Malattie rare

Fattori predittivi di crescita nei bambini con MPS I

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Fattori predittivi di crescita nei bambini con MPS I

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche precoce e il reclutamento di donatori compatibili, non in parentela, sarebbero due fattori essenziali per ritardare la sproporzione della crescita tra i bambini con mucopolisaccaridosi di tipo I e i bimbi sani. È la

28 Luglio 2022 Leggi
Errori congeniti del metabolismo e disturbi del movimento oculare. Uno studio olandese

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Errori congeniti del metabolismo e disturbi del movimento oculare. Uno studio olandese

I disturbi del movimento oculare sono presenti in diversi tipi di malattie derivanti da errori congeniti del metabolismo, ma spesso non sono specifici di determinate patologie. È quanto emerso da una ricerca pubblicata sul Journal of Inherited Metabolic Disease e

28 Luglio 2022 Leggi
Malattia di Gaucher I: quantificazione del profilo di biomarkers urinari

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Malattia di Gaucher I: quantificazione del profilo di biomarkers urinari

Un metodo di cromatografia liquida ad alte prestazioni accoppiato a spettrometria di massa (UPLC-MS/MS) è stato utilizzato per studiare la distribuzione urinaria di biomarkers nei pazienti con malattia di Gaucher e i metaboliti valutati potrebbero rappresentare interessanti biomarkers della malattia

13 Luglio 2022 Leggi
Analisi proteomica rapida e non invasiva per malattia di Pompe e MPS di tipo I

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Analisi proteomica rapida e non invasiva per malattia di Pompe e MPS di tipo I

La quantificazione diretta di alfa-glucosidasi acida (GAA) e alfa-iduronidasi (IDUA) attraverso l'Immuno-SRM può essere usata come titolazione secondaria nello screening della malattia di Pompe grave e della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), con un tempo di turnaround inferiore alla

13 Luglio 2022 Leggi
Malattia di Niemann Pick C con iniziale presentazione simil-malattia di Crohn

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Malattia di Niemann Pick C con iniziale presentazione simil-malattia di Crohn

Le varianti dei geni NOD2 e NPC1, attraverso un impatto 'digenico', potrebbero determinare la comparsa di una forma della malattia di Niemann Pick di tipo C con manifestazioni sovrapponibili alla malattia di Crohn. A ipotizzarlo è un gruppo di ricercatori

13 Luglio 2022 Leggi
Valori elettrocardiografia utili nel distinguere tra malattia di Fabry e cardiomiopatia ipertrofica

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Valori elettrocardiografia utili nel distinguere tra malattia di Fabry e cardiomiopatia ipertrofica

A livello cardiologico, la presenza di un blocco di branca destra (right bundle branch block - RBBB) o di un intervallo PQ inferiore a 40 ms potrebbe aiutare nello screening e ridurre i tempi di diagnosi della malattia di Fabry,

13 Luglio 2022 Leggi
Fabry Outcome Survey (FOS): risultati di vent’anni di registro

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Fabry Outcome Survey (FOS): risultati di vent’anni di registro

A vent'anni dall'avvio della Fabry Outcome Survey, la conoscenze scientifiche rispetto alla gestione dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry sono nettamente migliorate e continuano ad espandersi. A evidenziarlo, sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, è il team di ricercatori che

28 Giugno 2022 Leggi
Niemann Pick A: modello in vitro evidenzia nuovo asse patogenico che coinvolge mitocondri

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Niemann Pick A: modello in vitro evidenzia nuovo asse patogenico che coinvolge mitocondri

Un team italiano, guidato da Emma Carsana dell'Università di Milano, attraverso un modello in vitro appositamente messo a punto per studiare l'etiopatologia della malattia di Niemann Pick di tipo A, ha osservato che ci sarebbe un nuovo asse patogenico lisosoma-membrana

28 Giugno 2022 Leggi
Malattie di accumulo lisosomiale e COVID-19: effetti sull’immunità dal real-world

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Malattie di accumulo lisosomiale e COVID-19: effetti sull’immunità dal real-world

I problemi legati all'immunità derivanti dalle malattie ad accumulo lisosomiale non determinano alcun risultato clinico di rilevo nei casi di infezione da virus SARS-CoV-2. Tuttavia, evitare i contatti sociali potrebbe avere un ruolo nel ridurre il rischio di infezione tra

28 Giugno 2022 Leggi