Malattie rare

ASMD: valutazione accelerata EMA per olipudasi alfa

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ASMD: valutazione accelerata EMA per olipudasi alfa

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione per olipudasi alfa, la terapia enzimatica sostitutiva in studio come trattamento del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). La decisione potrebbe arrivare entro la seconda metà del 2022,

22 Dicembre 2021 Leggi
Avalglucosidasi alfa vs. alglucosidasi alfa nel trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva

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Avalglucosidasi alfa vs. alglucosidasi alfa nel trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva

Nel trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva, l'uso di avalglucosidasi alfa fornisce miglioramenti clinicamente significativi a livello di funzionalità respiratoria, deambulazione e autonomia funzionale rispetto ad alglucosidasi alfa, senza mostrare particolari problemi di sicurezza. È la conclusione cui è

22 Dicembre 2021 Leggi
Malattia di Fabry: tortuosità del vasi retinici, marker di gravità della malattia rara

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Malattia di Fabry: tortuosità del vasi retinici, marker di gravità della malattia rara

L'imaging del fondo dell'occhio che misura un indice automatizzato di tortuosità di vasi retinici, rispetto allo stesso parametro ricavato dall'imaging OCT-A, è un marker veloce, non invasivo, facilmente valutabile, obiettivo e riproducibile di gravità di malattia di Fabry. È la

22 Dicembre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: allele associato a fenotipo con gravi manifestazioni scheletriche ha un’elevata frequenza in Argentina

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Malattia di Gaucher: allele associato a fenotipo con gravi manifestazioni scheletriche ha un’elevata frequenza in Argentina

Tramite l'utilizzo del sequenziamento con long-read single molecule real-time (SMRT) del gene GBA1, un team di ricercatori argentini ha evidenziato che nel paese dell'America Latina c'è un'elevata frequenza di fenotipi con manifestazioni scheletriche gravi. I risultati della ricerca, condotta dall'Argentine

22 Dicembre 2021 Leggi
MPS I: rivascolarizzazione cerebrale sicura nei pazienti pediatrici. Un caso clinico

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MPS I: rivascolarizzazione cerebrale sicura nei pazienti pediatrici. Un caso clinico

La rivascolarizzazione cerebrale è un'opzione di trattamento sicura che può mitigare il rischio di ictus futuri e dovrebbe essere fortemente considerata a livello di linee guida di gestione complessiva dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). È quanto

22 Dicembre 2021 Leggi
La qualità di vita correlata alla salute è ridotta tra chi soffre di malattia di Fabry e ha manifestazioni cliniche

Malattie rare

La qualità di vita correlata alla salute è ridotta tra chi soffre di malattia di Fabry e ha manifestazioni cliniche

La qualità di vita correlata alla salute è ridotta nei pazienti con malattia di Fabry con manifestazioni cliniche della malattia. Anche per questo, è necessario aumentare gli sforzi per diagnosticare e trattare i problemi affettivi legati a questa malattia rara.

22 Dicembre 2021 Leggi
Ingrossamento di fegato e milza campanello d’allarme per la malattia di Gaucher

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Ingrossamento di fegato e milza campanello d’allarme per la malattia di Gaucher

Per accelerare la diagnosi della malattia di Gaucher, i medici dovrebbero valutare tempestivamente i casi di ingrossamento di fegato e milza. È il consiglio che arriva da Hailey Barootes e colleghi della Western University, in Canada, che hanno pubblicato un

22 Dicembre 2021 Leggi
Malattia di Pompe: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura

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Malattia di Pompe: terapia enzimatica sostitutiva efficace e sicura

La terapia enzimatica sostitutiva migliora i risultati a livello di distanza percorsa in sei minuti (6MWT), di dominio fisico della qualità di vita e di tempo in ventilazione (TOV) nei pazienti con malattia di Pompe. A osservarlo è una review

22 Dicembre 2021 Leggi
Differenze nelle manifestazioni della MPS I e II

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Differenze nelle manifestazioni della MPS I e II

Al di là delle manifestazioni tipiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e di tipo II (MPS II), il diverso accumulo di eparan solfato (HS) e di dermatan solfato (DS) determina delle caratteristiche che possono aiutare a distinguere le

22 Dicembre 2021 Leggi