Malattie rare

Fattori predittivi di outcome tra pazienti con malattia di Fabry in terapia

Malattie rare

Fattori predittivi di outcome tra pazienti con malattia di Fabry in terapia

Il tasso di filtrazione glomerulare all'avvio della terapia enzimatica sostitutiva è il principale fattore predittivo di eventi clinici, sia negli uomini che nelle donne con malattia di Fabry, e l'avvio del trattamento prima dello sviluppo della malattia renale cronica è

03 Ottobre 2022 Leggi
Profilo di cambiamento di fosfolipidi sierici nella malattia di Gaucher

Malattie rare

Profilo di cambiamento di fosfolipidi sierici nella malattia di Gaucher

I pazienti con malattia di Gaucher hanno un'alterazione del profilo lipidico a diversi livelli. A mostrarlo sono i risultati pubblicati sull'International Journal of Molecular Sciences da un gruppo di ricercatori spagnoli guidato da Laura Lopez de Frutos, dell'Hospital Universitario Miguel

03 Ottobre 2022 Leggi
MPS II: impatto dell’avvio della terapia su alterazione dello stato cognitivo

Malattie rare

MPS II: impatto dell’avvio della terapia su alterazione dello stato cognitivo

La terapia enzimatica sostitutiva, avviata precocemente, fornisce il massimo beneficio ai pazienti con MPS II, specialmente quelli sotto i tre anni. La cura al paziente, inoltre, potrebbe essere migliorata con una valutazione cognitiva precoce e lo sviluppo di trattamenti per

03 Ottobre 2022 Leggi
Niemann-Pick B confusa per sindrome di Budd-Chiari: tre anni per la diagnosi

Malattie rare

Niemann-Pick B confusa per sindrome di Budd-Chiari: tre anni per la diagnosi

La malattia di Niemann-Pick di tipo B con istiocitosi blu mare mima clinicamente la sindrome di Budd-Chiari e può essere confusa con quest'ultima, ritardando la diagnosi. È la conclusione cui è arrivato un team coordinato da Zhe-Wen Zhou, del Bengbu

03 Ottobre 2022 Leggi
M. Fabry: impatto della pandemia di COVID-19 su umore e aderenza alle terapie

Malattie rare

M. Fabry: impatto della pandemia di COVID-19 su umore e aderenza alle terapie

I pazienti con malattia di Fabry sarebbero stati più resilienti nei confronti degli effetti negativi a livello psicologico dei lockdown in seguito alla pandemia di COVID-19. Tuttavia, nello stesso periodo, si sarebbe ridotta l'aderenza alle terapie. A osservarlo, su Orphanet

19 Settembre 2022 Leggi
Gammopatie e rischio di cancro: uno studio su pazienti con malattia di Gaucher 1

Malattie rare

Gammopatie e rischio di cancro: uno studio su pazienti con malattia di Gaucher 1

I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e quelli con gammopatie monoclonali di significato sconosciuto (MUGS) devono essere monitorati per l'eventuale sviluppo di tumori. È la conclusione cui è arrivato un team internazionale, coordinato da Barry Rosenbloom, del

19 Settembre 2022 Leggi
M. Pompe a insorgenza pediatrica: il più giovane paziente trattato con ERT in Giappone

Malattie rare

M. Pompe a insorgenza pediatrica: il più giovane paziente trattato con ERT in Giappone

La terapia enzimatica sostitutiva non dovrebbe essere ritardata oltre i due mesi di età, anche se il genotipo CRIM-negativo (Cross-Reactive Immunological Material) può ostacolare il tempo di reversione dei parametri clinici. A mostrarlo è un team della Kyushu University di

19 Settembre 2022 Leggi
Mucopolisaccaridosi: evidenze radiografiche e confronto con densità minerale ossea

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi: evidenze radiografiche e confronto con densità minerale ossea

Interpretare le caratteristiche radiografiche dei diversi tipi di mucopolisaccaridosi è importante perché, in associazione alle disostosi multiple, le misurazioni quantitative della radiografie possono essere utili nel valutare la progressione della malattia rara. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal

19 Settembre 2022 Leggi
Modello validato predice outcome cardiaci avversi nella malattia di Fabry

Malattie rare

Modello validato predice outcome cardiaci avversi nella malattia di Fabry

Un team inglese ha sviluppato e validato un modello che predice in modo accurato il rischio, a cinque anni, di eventi avversi cardiaci tra le persone affette da malattia di Fabry. Il gruppo, che ha descritto il modello sul Journal

06 Settembre 2022 Leggi