Malattie rare

Sindrome di von Hippel-Lindau, il quadro della malattia rara tra ricoveri e interventi chirurgici

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Sindrome di von Hippel-Lindau, il quadro della malattia rara tra ricoveri e interventi chirurgici

I pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) presentano spesso patologie a esordio precoce e ricorrenti che colpiscono più organi e apparati, con conseguente elevata morbilità e mortalità. Un approccio multidisciplinare, insieme all’introduzione di nuovi trattamenti, può migliorare il controllo

10 Ottobre 2025 Leggi
Impatto economico della malattia di Pompe, uno studio USA

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Impatto economico della malattia di Pompe, uno studio USA

La malattia di Pompe ha un notevole impatto economico, nonostante il trattamento con terapia sostitutiva (ERT). Per entrambi i tipi di malattia di Pompe – sia a insorgenza precoce che tardiva - i principali fattori di costo erano correlati alla

10 Ottobre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, caratteristiche cliniche e genetiche di una coorte spagnola

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Ehlers-Danlos, caratteristiche cliniche e genetiche di una coorte spagnola

Nell’inquadrare gli aspetti dei disturbi da ipermobilità e della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), uno studio pubblicato su Genes ha avanzato la necessità di sviluppare un approccio clinicamente guidato e di un algoritmo diagnostico, enfatizzando i principi della medicina di precisione

10 Ottobre 2025 Leggi
Colangite biliare primitiva: evoluzione dei trattamenti e prospettive future verso una terapia personalizzata

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Colangite biliare primitiva: evoluzione dei trattamenti e prospettive future verso una terapia personalizzata

Nel contesto del quarto e ultimo appuntamento del format "Perché bisogna conoscerla", ideato da Homnya per sensibilizzare sulla colangite biliare primitiva (PBC), due tra i maggiori esperti italiani, il professor Antonio Moschetta dell’Università di Bari e il dottor Mauro Viganò

02 Ottobre 2025 Leggi
PBC: con nuove terapie migliora il controllo di malattia nei pazienti con risposta incompleta al trattamento di prima linea

Malattie rare

PBC: con nuove terapie migliora il controllo di malattia nei pazienti con risposta incompleta al trattamento di prima linea

Lo scenario terapeutico del trattamento della colangite biliare primitiva è in rapido mutamento. Questo anche grazie all'avvento di nuove terapie farmacologiche che consentono di migliorare il controllo della patologia nei pazienti che hanno dimostrato una risposta incompleta alla terapia di

24 Settembre 2025 Leggi
SaniRare. La sfida della continuità assistenziale per i pazienti rari, sempre più longevi

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SaniRare. La sfida della continuità assistenziale per i pazienti rari, sempre più longevi

Coordinamento tra ospedale, territorio, sanitario e sociale; lavoro in team multidisciplinari; utilizzo di tutta la tecnologia disponibile per migliorare diagnosi e assistenza, ma anche per rafforzare l’omogeneità tra Regioni e Asl e raccogliere dati; potenziamento della formazione universitaria e post-universitaria,

24 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Fabry: fenotipo cardiaco e outcome cardiovascolare in una coorte finlandese

Malattie rare

Malattia di Fabry: fenotipo cardiaco e outcome cardiovascolare in una coorte finlandese

Un’indagine guidata da Kati Valtola, del Kuopio University Hospital, in Finlandia, ha analizzato il quadro della malattia di Fabry nel paese scandivano. Dall’analisi, pubblicata su ESC Heart Failure, è emerso che nel contesto finlandese, la malattia rara è causata da

22 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Pompe, avalglucosidasi alfa efficace e sicuro fino a 145 settimane di terapia

Malattie rare

Malattia di Pompe, avalglucosidasi alfa efficace e sicuro fino a 145 settimane di terapia

Un’estensione dello studio clinico randomizzato COMET, i cui risultati sono stati pubblicati sul Journal of Neurology, ha mostrato che nei pazienti con malattia di Pompe trattati con avalglucosidasi alfa fino a 145 settimane, gli outcome clinici sono rimasti positivi e

22 Settembre 2025 Leggi
Cambiamenti orofacciali nei bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi

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Cambiamenti orofacciali nei bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi

I bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi (MPS) e osteogenesi imperfetta (OI) hanno mostrato una maggiore prevalenza di malocclusione e alterazioni facciali rispetto ai bambini/adolescenti senza malattie rare. È l’evidenza emersa da un’indagine eseguita da Katherine Silvana Loayza e colleghi dell’Universidade Federal de

22 Settembre 2025 Leggi