Malattie rare

Malattia di Niemann-Pick C confusa per atassia spinocerebrale: studio su fratelli

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Malattia di Niemann-Pick C confusa per atassia spinocerebrale: studio su fratelli

La malattia d Niemann-Pick di tipo C, (NPC) a insorgenza in età adulta, potrebbe essere confusa con l'atassia spinocerebrale. Per questo, è importante eseguire una corretta diagnosi molecolare biallelica, per evitare che i pazienti non si sottopongano subito al giusto

09 Marzo 2022 Leggi
Coinvolgimento endocrinologico e status metabolico nella malattia di Gaucher e di Fabry

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Coinvolgimento endocrinologico e status metabolico nella malattia di Gaucher e di Fabry

Due scienziati turchi dell'University of Health Sciences di Istanbul hanno valutato metabolismo e status ormonale, così come gli effetti su organi primari target, di malattia di Gaucher e malattia di Fabry, nel lungo periodo. I risultati dello studio sono stati

09 Marzo 2022 Leggi
M. di Pompe tardiva: bioimpedenziometria per predire risposta a lungo termine

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M. di Pompe tardiva: bioimpedenziometria per predire risposta a lungo termine

Uno studio italiano ha evidenziato che l'analisi della bioimpedenziometria vettoriale è uno strumento veloce, semplice da eseguire ed economico per predire la risposta a lungo termine al trattamento nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). In particolare,

09 Marzo 2022 Leggi
Mucopolisaccaridosi II: screening neonatale di due biomarkers aiuta nella diagnosi

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Mucopolisaccaridosi II: screening neonatale di due biomarkers aiuta nella diagnosi

L'uso di una seconda titolazione di biomarkers di glicosaminoglicani su campioni di sangue secco, in particolare la valutazione del disaccaride endogeno, potrebbe aiutare nello screening neonatale a rilevare forme anche meno gravi della mucopolisaccaridosi di tipo II. A evidenziarlo è

09 Marzo 2022 Leggi
Sangue e plasma. Per clinici e associazioni la donazione deve restare volontaria, ma il sistema va potenziato

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Sangue e plasma. Per clinici e associazioni la donazione deve restare volontaria, ma il sistema va potenziato

Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a mente, tuttavia, che per coprire il fabbisogno non c’è bisogno solo di donatori, ma di

02 Marzo 2022 Leggi
Niemann-Pick di tipo B: una rara causa di malattia interstiziale polmonare

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Niemann-Pick di tipo B: una rara causa di malattia interstiziale polmonare

I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick dovrebbero essere trattati da un team multidisciplinare e considerati nel loro complesso. A sottolinearlo è un team del Centro Hospitalar Universitario di Porto, in Portogallo, guidato da Rute Sousa Martins, che su

24 Febbraio 2022 Leggi
Diagnosi della malattia di Gaucher su campioni di sangue secco

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Diagnosi della malattia di Gaucher su campioni di sangue secco

Un gruppo di ricercatori israeliani e tedeschi spinge per un cambio di paradigma nella diagnosi della malattia di Gaucher. Secondo quanto pubblicato su International Journal of Molecular Sciences, il team, infatti, mostra che una diagnosi basata sui livelli di glucosilsfingolisina

24 Febbraio 2022 Leggi
Malattia di Pompe: test del cammino in sei minuti valuta declino motorio

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Malattia di Pompe: test del cammino in sei minuti valuta declino motorio

Il test del cammino in sei minuti (6 min walk distance – 6MWD) è una misura utile a valutare il declino a livello motorio nei pazienti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e in trattamento. A osservarlo è

24 Febbraio 2022 Leggi
Podocituria nella malattia di Fabry: evidenze da un follow-up di 10 anni

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Podocituria nella malattia di Fabry: evidenze da un follow-up di 10 anni

Una riduzione dei podociti renali è un evento clinico precoce nello sviluppo della nefropatia tra i pazienti con malattia di Fabry. A evidenziarlo è stato un team del General Hospital Slovenj Gradec, in Slovenia, guidato da Bojan Vujkovac, che ha

24 Febbraio 2022 Leggi