Malattie rare

Biopsia renale su sospetta malattia di Fabry aiuterebbe la diagnosi

Malattie rare

Biopsia renale su sospetta malattia di Fabry aiuterebbe la diagnosi

Eseguire una biopsia renale potrebbe contribuire a formulare la corretta diagnosi di malattia di Fabry tra i pazienti che hanno sintomi cardiaci e renali della patologia rara. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori della Zhejiang Chinese Medical University di

28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: porre la giusta attenzione al coinvolgimento osseo

Malattie rare

Malattia di Gaucher: porre la giusta attenzione al coinvolgimento osseo

Valutare clinicamente e a livello di markers biologici ogni paziente che presenta un coinvolgimento osseo è fondamentale. A sottolinearlo è un gruppo di ricercatori dell'Università di Cluj-Napoca, in Romania, guidati da Bogdan Augustin Chis, che su Medicine and Pharmacy Reports

28 Ottobre 2021 Leggi
Diagnosi molecolare della malattia di Pompe nell’era della genomica

Malattie rare

Diagnosi molecolare della malattia di Pompe nell’era della genomica

Con i panel di test genetici che sono sempre più usati come prima analisi di pazienti con sospetti disturbi muscolari, è importante condurre anche esami di attività enzimatica specifici in pazienti selezionati, come coloro che hanno una variante del gene

28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: lo switch da ERT a eliglustat migliora i parametri clinici

Malattie rare

Malattia di Gaucher: lo switch da ERT a eliglustat migliora i parametri clinici

Per i pazienti con malattia di Gaucher, stabili ed in trattamento da tempo con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), passare alla terapia di riduzione del substrato (SRT) con eliglustat porta a un aumento della risposta clinica evidenziabile da una serie di

23 Settembre 2021 Leggi
Risposta cardiaca ad alglucosidasi alfa tra i pazienti pediatrici con malattia di Pompe nella coorte ADVANCE

Malattie rare

Risposta cardiaca ad alglucosidasi alfa tra i pazienti pediatrici con malattia di Pompe nella coorte ADVANCE

La somministrazione di alglucosidasi alfa prodotto su scala a 4000 L nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe ha mantenuto la riduzione della frazione di accorciamento, lo spessore in diastole della parete del ventricolo sinistro posteriore e del setto e

23 Settembre 2021 Leggi
ERT e trapianto per la MPS-I: valutazione a lungo termine dopo trattamento di due gemelli

Malattie rare

ERT e trapianto per la MPS-I: valutazione a lungo termine dopo trattamento di due gemelli

Il trattamento con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), dall'età di dieci mesi, seguito dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)a 18 mesi, ha determinato uno sviluppo stabile, con una buona risposta ai trattamenti e un miglior controllo dei sintomi associati alla

23 Settembre 2021 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza infantile: effetti sull’udito della ERT precoce

Malattie rare

Malattia di Pompe a insorgenza infantile: effetti sull’udito della ERT precoce

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) avviata precocemente, entro due settimane dalla nascita, può contribuire a migliorare la funzionalità dell'udito nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD). È quanto osservato in una ricerca pubblicata su Orphanet Journal of

23 Settembre 2021 Leggi
Malattia di Fabry: team italiano propone nomogramma basato su ECG per identificare pazienti

Malattie rare

Malattia di Fabry: team italiano propone nomogramma basato su ECG per identificare pazienti

Un team italiano, guidato da Stefano Figliozzi dell'Istituto Auxologico Italiano dell'ospedale San Luca di Milano, ha proposto un nomogramma basato sull'elettrocardiogramma (ECG) stimando accuratamente la probabilità di rilevare bassi valori di T1 con la risonanza magnetica cardiaca, nei pazienti con

23 Settembre 2021 Leggi
Valutazione della disfonia nei bambini con malattia di Pompe

Malattie rare

Valutazione della disfonia nei bambini con malattia di Pompe

La disfonia è comune nei bambini con malattia di Pompe e riflette principalmente l'alterazione della funzionalità respiratoria e della laringe. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da Kelly Crisp, della Duke University di Durham, negli

23 Settembre 2021 Leggi