Malattie rare

ASMD: alterazione della funzionalità dei macrofagi associata a infiammazione polmonare

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ASMD: alterazione della funzionalità dei macrofagi associata a infiammazione polmonare

Uno studio pubblicato sull'American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology ha evidenziato una nuova connessione tra il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e lo sviluppo di infiammazione polmonare con alterazione a livello dei macrofagi. La ricerca è stata coordinata

28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Fabry: patogenesi e meccanismo molecolare con possibili nuovi target terapeutici

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Malattia di Fabry: patogenesi e meccanismo molecolare con possibili nuovi target terapeutici

La distribuzione di globotriaosilceramide (Gb3) in base all'organo o l'azione di questo composto sui canali KCa3.1 sono possibili pathways molecolari che potrebbero essere presi in considerazione come strategie terapeutiche per la malattia di Fabry. A ipotizzarlo è una ricerca pubblicata

28 Ottobre 2021 Leggi
La componente C5a attiva l’espressione di geni pro infiammatori nei macrofagi umani derivati dalla malattia di Gaucher

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La componente C5a attiva l’espressione di geni pro infiammatori nei macrofagi umani derivati dalla malattia di Gaucher

L'infiammazione indotta dalla componente C5a del recettore 1 del complemento (C5aR1) nei macrofagi umani stimolati a esprimere la malattia di Gaucher attiva una risposta unica, che potrebbe far ipotizzare l'utilità di inibitori dell'asse del recettore C5a-C5aR1 nel mitigare l'infiammazione cronica

28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Pompe: stress ossidativo ha impatto sull’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva

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Malattia di Pompe: stress ossidativo ha impatto sull’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva

Lo stress ossidativo ha un impatto sull'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe e la modifica di questa anomalia secondaria potrebbe essere una strategia per migliorare l'efficacia delle terapie per la stessa malattia di Pompe. A osservarlo è

28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Niemann-Pick tipo A e B: lavaggio dell’organo non è utile nei casi di coinvolgimento polmonare

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Malattia di Niemann-Pick tipo A e B: lavaggio dell’organo non è utile nei casi di coinvolgimento polmonare

Nei casi di coinvolgimento polmonare precoce nella malattia di Niemann-Pick tipo A e B, il lavaggio dell'organo non è utile. È quanto hanno osservato Zeynep Uyan e colleghi della Marmara University di Istanbul, in Turchia, che hanno presentato, sulle pagine

28 Ottobre 2021 Leggi
Biopsia renale su sospetta malattia di Fabry aiuterebbe la diagnosi

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Biopsia renale su sospetta malattia di Fabry aiuterebbe la diagnosi

Eseguire una biopsia renale potrebbe contribuire a formulare la corretta diagnosi di malattia di Fabry tra i pazienti che hanno sintomi cardiaci e renali della patologia rara. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori della Zhejiang Chinese Medical University di

28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: porre la giusta attenzione al coinvolgimento osseo

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Malattia di Gaucher: porre la giusta attenzione al coinvolgimento osseo

Valutare clinicamente e a livello di markers biologici ogni paziente che presenta un coinvolgimento osseo è fondamentale. A sottolinearlo è un gruppo di ricercatori dell'Università di Cluj-Napoca, in Romania, guidati da Bogdan Augustin Chis, che su Medicine and Pharmacy Reports

28 Ottobre 2021 Leggi
Diagnosi molecolare della malattia di Pompe nell’era della genomica

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Diagnosi molecolare della malattia di Pompe nell’era della genomica

Con i panel di test genetici che sono sempre più usati come prima analisi di pazienti con sospetti disturbi muscolari, è importante condurre anche esami di attività enzimatica specifici in pazienti selezionati, come coloro che hanno una variante del gene

28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: lo switch da ERT a eliglustat migliora i parametri clinici

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Malattia di Gaucher: lo switch da ERT a eliglustat migliora i parametri clinici

Per i pazienti con malattia di Gaucher, stabili ed in trattamento da tempo con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), passare alla terapia di riduzione del substrato (SRT) con eliglustat porta a un aumento della risposta clinica evidenziabile da una serie di

23 Settembre 2021 Leggi