Malattie rare

Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher

Malattie rare

Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher di tipo 1 dovrebbe essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale di malattie interstiziali polmonari di origine non chiara, nei pazienti con citopenia e/o ingrossamento della milza. A osservarlo, sull'European Journal of Case Reports in Internal
26 Novembre 2021 Leggi
Nuova mutazione del gene GAA associata a malattia di Pompe a insorgenza infantile

Malattie rare

Nuova mutazione del gene GAA associata a malattia di Pompe a insorgenza infantile
Un team di scienziati, coordinato da Igor Bychkov del Research Centre for Medical Genetics di Mosca, in Russia, ha evidenziato e caratterizzato un nuovo tipo di mutazione del gene GAA che sarebbe responsabile della malattia di Pompe a insorgenza infantile.
26 Novembre 2021 Leggi
Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: l’esperienza di Taiwan

Malattie rare

Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: l’esperienza di Taiwan
Lo screening neonatale per le mucopolisaccaridosi (MPS) è un importante programma, soprattutto alla luce del fatto che molte delle terapie messe a punto per queste patologie rare sono più efficaci se iniziate precocemente. A sottolinearlo è l'esperienza di Taiwan, con
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare. Ora l’Italia ha una legge dedicata

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Malattie rare. Ora l’Italia ha una legge dedicata
Uniformità di assistenza e potenziamento della rete di assistenza e della ricerca gli obiettivi prioritari. Dopo la Camera arriva il sì del Senato. Il provvedimento è stato approvato in via definitiva ieri, 3 novembre, dalla XII Commissione del Senato riunita
04 Novembre 2021 Leggi
Malattie Rare. Ok da commissione Sanità del Senato a testo unico già votato dalla Camera. Perché sia legge manca solo il voto dell’Aula

Malattie rare

Malattie Rare. Ok da commissione Sanità del Senato a testo unico già votato dalla Camera. Perché sia legge manca solo il voto dell’Aula
Sì unanime dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato al Testo unico sulle malattie rare che è stato approvato senza modifiche rispetto a quello licenziato dalla Camera dei deputati lo scorso maggio. Ora il provvedimento è pronto per l’approdo nell’Aula
28 Ottobre 2021 Leggi
Diagnosi precoce della MPS I e trattamento della malattia ossea associata: il punto da due esperti

Malattie rare

Diagnosi precoce della MPS I e trattamento della malattia ossea associata: il punto da due esperti
Tre sarebbero i più urgenti aspetti da chiarire nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I): la diagnosi precoce, la patofisiologia dei disturbi a livello osseo associati alla malattia rara e le strategie terapeutiche emergenti nel trattamento di questi disturbi. A
28 Ottobre 2021 Leggi
ASMD: alterazione della funzionalità dei macrofagi associata a infiammazione polmonare

Malattie rare

ASMD: alterazione della funzionalità dei macrofagi associata a infiammazione polmonare
Uno studio pubblicato sull'American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology ha evidenziato una nuova connessione tra il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e lo sviluppo di infiammazione polmonare con alterazione a livello dei macrofagi. La ricerca è stata coordinata
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Fabry: patogenesi e meccanismo molecolare con possibili nuovi target terapeutici

Malattie rare

Malattia di Fabry: patogenesi e meccanismo molecolare con possibili nuovi target terapeutici
La distribuzione di globotriaosilceramide (Gb3) in base all'organo o l'azione di questo composto sui canali KCa3.1 sono possibili pathways molecolari che potrebbero essere presi in considerazione come strategie terapeutiche per la malattia di Fabry. A ipotizzarlo è una ricerca pubblicata
28 Ottobre 2021 Leggi
La componente C5a attiva l’espressione di geni pro infiammatori nei macrofagi umani derivati dalla malattia di Gaucher

Malattie rare

La componente C5a attiva l’espressione di geni pro infiammatori nei macrofagi umani derivati dalla malattia di Gaucher
L'infiammazione indotta dalla componente C5a del recettore 1 del complemento (C5aR1) nei macrofagi umani stimolati a esprimere la malattia di Gaucher attiva una risposta unica, che potrebbe far ipotizzare l'utilità di inibitori dell'asse del recettore C5a-C5aR1 nel mitigare l'infiammazione cronica
28 Ottobre 2021 Leggi