Malattie rare

MPS I: rivascolarizzazione cerebrale sicura nei pazienti pediatrici. Un caso clinico

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MPS I: rivascolarizzazione cerebrale sicura nei pazienti pediatrici. Un caso clinico

La rivascolarizzazione cerebrale è un'opzione di trattamento sicura che può mitigare il rischio di ictus futuri e dovrebbe essere fortemente considerata a livello di linee guida di gestione complessiva dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). È quanto

22 Dicembre 2021 Leggi
La qualità di vita correlata alla salute è ridotta tra chi soffre di malattia di Fabry e ha manifestazioni cliniche

Malattie rare

La qualità di vita correlata alla salute è ridotta tra chi soffre di malattia di Fabry e ha manifestazioni cliniche

La qualità di vita correlata alla salute è ridotta nei pazienti con malattia di Fabry con manifestazioni cliniche della malattia. Anche per questo, è necessario aumentare gli sforzi per diagnosticare e trattare i problemi affettivi legati a questa malattia rara.

22 Dicembre 2021 Leggi
Ingrossamento di fegato e milza campanello d’allarme per la malattia di Gaucher

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Ingrossamento di fegato e milza campanello d’allarme per la malattia di Gaucher

Per accelerare la diagnosi della malattia di Gaucher, i medici dovrebbero valutare tempestivamente i casi di ingrossamento di fegato e milza. È il consiglio che arriva da Hailey Barootes e colleghi della Western University, in Canada, che hanno pubblicato un

22 Dicembre 2021 Leggi
Malattia di Pompe: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura

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Malattia di Pompe: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura

La terapia enzimatica sostitutiva migliora i risultati a livello di distanza percorsa in sei minuti (6MWT), di dominio fisico della qualità di vita e di tempo in ventilazione (TOV) nei pazienti con malattia di Pompe. A osservarlo è una review

22 Dicembre 2021 Leggi
Differenze nelle manifestazioni della MPS I e II

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Differenze nelle manifestazioni della MPS I e II

Al di là delle manifestazioni tipiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e di tipo II (MPS II), il diverso accumulo di eparan solfato (HS) e di dermatan solfato (DS) determina delle caratteristiche che possono aiutare a distinguere le

22 Dicembre 2021 Leggi
Deficit di sfingomielinasi acida: impatto dei sintomi sulla qualità di vita di pazienti e caregivers

Malattie rare

Deficit di sfingomielinasi acida: impatto dei sintomi sulla qualità di vita di pazienti e caregivers

Soffrire di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) ha un impatto importante su pazienti e caregivers, con effetti a lungo termine a livello psichico, emotivo, sociale e finanziario. A ribadirlo è un'indagine guidata da Robin Pokrzywinski e pubblicata su Scientific Reports,

26 Novembre 2021 Leggi
La malattia di Fabry ha un impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti: uno studio italiano

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La malattia di Fabry ha un impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti: uno studio italiano

Le persone che soffrono di malattia di Fabry hanno una scarsa qualità di vita, che ha un impatto negativo su benessere psichico e attività sociali, anche rispetto ai pazienti con altri disturbi cronici gravi. È la conclusione cui è arrivata

26 Novembre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: passaggio da ERT a SRT orale sicuro ed efficace

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Malattia di Gaucher: passaggio da ERT a SRT orale sicuro ed efficace

Eliglustat, la terapia orale di riduzione del substrato (SRT), somministrata per più di due anni, è un'opzione terapeutica ben tollerata ed efficace per il trattamento della malattia di Gaucher. È la conclusione a cui è arrivato un gruppo di ricercatori

26 Novembre 2021 Leggi
Malattie di Pompe: genotipi ACE-DD e ACNT3-XX associati a fenotipi respiratori gravi

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Malattie di Pompe: genotipi ACE-DD e ACNT3-XX associati a fenotipi respiratori gravi

Nei casi di malattia di Pompe, i genotipi ACE-DD e ACNT3-XX sono associati a evidenze indirette di fenotipi respiratori più gravi, mentre il polimorfismo correlato ad autofagia e metabolismo del glicogeno non sembra influenzare i muscoli respiratori. È quanto osservato

26 Novembre 2021 Leggi