Malattie rare

M. di Pompe: sintomi del basso tratto urinario nei bambini trattati precocemente

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M. di Pompe: sintomi del basso tratto urinario nei bambini trattati precocemente

La frequenza dei sintomi del basso tratto urinario (LUTS – lower urinary tract symptoms) e la disfunzione a livello di questo tratto dovrebbero incoraggiare i pediatri ad identificare attivamente i bambini con la forma a insorgenza infantile della malattia di

03 Maggio 2022 Leggi
Adulti con mucopolisaccaridosi e intervento cardiaco: considerazioni pre-operatorie

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Adulti con mucopolisaccaridosi e intervento cardiaco: considerazioni pre-operatorie

Tra i pazienti con mucopolisaccaridosi che richiedono un intervento cardiovascolare è importante condurre una valutazione multidisciplinare, in particolare focalizzandosi su fattori cardiaci, anestesiologici, respiratori, radiologici e psicologici. È il consiglio di un team di ricercatori del Regno Unito, guidati da

03 Maggio 2022 Leggi
ASMD: terapia sostitutiva enzimatica con olipudase alfa, efficace e sicura

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ASMD: terapia sostitutiva enzimatica con olipudase alfa, efficace e sicura

La terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudase alfa è stata ben tollerata ed è associata a un significativo miglioramento di diversi parametri, nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick. A evidenziarlo sono

03 Maggio 2022 Leggi
Gaucheroma addominale e diagnosi di M. di Gaucher con mutazione rara: un caso clinico

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Gaucheroma addominale e diagnosi di M. di Gaucher con mutazione rara: un caso clinico

Nei pazienti con insorgenza della malattia di Gaucher da adulti, i sintomi possono essere lievi, con un significativo ritardo nella diagnosi. Per questo, dovrebbe essere introdotta la diagnosi differenziale di malattia di Gaucher nelle persone con tumori a livello addominale,

03 Maggio 2022 Leggi
Malattia di Fabry con meningite asettica: una manifestazione sottostimata

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Malattia di Fabry con meningite asettica: una manifestazione sottostimata

La meningite asettica nei pazienti con malattia di Fabry potrebbe essere sottostimata e sottodiagnosticata. A riportarlo, su Current Medical Science, è stato un team della Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, coordinato

22 Aprile 2022 Leggi
Malattie di accumulo lisosomiale: spettrometria di massa nello screening neonatale

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Malattie di accumulo lisosomiale: spettrometria di massa nello screening neonatale

La spettrometria di massa tandem può essere usata nello screening delle malattie di accumulo lisosomiale, tenendo conto che la temperatura ambientale può essere un motivo per cui i valori soglia di attività enzimatica hanno variazioni stagionali. Ad osservarlo è stato

22 Aprile 2022 Leggi
Malattia di Niemann-Pick A: ruolo della tirosina chinasi c-Abl

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Malattia di Niemann-Pick A: ruolo della tirosina chinasi c-Abl

La tirosina chinasi c-Abl avrebbe un ruolo nella neurodegenerazione da malattia di Niemann-Pick di tipo A e sull'alterazione dei meccanismi di autofagia-lisosomiali. A evidenziarlo è un team cileno guidato da Tamara Marin, della Pontificia Universidad Catolica di Santiago del Cile,

22 Aprile 2022 Leggi
Sicurezza ed efficacia del training alla resistenza nei pazienti con malattia di Pompe

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Sicurezza ed efficacia del training alla resistenza nei pazienti con malattia di Pompe

L'esercizio alla resistenza insieme al training respiratorio e alla terapia enzimatica sostitutiva hanno un effetto positivo su forza muscolare, capacità funzionale e funzionalità polmonare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva. Una strategia che dovrebbe essere considerata come

22 Aprile 2022 Leggi
Compressione del midollo spinale nei pazienti con mucopolisaccaridosi

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Compressione del midollo spinale nei pazienti con mucopolisaccaridosi

Il rilevamento precoce della stenosi spinale è importante nel pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), così come una valutazione neurologica dettagliata durante il follow-up è cruciale per evidenziare precocemente eventuali rischi associati. A osservarlo, su European Spine Journal, è un gruppo coordinato

06 Aprile 2022 Leggi