022 Leggi
Modifiche a livello oculare indotte dalla MPS VI nei pazienti pediatrici

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Modifiche a livello oculare indotte dalla MPS VI nei pazienti pediatrici

I pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI) mostrano riduzione dei volumi globulari e aumento dello spessore della parete oculare rispetto ai bambini sani. È quanto osservato da una ricerca pubblicata su Diagnostic and Interventional Radiology da un

17 Ottobre 2022 Leggi
Dolore al ginocchio come sintomo di malattia di Gaucher: un caso clinico

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Dolore al ginocchio come sintomo di malattia di Gaucher: un caso clinico

Una rara forma di malattia di Gaucher si manifesterebbe con dolore al ginocchio. E dal momento che la diagnosi precoce è importante per il trattamento di questa malattia, i chirurghi ortopedici dovrebbero prendere in considerazione questa causa non comune per

17 Ottobre 2022 Leggi
Nuova variante genica identificata per la malattia di Fabry

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Nuova variante genica identificata per la malattia di Fabry

Una nuova variante della malattia di Fabry, identificata da un gruppo italiano guidato da Vittoria Cianci ed Edoardo Ferlazzo, dell’Ospedale “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria, dovrebbe essere presa in considerazione come patogenica e associata a malattia di Fabry a insorgenza tardiva

17 Ottobre 2022 Leggi
Malattia di Pompe pediatrica: indice GMFM-88 utile per monitorare capacità motorie

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Malattia di Pompe pediatrica: indice GMFM-88 utile per monitorare capacità motorie

La Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) sarebbe utile nel monitoraggio delle capacità motorie nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe, in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo è stato uno studio guidato da Tina Duong, della Stanford University di

17 Ottobre 2022 Leggi