Malattie rare

M. di Pompe in pediatria, risultati da un’indagine nazionale italiana su 38 pazienti

Malattie rare

M. di Pompe in pediatria, risultati da un’indagine nazionale italiana su 38 pazienti
La diagnosi clinica di malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) in pediatria è difficile nonostante si manifesti, di frequente, entro i 3 anni. Uno screening mediante la misurazione dell’attività dell’α-glucosidasi acida (GAA) su una goccia di sangue essiccato nei
16 Dicembre 2025 Leggi
Trapianto cellule staminali ematopoietiche stabilizza sviluppo neurologico nei pazienti con MPS

Malattie rare

Trapianto cellule staminali ematopoietiche stabilizza sviluppo neurologico nei pazienti con MPS
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) stabilizza/migliora lo sviluppo neurologico nella mucopolisaccaridosi (MPS), in base al sottotipo e all’età in cui si riceve il trapianto. L’intervento precoce, in particolare, ottimizza i risultati, soprattutto nella MPS III. Lo mostra una
16 Dicembre 2025 Leggi
Malattia di Fabry associata a elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio

Malattie rare

Malattia di Fabry associata a elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio
Nei pazienti più giovani della Canadian Fabry Disease Initiative (CFDI) si è osservata un’elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio (TIA) rispetto alla popolazione generale canadese, nonostante i bassi livelli dei fattori di rischio vascolare. Nel frattempo, l’uso di acido acetilsalicilico
16 Dicembre 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, importante approfondire i casi di emottisi

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, importante approfondire i casi di emottisi
Le manifestazioni cliniche e di imaging nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) che presentano emottisi mancano di specificità e vengono spesso diagnosticate in modo errato come malattie infettive. Nei giovani uomini con emottisi ripetute e anomalie alla TAC
16 Dicembre 2025 Leggi
M. Pompe, ecografia muscolare quantitativa utile per il monitoraggio della salute muscolare

Malattie rare

M. Pompe, ecografia muscolare quantitativa utile per il monitoraggio della salute muscolare
L’ecografia muscolare quantitativa (QMUS) è uno strumento non invasivo promettente per il monitoraggio della salute muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD) sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (ERT). L’esame, secondo uno studio pubblicato su Molecular Genetics
02 Dicembre 2025 Leggi
Malattia di Tangier, miglustat potrebbe essere efficace contro le complicanze neurologiche

Malattie rare

Malattia di Tangier, miglustat potrebbe essere efficace contro le complicanze neurologiche
Il miglustat può essere utilizzato per trattare le complicanze neurologiche della malattia di Tangier. Lo mostra una ricerca pubblicata su Neurology and Therapy da un team guidato da Andrew Cook, dell’Università di Southempton, nel Regno Unito. La malattia di Tangier (TD)
02 Dicembre 2025 Leggi
Malattia di Gaucher, effetti su livelli di lyso-Gb1 della terapia modificante la malattia

Malattie rare

Malattia di Gaucher, effetti su livelli di lyso-Gb1 della terapia modificante la malattia
Nelle persone con malattia di Gaucher, nonostante una modesta riduzione dei livelli di glucosilsfingosina (lyso-Gb1) nel tempo durante la terapia modificante la malattia (DMT), i valori di questo biomarker sono rimasti significativamente al di sopra del range normale, il che
02 Dicembre 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos, indumenti compressivi efficaci contro il dolore associato

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos, indumenti compressivi efficaci contro il dolore associato
Gli indumenti compressivi (CG) possono essere un intervento non farmacologico ben tollerato, associato a riduzioni clinicamente rilevanti del dolore e dell’uso di analgesici nei pazienti con disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS). È la conclusione
02 Dicembre 2025 Leggi
Emoglobinuria parossistica notturna, approvata la rimborsabilità di danicopan per adulti con anemia emolitica residua

Malattie rare

Emoglobinuria parossistica notturna, approvata la rimborsabilità di danicopan per adulti con anemia emolitica residua
In Italia è ora disponibile, a carico del Servizio sanitario nazionale, una nuova opportunità terapeutica per i pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN) con anemia emolitica residua. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti approvato la rimborsabilità di
17 Novembre 2025 Leggi