Malattie rare

Malattia di Fabry: marcatura della globotriasoilceramide per la diagnosi

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Malattia di Fabry: marcatura della globotriasoilceramide per la diagnosi
La marcatura attraverso l'immunostaining della globotriaosilceramide a livello del miocardio sarebbe importante per la diagnosi di circa il cinque per cento dei pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato un team guidato da Satoru Yoshida, della
06 Aprile 2022 Leggi
Attivazione sistema immunitario nella malattia di Niemann-Pick C: due casi clinici

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Attivazione sistema immunitario nella malattia di Niemann-Pick C: due casi clinici
L'attivazione del sistema immunitario dovrebbe essere considerata un 'nuovo' fenotipo clinico delle malattia di accumulo lisosomiale, in particolare della malattia di Niemann-Pick di tipo C. A evidenziarlo, presentando due casi clinici su Frontiers in Genetics, è stato un team della
06 Aprile 2022 Leggi
Biomarkers urinari per la malattia di Gaucher

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Biomarkers urinari per la malattia di Gaucher
Usando la spettrometria di massa a tempo di volo, un team di ricercatori, guidato da Iskren Menkovic dell'Università di Scherbrooke in Canada, ha identificato possibili nuovi biomarkers per la malattia di Gaucher a livello urinario. I risultati della ricerca metabolomica
06 Aprile 2022 Leggi
Policy Brief Camerae Sanitatis – L’impatto delle terapie con plasmaderivati in Europa: soluzioni per l’Italia

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Policy Brief Camerae Sanitatis – L’impatto delle terapie con plasmaderivati in Europa: soluzioni per l’Italia
Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a mente, tuttavia, che per coprire il fabbisogno non c’è bisogno solo di donatori, ma di
01 Aprile 2022 Leggi
Malattia di Fabry e perdita dell’udito: uno studio danese

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Malattia di Fabry e perdita dell’udito: uno studio danese
I pazienti con malattia di Fabry hanno una significativa perdita dell'udito rispetto agli individui sani. A osservarlo è stato uno studio durato 16 anni e condotto da un team danese, guidato da Puriya Daniel Wurtz Yazdanfard, del Copenhagen University Hospital,
23 Marzo 2022 Leggi
Malattia di Pompe: infezione da SARS-CoV-2 causa COVID-19 lieve

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Malattia di Pompe: infezione da SARS-CoV-2 causa COVID-19 lieve
L'infezione da virus SARS-CoV-2 non è più pericolosa per chi soffre di malattia di Pompe. I pazienti con la malattia rara, infatti, mostrerebbero sintomi lievi dopo l'infezione e tutti vanno incontro a recupero, mentre gli effetti collaterali della vaccinazione contro
23 Marzo 2022 Leggi
Punteggio sui sintomi fisici utile nei pazienti con MPS I e sotto i tre anni

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Punteggio sui sintomi fisici utile nei pazienti con MPS I e sotto i tre anni
L'Infant Physical Symptom Score (IPSS) è uno strumento utile per quantificare il peso della mucopolisaccaridosi di tipo I nei pazienti sotto i 36 mesi. A descrivere l'approccio sono stati Alia Ahmed e colleghi dell'Università del Minnesota, di Minneapolis (USA), su Molecular
23 Marzo 2022 Leggi
Monitoraggio della ASMD e della sua gravità: l’esperienza francese

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Monitoraggio della ASMD e della sua gravità: l’esperienza francese
In Francia, bassi livelli di diffusione alveolo-capillare (DLco) per valutare la funzionalità polmonare con peggioramento di dispnea, trombocitopenia inferiore a 50 G/L, emorragie ricorrenti, danno epatico e ingrossamento della milza doloroso sono usati come parametri per prescrivere l’uso compassionevole di
23 Marzo 2022 Leggi
Insufficienza Intestinale Cronica Benigna: serve riconoscimento come malattia rare per la dignità dei pazienti

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Insufficienza Intestinale Cronica Benigna: serve riconoscimento come malattia rare per la dignità dei pazienti
Un Manifesto per chiedere alle Istituzioni di riconoscere l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) come malattia rara e uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale. Un documento redatto e presentato dall’Associazione Un Filo per la Vita Onlus nel corso dell’iniziativa
09 Marzo 2022 Leggi