Malattie rare

Mucopolisaccaridosi di tipo III e neuropatia NAGLU-correlata: un caso clinico

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Mucopolisaccaridosi di tipo III e neuropatia NAGLU-correlata: un caso clinico

È stato descritto da un team italiano, coordinato da Diego Lopergolo, dell’Università di Siena, il secondo caso di neuropatia dominante correlata al gene NAGLU e il primo con sintomi motori a comparsa precoce. Il caso è stato descritto su Neurological

26 Gennaio 2023 Leggi
Fenilchetonuria e carenza di BH4: con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità della vita

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Fenilchetonuria e carenza di BH4: con la dietoterapia e le nuove formulazioni farmaceutiche migliora gestione e qualità della vita

La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva – afferma Simona Sestito, pediatra, ricercatrice dell’ Università Magna Graecia di Catanzaro – ed è una condizione ereditaria

08 Gennaio 2023 Leggi
Screening della malattia di Fabry non è utile nei pazienti con pacemaker

Malattie rare

Screening della malattia di Fabry non è utile nei pazienti con pacemaker

La prevalenza di varianti patogeniche che causano malattia di Fabry in un campione della popolazione generale con un impianto permanente di pacemaker per difetti di conduzione atrio-ventricolare o disfunzione del nodo seno atriale sembra essere bassa. È la conclusione cui

12 Dicembre 2022 Leggi
Gestione di routine della malattia di Pompe: un’indagine spagnola

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Gestione di routine della malattia di Pompe: un’indagine spagnola

Alcuni professionisti sanitari che si prendono cura di persone con malattia di Pompe non avrebbero esperienza e/o conoscenza adeguata della malattia rara. Per questo, è necessario sviluppare e diffondere linee guida ad hoc per aiutare ad applicare meglio le raccomandazioni

12 Dicembre 2022 Leggi
MPS: misurazione alterazioni segmento anteriore occhi per diagnosi precoce di glaucoma

Malattie rare

MPS: misurazione alterazioni segmento anteriore occhi per diagnosi precoce di glaucoma

La morfometria del segmento anteriore della cornea opaca nei malati di mucopolisaccaridosi (MPS) è una misurazione obiettiva dei cambiamenti dell'architettura di questa porzione dell'occhio che può dare informazioni utili sull'eventuale comparsa precoce del glaucoma secondario alla malattia rara. È quanto

12 Dicembre 2022 Leggi
Esito positivo gravidanza in una donna con malattia di Niemann-Pick. Un caso clinico

Malattie rare

Esito positivo gravidanza in una donna con malattia di Niemann-Pick. Un caso clinico

Il successo di una gravidanza tra donne che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo B dipende dallo stretto monitoraggio da parte di un team multidisciplinare. Ad affermarlo è un team indiano, coordinato da Manisha Madhai Beck, del Christian Medical

12 Dicembre 2022 Leggi
Livelli proteina BDNF legati a tendenza all’emorragia tra chi soffre di malattia di Gaucher

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Livelli proteina BDNF legati a tendenza all’emorragia tra chi soffre di malattia di Gaucher

Un team israeliano ha trovato un'associazione tra livelli di fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF) nel sangue periferico e tendenza all'emorragia nei pazienti con malattia di Gaucher. Lo studio, pubblicato sull'International Journal of Molecular Sciences, è stato guidato da David

30 Novembre 2022 Leggi
Lisosfingomielina e lisosfingomielina-509 per lo screening di ASMD

Malattie rare

Lisosfingomielina e lisosfingomielina-509 per lo screening di ASMD

La misurazione di lisosfingolipidi nei campioni di sangue secco è uno strumento valido per la diagnosi di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e la lisosfingomielina (LysoSM) può essere utile, in particolare, per la diagnosi differenziale di malattia di Niemann-Pick di

30 Novembre 2022 Leggi
Malattia di Pompe: caratteristiche fetali potrebbero aiutare nella diagnosi precoce

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Malattia di Pompe: caratteristiche fetali potrebbero aiutare nella diagnosi precoce

Attraverso ecografie condotte al secondo e terzo trimestre di gravidanza potrebbero emergere caratteristiche di malattia di Pompe a insorgenza precoce. In particolare, un feto con la bocca aperta nel secondo trimestre e con cardiomiopatia ipertrofica nel terzo trimestre potrebbe essere

30 Novembre 2022 Leggi