Malattie rare

Deficit di sfingomielinasi acida: impatto dei sintomi sulla qualità di vita di pazienti e caregivers

Malattie rare

Deficit di sfingomielinasi acida: impatto dei sintomi sulla qualità di vita di pazienti e caregivers

Soffrire di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) ha un impatto importante su pazienti e caregivers, con effetti a lungo termine a livello psichico, emotivo, sociale e finanziario. A ribadirlo è un'indagine guidata da Robin Pokrzywinski e pubblicata su Scientific Reports,

26 Novembre 2021 Leggi
La malattia di Fabry ha un impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti: uno studio italiano

Malattie rare

La malattia di Fabry ha un impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti: uno studio italiano

Le persone che soffrono di malattia di Fabry hanno una scarsa qualità di vita, che ha un impatto negativo su benessere psichico e attività sociali, anche rispetto ai pazienti con altri disturbi cronici gravi. È la conclusione cui è arrivata

26 Novembre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: passaggio da ERT a SRT orale sicuro ed efficace

Malattie rare

Malattia di Gaucher: passaggio da ERT a SRT orale sicuro ed efficace

Eliglustat, la terapia orale di riduzione del substrato (SRT), somministrata per più di due anni, è un'opzione terapeutica ben tollerata ed efficace per il trattamento della malattia di Gaucher. È la conclusione a cui è arrivato un gruppo di ricercatori

26 Novembre 2021 Leggi
Malattie di Pompe: genotipi ACE-DD e ACNT3-XX associati a fenotipi respiratori gravi

Malattie rare

Malattie di Pompe: genotipi ACE-DD e ACNT3-XX associati a fenotipi respiratori gravi

Nei casi di malattia di Pompe, i genotipi ACE-DD e ACNT3-XX sono associati a evidenze indirette di fenotipi respiratori più gravi, mentre il polimorfismo correlato ad autofagia e metabolismo del glicogeno non sembra influenzare i muscoli respiratori. È quanto osservato

26 Novembre 2021 Leggi
MPS I: sicurezza della somministrazione a casa e in ospedale della ERT

Malattie rare

MPS I: sicurezza della somministrazione a casa e in ospedale della ERT

Il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I con infusioni domiciliari della terapia enzimatica sostitutiva a base di laronidasi non determinerebbe problemi di sicurezza per il paziente, secondo un'analisi retrospettiva di dati dal real-world. Ad affermarlo è Amanda Wilson in una

26 Novembre 2021 Leggi
Lesioni epatiche focali nei pazienti con ASMD: diagnosi differenziale per evidenziare eventuali tumori del fegato

Malattie rare

Lesioni epatiche focali nei pazienti con ASMD: diagnosi differenziale per evidenziare eventuali tumori del fegato

Lesioni epatiche focali possono essere evidenziate durante il follow-up di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto osservato da un gruppo di ricercatori dell'Università di Udine, guidato da Annalisa Sechi, secondo il quale andrebbero condotti ulteriori studi di

26 Novembre 2021 Leggi
Cardiomiopatia legata a malattia di Fabry: deformazione strain longitudinale globale comparirebbe prima dell’ipertrofia ventricolare sinistra

Malattie rare

Cardiomiopatia legata a malattia di Fabry: deformazione strain longitudinale globale comparirebbe prima dell’ipertrofia ventricolare sinistra

Una riduzione del parametro noto come strain longitudinale globale (GLS) potrebbe essere un marker di cardiomiopatia associata a malattia di Fabry che compare prima dell'ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su European Heart Journal

26 Novembre 2021 Leggi
Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher

Malattie rare

Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher di tipo 1 dovrebbe essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale di malattie interstiziali polmonari di origine non chiara, nei pazienti con citopenia e/o ingrossamento della milza. A osservarlo, sull'European Journal of Case Reports in Internal

26 Novembre 2021 Leggi
Nuova mutazione del gene GAA associata a malattia di Pompe a insorgenza infantile

Malattie rare

Nuova mutazione del gene GAA associata a malattia di Pompe a insorgenza infantile

Un team di scienziati, coordinato da Igor Bychkov del Research Centre for Medical Genetics di Mosca, in Russia, ha evidenziato e caratterizzato un nuovo tipo di mutazione del gene GAA che sarebbe responsabile della malattia di Pompe a insorgenza infantile.

26 Novembre 2021 Leggi