Malattie rare

Manifestazioni facciali nelle MPS, le caratteristiche da prendere in considerazione

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Manifestazioni facciali nelle MPS, le caratteristiche da prendere in considerazione
Le manifestazioni orofacciali sono frequentemente osservate nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) e possono fungere da indicatori precoci della patologia, in particolare in ambito odontoiatrico. Il riconoscimento di queste caratteristiche è essenziale, dal momento che sottolineano la necessità di cure multidisciplinari
31 Gennaio 2026 Leggi
M. Pompe, analizzata attività dell’alfa-glucosidasi nel plasma e nei leucociti

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M. Pompe, analizzata attività dell’alfa-glucosidasi nel plasma e nei leucociti
L’attività dell’alfa-glucosidasi nel plasma e nei leucociti può fungere da marker di efficacia per gli studi di terapia genica in pazienti con malattia di Pompe infantile classica sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva. Lo evidenzia, su BioDrugs, una ricerca condotta da
31 Gennaio 2026 Leggi
Impatto della risonanza magnetica cardiaca sulla gestione del paziente con malattia di Fabry

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Impatto della risonanza magnetica cardiaca sulla gestione del paziente con malattia di Fabry
Un team italiano, guidato da Antonia Camporeale dell’IRCCS Policlinico San Donato a San Donato Milanese, ha mostrato che la risonanza magnetica cardiaca (RMC) può essere utile nella gestione dei pazienti con malattia di Fabry (FD). Per ottimizzarne l’efficacia, questo esame
31 Gennaio 2026 Leggi
Ehlers-Danlos ipermobile, evitare alimenti super processati per ridurre sintomi gastrointestinali

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Ehlers-Danlos ipermobile, evitare alimenti super processati per ridurre sintomi gastrointestinali
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) con un’assunzione di alimenti altamente processati o che seguono una dieta restrittiva hanno più sintomi gastrointestinali. Lo mostra una ricerca pubblicata su Clinical Nutrition da un gruppo coordinato da Rabia Topan, della
31 Gennaio 2026 Leggi
Malattia di Gaucher 1, presentato un caso clinico su una variante rara

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Malattia di Gaucher 1, presentato un caso clinico su una variante rara
Un caso clinico presentato su Personalized Medicine fornisce la prima caratterizzazione clinica completa della variante rara di malattia di Gaucher di tipo 1 GBA1 p.Thr82Ile, ampliando lo spettro fenotipico di questa patologia rara. Il caso è stato descritto da un
19 Gennaio 2026 Leggi
Malattie rare, team italiano mette a punto screening basato sull’analisi di biomarker lipidici

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Malattie rare, team italiano mette a punto screening basato sull’analisi di biomarker lipidici
Un team italiano del Bambin Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina, ha presentato un metodo basato su cromatografia liquida multiplex - spettrometria di massa (LC-MS/MS) ad alto rendimento per l’analisi di 13 biomarker diagnostici collegati a malattie metaboliche neurodegenerative
19 Gennaio 2026 Leggi
In adulti con Niemann-Pick C, individuata firma caratteristica a livello di connettività cerebrale

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In adulti con Niemann-Pick C, individuata firma caratteristica a livello di connettività cerebrale
Un gruppo di ricercatori coordinato da Thomas Reilly, dell’Università di Melbourne, in Australia, ha identificato una “firma” caratteristica a livello di connettività cerebrale negli adulti che soffrono di Niemann-Pick di tipo C (NPC). La scoperta è stata riportata su Brain
19 Gennaio 2026 Leggi
Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

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Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare
La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da estrema fragilità arteriosa, che richiede un alto sospetto clinico onde evitare diagnosi errate e interventi inappropriati. La stretta aderenza alla terapia farmacologica e un
19 Gennaio 2026 Leggi
Dal trapianto alla qualità di vita: nuove prospettive terapeutiche nella GVHD cronica in Italia

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Dal trapianto alla qualità di vita: nuove prospettive terapeutiche nella GVHD cronica in Italia
La malattia del trapianto contro l’ospite (GVHD) rappresenta una delle complicanze più complesse e temibili dopo un trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (allo-HSCT), sia nei pazienti adulti che pediatrici. Nonostante i progressi nelle tecniche trapiantologiche, la prevenzione e il
19 Dicembre 2025 Leggi