Malattie rare

Progressione della malattia polmonare interstiziale cronica nei disturbi metabolici

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Progressione della malattia polmonare interstiziale cronica nei disturbi metabolici
Una ricerca pubblicata su Pediatric Pulmonology ha mostrato che la malattia polmonare interstiziale cronica (chILD) nei disturbi metabolici spesso progredisce in modo insidioso, con conseguente diagnosi tardiva. Sebbene la gestione sia per lo più di supporto, la terapia enzimatica sostitutiva
13 Aprile 2026 Leggi
Sindrome del tunnel carpale nella MPS 1: evidenze cliniche, chirurgiche e istopatologiche

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Sindrome del tunnel carpale nella MPS 1: evidenze cliniche, chirurgiche e istopatologiche
In uno studio su pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS 1), quasi tutti hanno ricevuto una diagnosi di sindrome del tunnel carpale, evidenziando un periodo ad alto rischio tra 0 e 6 anni di età. La recidiva della
13 Aprile 2026 Leggi
Impatto dell’imiglucerasi nella malattia di Gaucher di tipo 3 pediatrica

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Impatto dell’imiglucerasi nella malattia di Gaucher di tipo 3 pediatrica
La più ampia e completa valutazione globale della terapia a lungo termine con imiglucerasi nella malattia di Gaucher di tipo 1 e 3 in età pediatrica ha mostrato che, nonostante la complessità della GD3, la terapia ha portato a una
13 Aprile 2026 Leggi
Nella sindrome di Ehlers-Danlos la lidocaina locale può risultare meno efficace

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Nella sindrome di Ehlers-Danlos la lidocaina locale può risultare meno efficace
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) hanno un aumento della sensibilità alla lidocaina, il che suggerisce una minore durata d'azione dell'anestetico locale. Questa evidenza conferma precedenti segnalazioni di pazienti che riferivano questo fenomeno. Gli operatori sanitari dovrebbero essere consapevoli
13 Aprile 2026 Leggi
Patient Advocacy e cultura aziendale: “Il Mio Nuovo Mondo” racconta il valore della voce dei pazienti

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Patient Advocacy e cultura aziendale: “Il Mio Nuovo Mondo” racconta il valore della voce dei pazienti
“Storie di straordinaria normalità”. Storie di Asma, BPCO, malattia di Fabry ed Epidermolisi bollosa. Storie di pazienti e caregiver. Storie di persone. È il docufilm “Il Mio Nuovo Mondo”, realizzato da Telomero Produzioni con il contributo non condizionante di Chiesi
27 Marzo 2026 Leggi
Niemann-Pick: diffusione polmonare per monossido di carbonio e impatto sul rischio di mortalità

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Niemann-Pick: diffusione polmonare per monossido di carbonio e impatto sul rischio di mortalità
Esplorando la relazione tra diffusione polmonare per il monossido di carbonio (DLCO) e il rischio di mortalità nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), o malattia di Niemann-Pick, di tipo B e di tipo A/B, un team guidato da
25 Marzo 2026 Leggi
Esercizio fisico, massa muscolare e prestazioni nei pazienti con M. di Fabry: uno studio italiano

Malattie rare

Esercizio fisico, massa muscolare e prestazioni nei pazienti con M. di Fabry: uno studio italiano
Il fenotipo classico della malattia di Fabry, in particolare nei pazienti di sesso maschile, è associato a una ridotta capacità di esercizio, massa muscolare e prestazioni fisiche. Questi risultati, pubblicati sul Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, supportano l'integrazione dei
25 Marzo 2026 Leggi
LOPD e variazioni funzionalità motoria: fattori determinanti e soglie cliniche

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LOPD e variazioni funzionalità motoria: fattori determinanti e soglie cliniche
Negli adulti con malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) vi è un significativo deterioramento dei parametri motori. In particolare, il deterioramento dei muscoli dell'anca contribuisce direttamente al declino dell'andatura e della stabilità, mentre i flessori plantari svolgono un ruolo
25 Marzo 2026 Leggi
Alterazione dell’attenzione e deficit cognitivi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos

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Alterazione dell’attenzione e deficit cognitivi nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos
I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) avrebbero livelli di attenzione compromessi rispetto ai controlli sani e le prestazioni delle funzioni esecutive dipenderebbero dalla posizione del corpo, con risultati peggiori in posizione eretta a gambe incrociate. Pertanto, la
25 Marzo 2026 Leggi