Malattie rare

Gaucher, ERT: con somministrazioni a 3-4 settimane in pazienti stabili, risparmi per 450mila euro

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Gaucher, ERT: con somministrazioni a 3-4 settimane in pazienti stabili, risparmi per 450mila euro
Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) stabile, l'estensione dell’intervallo di somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a ogni 3-4 settimane non si è dimostrata inferiore al regime standard bisettimanale, supportando strategie di distanziamento personalizzate che possono
11 Marzo 2026 Leggi
TikTok e malattie rare, necessario incrementare la presenza di professionisti affidabili

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TikTok e malattie rare, necessario incrementare la presenza di professionisti affidabili
Qualità e accuratezza delle informazioni sulle malattie rare presenti su TikTok variano notevolmente e dipendono da chi crea i contenuti. E sebbene i professionisti sanitari producano contenuti di qualità superiore, tendevano a ricevere meno visibilità. Di conseguenza, aumentare la presenza
11 Marzo 2026 Leggi
M. Fabry, studio italiano evidenzia limiti nell’affidarsi ai soli test enzimatici per la diagnosi

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M. Fabry, studio italiano evidenzia limiti nell’affidarsi ai soli test enzimatici per la diagnosi
Una ricerca condotta da un team italiano, guidato da Livia Lenzini dell’Università di Padova, ha evidenziato i limiti dell'affidarsi esclusivamente ai test enzimatici per la diagnosi della malattia di Fabry nelle donne, oltre a sottolineare il ruolo fondamentale dei test
11 Marzo 2026 Leggi
Differenze tra adulti con hEDS/HSD con sindrome dello spettro autistico e senza

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Differenze tra adulti con hEDS/HSD con sindrome dello spettro autistico e senza
Le persone autistiche possono vivere la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e i disturbi dello spettro dell'ipermobilità (HSD) (hEDS/HSD) in modo diverso rispetto a quelle senza autismo. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su BMC Medicine da
11 Marzo 2026 Leggi
Vivere con distrofia di Duchenne: in Italia nuove terapie potrebbero cambiare radicalmente la qualità di vita

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Vivere con distrofia di Duchenne: in Italia nuove terapie potrebbero cambiare radicalmente la qualità di vita
Nuove terapie e una gestione sempre più multidisciplinare della patologia, sono stati questi i temi che hanno riunito clinici, ricercatori, aziende, stakeholder e famiglie alla 23esima Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker a Roma. Dal 2003 la
03 Marzo 2026 Leggi
MPS IVA: sicuro e fattibile il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche

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MPS IVA: sicuro e fattibile il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HCT) per i pazienti con mucopolisaccaridosi IVA (MPS IVA), o sindrome di Morquio A, è sicuro e fattibile. Il trattamento può portare a un miglioramento significativo dei marker biochimici della malattia, al mantenimento
27 Febbraio 2026 Leggi
Salute digitale e malattie rare: una review analizza IA, connected care e nuove tecnologie

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Salute digitale e malattie rare: una review analizza IA, connected care e nuove tecnologie
Sebbene vi sia un interesse crescente attorno all’intelligenza artificiale e alla connected care (CC) per la cura delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD), l'eterogeneità e i limiti metodologici impediscono di trarre conclusioni sull'efficacia o sull'implementazione di routine di questi strumenti.
27 Febbraio 2026 Leggi
M. di Pompe a esordio infantile, ERT precoce migliora outcome cardiaci

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M. di Pompe a esordio infantile, ERT precoce migliora outcome cardiaci
Una ricerca condotta da un gruppo della Duke University di Durham, nella Carolina del Nord (USA), ha evidenziato che l’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a 1 mese di età, nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile
27 Febbraio 2026 Leggi
Sviluppo e validazione di un metodo per distinguere EDS da ipermobilità articolare generalizzata

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Sviluppo e validazione di un metodo per distinguere EDS da ipermobilità articolare generalizzata
Un sistema descritto su Biomedical Engineering Online può aiutare a definire in modo oggettivo le persone con una possibile ipermobilità articolare generalizzata (GJH), riducendo il carico di lavoro per le cliniche specializzate in sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e fornendo al
27 Febbraio 2026 Leggi