Malattie rare

Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: l’esperienza di Taiwan

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Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: l’esperienza di Taiwan

Lo screening neonatale per le mucopolisaccaridosi (MPS) è un importante programma, soprattutto alla luce del fatto che molte delle terapie messe a punto per queste patologie rare sono più efficaci se iniziate precocemente. A sottolinearlo è l'esperienza di Taiwan, con

26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare. Ora l’Italia ha una legge dedicata

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Malattie rare. Ora l’Italia ha una legge dedicata

Uniformità di assistenza e potenziamento della rete di assistenza e della ricerca gli obiettivi prioritari. Dopo la Camera arriva il sì del Senato. Il provvedimento è stato approvato in via definitiva ieri, 3 novembre, dalla XII Commissione del Senato riunita

04 Novembre 2021 Leggi
Malattie Rare. Ok da commissione Sanità del Senato a testo unico già votato dalla Camera. Perché sia legge manca solo il voto dell’Aula

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Malattie Rare. Ok da commissione Sanità del Senato a testo unico già votato dalla Camera. Perché sia legge manca solo il voto dell’Aula

Sì unanime dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato al Testo unico sulle malattie rare che è stato approvato senza modifiche rispetto a quello licenziato dalla Camera dei deputati lo scorso maggio. Ora il provvedimento è pronto per l’approdo nell’Aula

28 Ottobre 2021 Leggi
Diagnosi precoce della MPS I e trattamento della malattia ossea associata: il punto da due esperti

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Diagnosi precoce della MPS I e trattamento della malattia ossea associata: il punto da due esperti

Tre sarebbero i più urgenti aspetti da chiarire nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I): la diagnosi precoce, la patofisiologia dei disturbi a livello osseo associati alla malattia rara e le strategie terapeutiche emergenti nel trattamento di questi disturbi. A

28 Ottobre 2021 Leggi
ASMD: alterazione della funzionalità dei macrofagi associata a infiammazione polmonare

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ASMD: alterazione della funzionalità dei macrofagi associata a infiammazione polmonare

Uno studio pubblicato sull'American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology ha evidenziato una nuova connessione tra il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e lo sviluppo di infiammazione polmonare con alterazione a livello dei macrofagi. La ricerca è stata coordinata

28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Fabry: patogenesi e meccanismo molecolare con possibili nuovi target terapeutici

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Malattia di Fabry: patogenesi e meccanismo molecolare con possibili nuovi target terapeutici

La distribuzione di globotriaosilceramide (Gb3) in base all'organo o l'azione di questo composto sui canali KCa3.1 sono possibili pathways molecolari che potrebbero essere presi in considerazione come strategie terapeutiche per la malattia di Fabry. A ipotizzarlo è una ricerca pubblicata

28 Ottobre 2021 Leggi
La componente C5a attiva l’espressione di geni pro infiammatori nei macrofagi umani derivati dalla malattia di Gaucher

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La componente C5a attiva l’espressione di geni pro infiammatori nei macrofagi umani derivati dalla malattia di Gaucher

L'infiammazione indotta dalla componente C5a del recettore 1 del complemento (C5aR1) nei macrofagi umani stimolati a esprimere la malattia di Gaucher attiva una risposta unica, che potrebbe far ipotizzare l'utilità di inibitori dell'asse del recettore C5a-C5aR1 nel mitigare l'infiammazione cronica

28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Pompe: stress ossidativo ha impatto sull’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva

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Malattia di Pompe: stress ossidativo ha impatto sull’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva

Lo stress ossidativo ha un impatto sull'efficacia della terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe e la modifica di questa anomalia secondaria potrebbe essere una strategia per migliorare l'efficacia delle terapie per la stessa malattia di Pompe. A osservarlo è

28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Niemann-Pick tipo A e B: lavaggio dell’organo non è utile nei casi di coinvolgimento polmonare

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Malattia di Niemann-Pick tipo A e B: lavaggio dell’organo non è utile nei casi di coinvolgimento polmonare

Nei casi di coinvolgimento polmonare precoce nella malattia di Niemann-Pick tipo A e B, il lavaggio dell'organo non è utile. È quanto hanno osservato Zeynep Uyan e colleghi della Marmara University di Istanbul, in Turchia, che hanno presentato, sulle pagine

28 Ottobre 2021 Leggi