Malattie rare

Capsuloplastica con innesto tendine d’Achille, effetti a lungo termine nei casi di Ehlers-Danlos

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Capsuloplastica con innesto tendine d’Achille, effetti a lungo termine nei casi di Ehlers-Danlos
La capsuloplastica aperta con innesto di tendine d'Achille può essere una procedura efficace per ripristinare la stabilità e la funzionalità della spalla a lungo termine nei pazienti con instabilità multidirezionale della spalla (MDI), inclusi quelli con sindrome di Ehlers-Danlos. Lo
23 Giugno 2026 Leggi
PFIC, oltre la diagnosi: la malattia che cambia la vita tra carico emotivo, resilienza e famiglie sospese tra cura e incertezza

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PFIC, oltre la diagnosi: la malattia che cambia la vita tra carico emotivo, resilienza e famiglie sospese tra cura e incertezza
La Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare (PFIC) non è solo una malattia rara del fegato: è una condizione che ridisegna, spesso in modo drastico, la quotidianità di chi ne è colpito e delle loro famiglie. A raccontarlo è Daniela Liccardo, pediatra
22 Giugno 2026 Leggi
EGPA, pazienti e clinici chiedono un piano nazionale di presa in carico

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EGPA, pazienti e clinici chiedono un piano nazionale di presa in carico
Superare la frammentazione dell’assistenza, ridurre i ritardi diagnostici e costruire percorsi di presa in carico più efficaci: sono questi gli obiettivi del piano in sette punti elaborato dalle associazioni dei pazienti con Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite (EGPA), presentato a Roma,
11 Giugno 2026 Leggi
Salute dentale nei pazienti pediatrici con diversi tipi di mucopolisaccaridosi

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Salute dentale nei pazienti pediatrici con diversi tipi di mucopolisaccaridosi
La prevalenza di anomalie dentali tra i pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi (MPS)sarebbe significativamente differente in base al sottotipo, mentre quella della carie dentale non presenterebbe differenze significative. Sono i risultati ottenuti da Mengxing Wang e colleghi della Capital Medical University
10 Giugno 2026 Leggi
Malattia di Parkinson associata a Gaucher di tipo 1, le evidenze da un’ampia coorte di pazienti

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Malattia di Parkinson associata a Gaucher di tipo 1, le evidenze da un’ampia coorte di pazienti
In un’ampia coorte di pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), circa uno su nove ha ricevuto una diagnosi di Parkinson (PD) e più di uno su cinque ha ricevuto una diagnosi di PD/ demenza con corpi di
10 Giugno 2026 Leggi
Malattia di Fabry, outcome dal real-world in un centro di eccellenza italiano

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Malattia di Fabry, outcome dal real-world in un centro di eccellenza italiano
Sebbene i pazienti affetti da malattia di Fabry vengano trattati tempestivamente, vanno incontro ad eventi clinici gravi in circa il 30% dei casi, principalmente nei maschi con la forma classica. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’Orphanet
10 Giugno 2026 Leggi
Rischio di dismotilità esofagea e reflusso nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos

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Rischio di dismotilità esofagea e reflusso nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile/disturbo dello spettro dell'ipermobilità che si presentano con disfagia o sintomi di reflusso e che vengono sottoposti rispettivamente a motilità esofagea ad alta risoluzione o a monitoraggio pH-impedenziometrico delle 24 ore, non presentano un
10 Giugno 2026 Leggi
Dal bambino all’adulto con Alagille: sfide e bisogni assistenziali ancora aperti

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Dal bambino all’adulto con Alagille: sfide e bisogni assistenziali ancora aperti
La sindrome di Alagille è una malattia genetica rara e multisistemica che può coinvolgere fegato, cuore, reni e sistema vascolare, con manifestazioni cliniche molto diverse tra loro. Alcuni pazienti presentano forme severe fin dall’infanzia, mentre altri arrivano alla diagnosi solo
08 Giugno 2026 Leggi
Sindrome di Alagille: riconoscerla presto per migliorare la presa in carico. Il punto degli esperti a “Incredibile+”

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Sindrome di Alagille: riconoscerla presto per migliorare la presa in carico. Il punto degli esperti a “Incredibile+”
È una malattia rara, complessa e ancora troppo spesso sottodiagnosticata. La Sindrome di Alagille, che rientra nel gruppo delle colestasi genetiche, è stata al centro del primo appuntamento di “Incredibile+”, la nuova edizione del format di approfondimento dedicato a queste
25 Maggio 2026 Leggi