Malattie rare

Niemann-Pick B confusa per sindrome di Budd-Chiari: tre anni per la diagnosi

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Niemann-Pick B confusa per sindrome di Budd-Chiari: tre anni per la diagnosi
La malattia di Niemann-Pick di tipo B con istiocitosi blu mare mima clinicamente la sindrome di Budd-Chiari e può essere confusa con quest'ultima, ritardando la diagnosi. È la conclusione cui è arrivato un team coordinato da Zhe-Wen Zhou, del Bengbu
03 Ottobre 2022 Leggi
M. Fabry: impatto della pandemia di COVID-19 su umore e aderenza alle terapie

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M. Fabry: impatto della pandemia di COVID-19 su umore e aderenza alle terapie
I pazienti con malattia di Fabry sarebbero stati più resilienti nei confronti degli effetti negativi a livello psicologico dei lockdown in seguito alla pandemia di COVID-19. Tuttavia, nello stesso periodo, si sarebbe ridotta l'aderenza alle terapie. A osservarlo, su Orphanet
19 Settembre 2022 Leggi
Gammopatie e rischio di cancro: uno studio su pazienti con malattia di Gaucher 1

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Gammopatie e rischio di cancro: uno studio su pazienti con malattia di Gaucher 1
I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e quelli con gammopatie monoclonali di significato sconosciuto (MUGS) devono essere monitorati per l'eventuale sviluppo di tumori. È la conclusione cui è arrivato un team internazionale, coordinato da Barry Rosenbloom, del
19 Settembre 2022 Leggi
M. Pompe a insorgenza pediatrica: il più giovane paziente trattato con ERT in Giappone

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M. Pompe a insorgenza pediatrica: il più giovane paziente trattato con ERT in Giappone
La terapia enzimatica sostitutiva non dovrebbe essere ritardata oltre i due mesi di età, anche se il genotipo CRIM-negativo (Cross-Reactive Immunological Material) può ostacolare il tempo di reversione dei parametri clinici. A mostrarlo è un team della Kyushu University di
19 Settembre 2022 Leggi
Mucopolisaccaridosi: evidenze radiografiche e confronto con densità minerale ossea

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Mucopolisaccaridosi: evidenze radiografiche e confronto con densità minerale ossea
Interpretare le caratteristiche radiografiche dei diversi tipi di mucopolisaccaridosi è importante perché, in associazione alle disostosi multiple, le misurazioni quantitative della radiografie possono essere utili nel valutare la progressione della malattia rara. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal
19 Settembre 2022 Leggi
Modello validato predice outcome cardiaci avversi nella malattia di Fabry

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Modello validato predice outcome cardiaci avversi nella malattia di Fabry
Un team inglese ha sviluppato e validato un modello che predice in modo accurato il rischio, a cinque anni, di eventi avversi cardiaci tra le persone affette da malattia di Fabry. Il gruppo, che ha descritto il modello sul Journal
06 Settembre 2022 Leggi
Screening neonatale per la malattia di Pompe: l’esperienza dei genitori

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Screening neonatale per la malattia di Pompe: l’esperienza dei genitori
Indagare le esperienze dei genitori dopo una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva a seguito di uno screening genetico neonatale è importante per aiutarli nel progettare piani di cure adeguati durante questo periodo difficile. A sottolinearlo è un
06 Settembre 2022 Leggi
Rottura spontanea della milza, prima manifestazione della malattia di Niemann-Pick di tipo B. Un caso clinico

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Rottura spontanea della milza, prima manifestazione della malattia di Niemann-Pick di tipo B. Un caso clinico
Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B, le dimensioni della milza dovrebbero essere valutate periodicamente e il rischio di rottura di questo organo dovrebbe essere sempre preso in considerazione. A suggerirlo è un team di Taiwan, guidato da
06 Settembre 2022 Leggi
Malattia di Gaucher: variazioni nei biomarkers infiammatori e dello stress ossidativo

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Malattia di Gaucher: variazioni nei biomarkers infiammatori e dello stress ossidativo
Alcuni biomarkers, nello specifico IL-1Ra, IL-8 e MIP-1b, sarebbero alterati nella malattia di Gaucher di tipo 1, al di là dello stato di trattamento dei pazienti. Un dato che evidenzia il bisogno di terapie aggiuntive che prendano di mira questi
06 Settembre 2022 Leggi