Malattie rare

Modifiche a livello oculare indotte dalla MPS VI nei pazienti pediatrici

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Modifiche a livello oculare indotte dalla MPS VI nei pazienti pediatrici

I pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI) mostrano riduzione dei volumi globulari e aumento dello spessore della parete oculare rispetto ai bambini sani. È quanto osservato da una ricerca pubblicata su Diagnostic and Interventional Radiology da un

17 Ottobre 2022 Leggi
Dolore al ginocchio come sintomo di malattia di Gaucher: un caso clinico

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Dolore al ginocchio come sintomo di malattia di Gaucher: un caso clinico

Una rara forma di malattia di Gaucher si manifesterebbe con dolore al ginocchio. E dal momento che la diagnosi precoce è importante per il trattamento di questa malattia, i chirurghi ortopedici dovrebbero prendere in considerazione questa causa non comune per

17 Ottobre 2022 Leggi
Nuova variante genica identificata per la malattia di Fabry

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Nuova variante genica identificata per la malattia di Fabry

Una nuova variante della malattia di Fabry, identificata da un gruppo italiano guidato da Vittoria Cianci ed Edoardo Ferlazzo, dell’Ospedale “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria, dovrebbe essere presa in considerazione come patogenica e associata a malattia di Fabry a insorgenza tardiva

17 Ottobre 2022 Leggi
Malattia di Pompe pediatrica: indice GMFM-88 utile per monitorare capacità motorie

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Malattia di Pompe pediatrica: indice GMFM-88 utile per monitorare capacità motorie

La Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) sarebbe utile nel monitoraggio delle capacità motorie nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe, in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo è stato uno studio guidato da Tina Duong, della Stanford University di

17 Ottobre 2022 Leggi
Fattori predittivi di outcome tra pazienti con malattia di Fabry in terapia

Malattie rare

Fattori predittivi di outcome tra pazienti con malattia di Fabry in terapia

Il tasso di filtrazione glomerulare all'avvio della terapia enzimatica sostitutiva è il principale fattore predittivo di eventi clinici, sia negli uomini che nelle donne con malattia di Fabry, e l'avvio del trattamento prima dello sviluppo della malattia renale cronica è

03 Ottobre 2022 Leggi
Profilo di cambiamento di fosfolipidi sierici nella malattia di Gaucher

Malattie rare

Profilo di cambiamento di fosfolipidi sierici nella malattia di Gaucher

I pazienti con malattia di Gaucher hanno un'alterazione del profilo lipidico a diversi livelli. A mostrarlo sono i risultati pubblicati sull'International Journal of Molecular Sciences da un gruppo di ricercatori spagnoli guidato da Laura Lopez de Frutos, dell'Hospital Universitario Miguel

03 Ottobre 2022 Leggi
MPS II: impatto dell’avvio della terapia su alterazione dello stato cognitivo

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MPS II: impatto dell’avvio della terapia su alterazione dello stato cognitivo

La terapia enzimatica sostitutiva, avviata precocemente, fornisce il massimo beneficio ai pazienti con MPS II, specialmente quelli sotto i tre anni. La cura al paziente, inoltre, potrebbe essere migliorata con una valutazione cognitiva precoce e lo sviluppo di trattamenti per

03 Ottobre 2022 Leggi
Niemann-Pick B confusa per sindrome di Budd-Chiari: tre anni per la diagnosi

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Niemann-Pick B confusa per sindrome di Budd-Chiari: tre anni per la diagnosi

La malattia di Niemann-Pick di tipo B con istiocitosi blu mare mima clinicamente la sindrome di Budd-Chiari e può essere confusa con quest'ultima, ritardando la diagnosi. È la conclusione cui è arrivato un team coordinato da Zhe-Wen Zhou, del Bengbu

03 Ottobre 2022 Leggi
M. Fabry: impatto della pandemia di COVID-19 su umore e aderenza alle terapie

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M. Fabry: impatto della pandemia di COVID-19 su umore e aderenza alle terapie

I pazienti con malattia di Fabry sarebbero stati più resilienti nei confronti degli effetti negativi a livello psicologico dei lockdown in seguito alla pandemia di COVID-19. Tuttavia, nello stesso periodo, si sarebbe ridotta l'aderenza alle terapie. A osservarlo, su Orphanet

19 Settembre 2022 Leggi