Malattie rare

Caratteristiche neuropatologiche della malattia di Gaucher

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Caratteristiche neuropatologiche della malattia di Gaucher
Condurre esami neuropatologici specifici potrebbe essere molto utile nei pazienti con malattia di Gaucher per capire i pattern specifici della malattia rara e valutare i meccanismi del danno a livello cerebrale. È quanto suggerisce una review pubblicata sull'International Journal of
30 Maggio 2022 Leggi
Ematologi più consapevoli della malattia di Gaucher rispetto ai gastroenterologi

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Ematologi più consapevoli della malattia di Gaucher rispetto ai gastroenterologi
Gli ematologi avrebbero una maggiore consapevolezza della malattia di Gaucher rispetto ai gastroenterologi. È quanto osservato da uno studio pubblicato su Internal Medicine Journal da un gruppo di ricercatori coordinato da Makoto Yoshimitsu, del Kagoshima University Hospital di Kagoshima, in
17 Maggio 2022 Leggi
M. di Fabry: importanza dell’ecocardiografia nel guidare lo screening

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M. di Fabry: importanza dell’ecocardiografia nel guidare lo screening
I pazienti con ipertrofia del ventricolo sinistro di origine sconosciuta e con altri segni indicativi della malattia di Fabry dovrebbero sottoporsi a screening genetico. È il consiglio che arriva da un team italiano guidato da Rodolfo Citro, dell'Ospedale San Giovanni
17 Maggio 2022 Leggi
M. di Pompe a insorgenza infantile: evidenziata nuova variante del gene GAA

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M. di Pompe a insorgenza infantile: evidenziata nuova variante del gene GAA
Un team coordinato da Magdalena Cerón-Rodríguez, dell'Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez, a Città del Messico, ha descritto una nuova variante patogenica del gene dell'α-glucosidasi acida (GAA) che causa malattia di Pompe a insorgenza infantile, con un particolare fenotipo caratterizzato
17 Maggio 2022 Leggi
Colestasi neonatale manifestazione precoce dell’ASMD nei bambini

Malattie rare

Colestasi neonatale manifestazione precoce dell’ASMD nei bambini
Tra le manifestazioni precoci del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) potrebbe esserci anche la colestasi neonatale, un sintomo che potrebbe ingannare nel caso in cui i bassi livelli di colesterolo HDL fossero usati per aiutare nella diagnosi della malattia rara
17 Maggio 2022 Leggi
M. di Pompe: sintomi del basso tratto urinario nei bambini trattati precocemente

Malattie rare

M. di Pompe: sintomi del basso tratto urinario nei bambini trattati precocemente
La frequenza dei sintomi del basso tratto urinario (LUTS – lower urinary tract symptoms) e la disfunzione a livello di questo tratto dovrebbero incoraggiare i pediatri ad identificare attivamente i bambini con la forma a insorgenza infantile della malattia di
03 Maggio 2022 Leggi
Adulti con mucopolisaccaridosi e intervento cardiaco: considerazioni pre-operatorie

Malattie rare

Adulti con mucopolisaccaridosi e intervento cardiaco: considerazioni pre-operatorie
Tra i pazienti con mucopolisaccaridosi che richiedono un intervento cardiovascolare è importante condurre una valutazione multidisciplinare, in particolare focalizzandosi su fattori cardiaci, anestesiologici, respiratori, radiologici e psicologici. È il consiglio di un team di ricercatori del Regno Unito, guidati da
03 Maggio 2022 Leggi
ASMD: terapia sostitutiva enzimatica con olipudase alfa, efficace e sicura

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ASMD: terapia sostitutiva enzimatica con olipudase alfa, efficace e sicura
La terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudase alfa è stata ben tollerata ed è associata a un significativo miglioramento di diversi parametri, nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick. A evidenziarlo sono
03 Maggio 2022 Leggi
Gaucheroma addominale e diagnosi di M. di Gaucher con mutazione rara: un caso clinico

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Gaucheroma addominale e diagnosi di M. di Gaucher con mutazione rara: un caso clinico
Nei pazienti con insorgenza della malattia di Gaucher da adulti, i sintomi possono essere lievi, con un significativo ritardo nella diagnosi. Per questo, dovrebbe essere introdotta la diagnosi differenziale di malattia di Gaucher nelle persone con tumori a livello addominale,
03 Maggio 2022 Leggi