Malattie rare

Niemann Pick, due casi clinici sottoposti a risonanza magnetica cardiaca

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Niemann Pick, due casi clinici sottoposti a risonanza magnetica cardiaca

Uno studio pubblicato sull’American Heart Journal Plus ha confrontato due pazienti adulti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) sottoposti a risonanza magnetica cardiaca (RMC). Il primo paziente, deceduto durante il follow-up, ha mostrato valori di T1 nativi

14 Novembre 2025 Leggi
Effetti nefroprotettivi degli inibitori SGLT2 nei pazienti con malattia di Fabry

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Effetti nefroprotettivi degli inibitori SGLT2 nei pazienti con malattia di Fabry

Nei pazienti con malattia di Fabry (FD), gli inibitori SGLT2 hanno attenuato in modo sostanziale il declino della velocità di filtrazione glomerulare (eGFR). Questi risultati supportano il potenziale uso di questi farmaci come coadiuvante nefroprotettivo nella gestione della malattia rara.

14 Novembre 2025 Leggi
M. di Gaucher: identificata soglia di lyso-GL1 plasmatico che discrimina stato del trattamento

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M. di Gaucher: identificata soglia di lyso-GL1 plasmatico che discrimina stato del trattamento

Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism da un gruppo della Icahn School of Medicine di New York (USA), ha identificato un valore soglia dei livelli plasmatici di lyso-GL1 in grado di discriminare in modo efficace lo stato del

14 Novembre 2025 Leggi
Donne con sindrome di Ehlers-Danlos hanno grave disfunzione autonomica e dolore cronico

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Donne con sindrome di Ehlers-Danlos hanno grave disfunzione autonomica e dolore cronico

Le donne con disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (h-EDS) (HSD/h-EDS) presentano una grave disfunzione autonomica, dolore cronico, comorbilità croniche e una ridotta qualità della vita. Inoltre, più della metà presenta tachicardia posturale ortostatica

14 Novembre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, serie di casi conferma collegamento con ipertensione intracranica idiopatica

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Ehlers-Danlos, serie di casi conferma collegamento con ipertensione intracranica idiopatica

Una serie di tre casi, descritti sul Journal of Neurology, ha evidenziato un collegamento tra ipertensione intracranica idiopatica (IIH) e sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). In particolare, secondo gli autori guidati da Isha Ingle, dell’Università del Massachusetts di Worcester (USA), l’iperestensibilità

04 Novembre 2025 Leggi
Outcome psicosociali dei genitori dopo screening positivo per malattie da accumulo lisosomiale

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Outcome psicosociali dei genitori dopo screening positivo per malattie da accumulo lisosomiale

Lo screening neonatale (NBS) per le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) può essere associato a impatti psicosociali prolungati per alcune famiglie, anche se il sospetto della malattia si rileva poi infondato. Lo mostrano, su Molecular Genetics and Metabolism, Courtney Berrios

04 Novembre 2025 Leggi
M. Pompe infantile, ERT preserva funzionalità cardiaca e respiratoria tra chi arriva all’età adulta

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M. Pompe infantile, ERT preserva funzionalità cardiaca e respiratoria tra chi arriva all’età adulta

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine preserva la funzionalità cardiaca e respiratoria nei sopravvissuti di età adulta con malattia di Pompe infantile (IOPD). Tuttavia, persiste una morbilità multisistemica, evidenziando la necessità di una diagnosi precoce e di terapie

04 Novembre 2025 Leggi
Cardiomiopatia idiopatica: utile eseguire lo screening per la malattia di Fabry

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Cardiomiopatia idiopatica: utile eseguire lo screening per la malattia di Fabry

Un’indagine portoghese pubblicata su Biomedicines ha osservato una prevalenza del 3,4% della malattia di Fabry (FD) tra i pazienti con cardiomiopatia senza spiegazione, che va dalle classiche presentazioni ipertrofiche alle forme dilatate. La ricerca, coordinata da Raquel Machado dell’Università di

04 Novembre 2025 Leggi
Niemann Pick, impatto positivo della terapia con olipudasi alfa sulla qualità di vita

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Niemann Pick, impatto positivo della terapia con olipudasi alfa sulla qualità di vita

Il trattamento con olipudasi alfa ha un impatto positivo sulla qualità di vita dei pazienti che soffrono di malattia di Niemann Pick. I risultati rafforzano l’importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento accessibile, anche se resta la necessità

20 Ottobre 2025 Leggi