Malattie rare

Malattia di Gaucher confusa per emocromatosi: un caso clinico

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Malattia di Gaucher confusa per emocromatosi: un caso clinico

L'iperferritinemia potrebbe essere un segnale da indagare per la diagnosi della malattia di Gaucher. È il consiglio di un team italiano coordinato da Carmela Zizzo, dell'Institute for Biomedical Research and Innovation del CNR di Palermo, che ha descritto su Biology

28 Giugno 2022 Leggi
Eventi cardiovascolari associati alla malattia di Fabry a insorgenza tardiva

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Eventi cardiovascolari associati alla malattia di Fabry a insorgenza tardiva

Un team guidato da John Tremblay, dell'Albany Medical Center di Albany, negli USA, ha descritto un caso di malattia di Fabry a insorgenza tardiva con variante del gene α-galattosidasi A (GLA) di tipo c.146 G>C e manifestazioni a livello cardiaco 14

15 Giugno 2022 Leggi
M. di Pompe: riabilitazione con vibrazioni utile nell’aumentare massa magra

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M. di Pompe: riabilitazione con vibrazioni utile nell’aumentare massa magra

Una riabilitazione che sfrutta le vibrazioni dell'intero organismo (whole body vibratione - WBV) usate a scopo terapeutico potrebbe essere d'aiuto nella malattia di Pompe. A evidenziarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interaction da Alicia Jones

15 Giugno 2022 Leggi
Efficacia del trapianto di cellule emopoietiche nella sindrome di Hunter grave

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Efficacia del trapianto di cellule emopoietiche nella sindrome di Hunter grave

Nella mucopolisaccaridosi di tipo I, anche nota come sindrome di Hunter, il trapianto di cellule emopoietiche avrebbe un effetto modificante la malattia e questo trattamento in fase precoce ridurrebbe, anche se in modo moderato, la progressione degli effetti a livello

15 Giugno 2022 Leggi
Niemann Pick C: mutazioni su NPC1 e 2 non collegabili a malattia di Alzheimer

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Niemann Pick C: mutazioni su NPC1 e 2 non collegabili a malattia di Alzheimer

Le mutazioni a livello dei geni NPC1 e NPC2 non sarebbero implicate nella patogenesi della malattia di Alzheimer. A sottolinearlo è stata una ricerca cinese, guidata da Xuewen Xiao, della Central South University di Changsha. I risultati dello studio sono

15 Giugno 2022 Leggi
MPS I: rimodellamento osseo dopo trapianto e terapia ERT

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MPS I: rimodellamento osseo dopo trapianto e terapia ERT

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT), in combinazione con il trapianto di cellule emopoietiche, sarebbe efficace nel ridurre l'attività degli osteoclasti e aumentare quella degli osteoblasti nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, o sindrome di Hurler, la forma più grave

30 Maggio 2022 Leggi
M. di Fabry: bassa BMD anca associata ad alti livelli di aggregati di calprotectina

Malattie rare

M. di Fabry: bassa BMD anca associata ad alti livelli di aggregati di calprotectina

Nei pazienti con malattia di Fabry, una bassa densità minerale ossea (BMD) a livello dell'anca sarebbe associata ad alti livelli di particelle di calprotectina di tipo secondario (CPP-II), aggregati che aiutano a stabilizzare l'eccesso di minerali in circolazione. A evidenziarlo

30 Maggio 2022 Leggi
Esperti EMA raccomandano ok a olipudasi alfa nel trattamento dell’ASMD

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Esperti EMA raccomandano ok a olipudasi alfa nel trattamento dell’ASMD

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'EMA ha raccomandato l'approvazione della terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa nel trattamento del deficit di sfingomielina acida (ASMD) nei pazienti pediatrici e adulti affetti dalle forme di tipo

30 Maggio 2022 Leggi
Caratteristiche neuropatologiche della malattia di Gaucher

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Caratteristiche neuropatologiche della malattia di Gaucher

Condurre esami neuropatologici specifici potrebbe essere molto utile nei pazienti con malattia di Gaucher per capire i pattern specifici della malattia rara e valutare i meccanismi del danno a livello cerebrale. È quanto suggerisce una review pubblicata sull'International Journal of

30 Maggio 2022 Leggi