Malattie rare

Trapianto cellule staminali ematopoietiche stabilizza sviluppo neurologico nei pazienti con MPS

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Trapianto cellule staminali ematopoietiche stabilizza sviluppo neurologico nei pazienti con MPS

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) stabilizza/migliora lo sviluppo neurologico nella mucopolisaccaridosi (MPS), in base al sottotipo e all’età in cui si riceve il trapianto. L’intervento precoce, in particolare, ottimizza i risultati, soprattutto nella MPS III. Lo mostra una

16 Dicembre 2025 Leggi
Malattia di Fabry associata a elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio

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Malattia di Fabry associata a elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio

Nei pazienti più giovani della Canadian Fabry Disease Initiative (CFDI) si è osservata un’elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio (TIA) rispetto alla popolazione generale canadese, nonostante i bassi livelli dei fattori di rischio vascolare. Nel frattempo, l’uso di acido acetilsalicilico

16 Dicembre 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, importante approfondire i casi di emottisi

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Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, importante approfondire i casi di emottisi

Le manifestazioni cliniche e di imaging nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) che presentano emottisi mancano di specificità e vengono spesso diagnosticate in modo errato come malattie infettive. Nei giovani uomini con emottisi ripetute e anomalie alla TAC

16 Dicembre 2025 Leggi
M. Pompe, ecografia muscolare quantitativa utile per il monitoraggio della salute muscolare

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M. Pompe, ecografia muscolare quantitativa utile per il monitoraggio della salute muscolare

L’ecografia muscolare quantitativa (QMUS) è uno strumento non invasivo promettente per il monitoraggio della salute muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD) sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (ERT). L’esame, secondo uno studio pubblicato su Molecular Genetics

02 Dicembre 2025 Leggi
Malattia di Tangier, miglustat potrebbe essere efficace contro le complicanze neurologiche

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Malattia di Tangier, miglustat potrebbe essere efficace contro le complicanze neurologiche

Il miglustat può essere utilizzato per trattare le complicanze neurologiche della malattia di Tangier. Lo mostra una ricerca pubblicata su Neurology and Therapy da un team guidato da Andrew Cook, dell’Università di Southempton, nel Regno Unito. La malattia di Tangier (TD)

02 Dicembre 2025 Leggi
Malattia di Gaucher, effetti su livelli di lyso-Gb1 della terapia modificante la malattia

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Malattia di Gaucher, effetti su livelli di lyso-Gb1 della terapia modificante la malattia

Nelle persone con malattia di Gaucher, nonostante una modesta riduzione dei livelli di glucosilsfingosina (lyso-Gb1) nel tempo durante la terapia modificante la malattia (DMT), i valori di questo biomarker sono rimasti significativamente al di sopra del range normale, il che

02 Dicembre 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos, indumenti compressivi efficaci contro il dolore associato

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos, indumenti compressivi efficaci contro il dolore associato

Gli indumenti compressivi (CG) possono essere un intervento non farmacologico ben tollerato, associato a riduzioni clinicamente rilevanti del dolore e dell’uso di analgesici nei pazienti con disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS). È la conclusione

02 Dicembre 2025 Leggi
Emoglobinuria parossistica notturna, approvata la rimborsabilità di danicopan per adulti con anemia emolitica residua

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Emoglobinuria parossistica notturna, approvata la rimborsabilità di danicopan per adulti con anemia emolitica residua

In Italia è ora disponibile, a carico del Servizio sanitario nazionale, una nuova opportunità terapeutica per i pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN) con anemia emolitica residua. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti approvato la rimborsabilità di

17 Novembre 2025 Leggi
SaniRare. La sfida manageriale per migliorare l’assistenza ai malati rari e la sostenibilità del sistema

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SaniRare. La sfida manageriale per migliorare l’assistenza ai malati rari e la sostenibilità del sistema

“Quali modelli integrati per un’assistenza efficiente, equa ed efficace nella gestione delle malattie rare” Questo il tema affrontato nella terza puntata di SaniRare, il ciclo di incontri promosso da Homnya nell’ambito degli approfondimenti che animano il portale Sanitask.it, con il contributo incondizionato di Sobi, che

14 Novembre 2025 Leggi