Malattie rare

Malattie di Pompe a insorgenza tardiva: nuovo protocollo strumentale evidenzia anomalie a livello della colonna vertebrale

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Malattie di Pompe a insorgenza tardiva: nuovo protocollo strumentale evidenzia anomalie a livello della colonna vertebrale

Nel primo studio quantitativo sulle anomalie posturali dei pazienti con malattie di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), valutate con la stereofotogrammetria in 3D (3D-St) e con i raggi X (xR), sono stati evidenziati cambiamenti dell'allineamento del piano sagittale della colonna

26 Luglio 2021 Leggi
MPS I: un caso clinico trattato con ERT e con coinvolgimento cardiaco

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MPS I: un caso clinico trattato con ERT e con coinvolgimento cardiaco

Una diagnosi precoce di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) che consenta di cominciare il prima possibile una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è 'fortemente raccomandabile', anche se il trattamento può solo attenuare una malattia cardiaca irreversibile. È la conclusione cui

26 Luglio 2021 Leggi
Il trattamento con olipudasi alfa migliora il profilo lipidico dei pazienti con ASMD cronico viscerale

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Il trattamento con olipudasi alfa migliora il profilo lipidico dei pazienti con ASMD cronico viscerale

La clearance epatica di sfingomielina (SM), nel corso del trattamento con olipudasi alfa per 42 settimane, è associata a un miglioramento complessivo del profilo lipidico nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto rileva una ricerca pubblicata su

26 Luglio 2021 Leggi
Cinque anni di esperienza con lo screening neonatale per la malattia di Fabry. Uno studio italiano

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Cinque anni di esperienza con lo screening neonatale per la malattia di Fabry. Uno studio italiano

L'incidenza della malattia di Fabry nel Nord Est dell'Italia è di 1 neonato ogni 7.879. Inoltre, grazie ai dati raccolti nel follow-up, i ricercatori hanno descritto il decorso precoce della malattia. Il gruppo, coordinato da Vincenza Gragnaniello, dell'Università di Padova,

26 Luglio 2021 Leggi
Valutare il profilo metabolico dei citocromi, per terapia personalizzata contro la malattia di Gaucher

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Valutare il profilo metabolico dei citocromi, per terapia personalizzata contro la malattia di Gaucher

Al fine di fornire una medicina personalizzata ed evitare interferenze tra terapie ed effetti avversi, quando si scelgono i trattamenti o si aggiustano i regimi terapeutici per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, è importante considerare il

26 Luglio 2021 Leggi
Risonanza magnetica per valutare i muscoli striati nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

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Risonanza magnetica per valutare i muscoli striati nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

Anche se la risonanza magnetica riflette la funzionalità muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late Onset Pompe Disease), studi più ampi e a lungo termine sono necessari per valutare l'utilità di questo esame strumentale

26 Luglio 2021 Leggi
Dalla corretta classificazione al passaggio alle cure per l’adulto: ecco le criticità che i pazienti con MPS I continuano ad affrontare

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Dalla corretta classificazione al passaggio alle cure per l’adulto: ecco le criticità che i pazienti con MPS I continuano ad affrontare

Il bisogno di un'adeguata classificazione, anche in relazione alle terapie, la diagnosi precoce, la cura della malattia spinale e oculare, dalla diagnosi al follow-up e al trattamento, e, in ultimo il passaggio dalla cura pediatrica a quella dell'adulto. Sono queste

26 Luglio 2021 Leggi
Misurazioni ECG automatiche per individuare pazienti con malattia di Fabry, con coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico

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Misurazioni ECG automatiche per individuare pazienti con malattia di Fabry, con coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico

La combinazione di misurazioni elettrocardiografiche (ECG) automatiche identificate attraverso un approccio statistico è stata utile nel rilevare i pazienti con malattia di Fabry e coinvolgimento cardiaco, nello stadio pre-ipertrofico. A spiegarlo è un team di ricercatori guidato da Mahdi Namdar,

26 Luglio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: da esperti, consenso su risultati e criteri da adottare nei trials clinici

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Malattia di Fabry: da esperti, consenso su risultati e criteri da adottare nei trials clinici

Outcomes delle sperimentazioni cliniche, criteri di inclusioni e farmaci comparators: sono questi i principali aspetti su cui ha lavorato un team di esperti sulla malattia di Fabry, coordinato da David Moreno-Martinez del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra,

23 Giugno 2021 Leggi