Malattie rare

Risposta cardiaca ad alglucosidasi alfa tra i pazienti pediatrici con malattia di Pompe nella coorte ADVANCE

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Risposta cardiaca ad alglucosidasi alfa tra i pazienti pediatrici con malattia di Pompe nella coorte ADVANCE

La somministrazione di alglucosidasi alfa prodotto su scala a 4000 L nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe ha mantenuto la riduzione della frazione di accorciamento, lo spessore in diastole della parete del ventricolo sinistro posteriore e del setto e

23 Settembre 2021 Leggi
ERT e trapianto per la MPS-I: valutazione a lungo termine dopo trattamento di due gemelli

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ERT e trapianto per la MPS-I: valutazione a lungo termine dopo trattamento di due gemelli

Il trattamento con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), dall'età di dieci mesi, seguito dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)a 18 mesi, ha determinato uno sviluppo stabile, con una buona risposta ai trattamenti e un miglior controllo dei sintomi associati alla

23 Settembre 2021 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza infantile: effetti sull’udito della ERT precoce

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Malattia di Pompe a insorgenza infantile: effetti sull’udito della ERT precoce

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) avviata precocemente, entro due settimane dalla nascita, può contribuire a migliorare la funzionalità dell'udito nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD). È quanto osservato in una ricerca pubblicata su Orphanet Journal of

23 Settembre 2021 Leggi
Malattia di Fabry: team italiano propone nomogramma basato su ECG per identificare pazienti

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Malattia di Fabry: team italiano propone nomogramma basato su ECG per identificare pazienti

Un team italiano, guidato da Stefano Figliozzi dell'Istituto Auxologico Italiano dell'ospedale San Luca di Milano, ha proposto un nomogramma basato sull'elettrocardiogramma (ECG) stimando accuratamente la probabilità di rilevare bassi valori di T1 con la risonanza magnetica cardiaca, nei pazienti con

23 Settembre 2021 Leggi
Valutazione della disfonia nei bambini con malattia di Pompe

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Valutazione della disfonia nei bambini con malattia di Pompe

La disfonia è comune nei bambini con malattia di Pompe e riflette principalmente l'alterazione della funzionalità respiratoria e della laringe. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da Kelly Crisp, della Duke University di Durham, negli

23 Settembre 2021 Leggi
MPS-I: trapianto cellule ematopoietiche nei bambini migliora parametri di crescita rispetto a chi non lo riceve

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MPS-I: trapianto cellule ematopoietiche nei bambini migliora parametri di crescita rispetto a chi non lo riceve

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) sono lo standard di cura nei pazienti con MPS-I Hurler (MPS-IH), poiché migliorano notevolmente l'aspettativa di vita e la qualità del paziente esaurendo progressivamente le riserve di

23 Settembre 2021 Leggi
Profilo lipidico proaterogeno caratterizza pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B

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Profilo lipidico proaterogeno caratterizza pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B

I pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) hanno un profilo lipidico proaterogeno e un aumento del TNF- α circolante rispetto al gruppo di riferimento. A evidenziarlo, sulle pagine di Orphanet Journal of Rare Disease, è stato

23 Settembre 2021 Leggi
Ruolo di tecniche nuove e tradizionali di risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry

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Ruolo di tecniche nuove e tradizionali di risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry

La risonanza magnetica cardiaca è il 'gold standard' per valutare il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry e per avere importanti informazioni, in modo non invasivo e riproducibile. Inoltre, questa tecnica di imaging è in grado di differenziare la malattia

23 Settembre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: eliglustat efficace e sicuro dopo quattro anni e mezzo di terapia

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Malattia di Gaucher: eliglustat efficace e sicuro dopo quattro anni e mezzo di terapia

Eliglustat, la terapia di riduzione del substrato usata nella malattia di Gaucher di tipo 1, è ben tollerato e porta a miglioramenti statisticamente significativi nei pazienti mai trattati prima, dopo quattro anni e mezzo di terapia. A evidenziarlo sono i

26 Luglio 2021 Leggi