Malattie rare

MPS-I: trapianto cellule ematopoietiche nei bambini migliora parametri di crescita rispetto a chi non lo riceve

Malattie rare

MPS-I: trapianto cellule ematopoietiche nei bambini migliora parametri di crescita rispetto a chi non lo riceve

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) sono lo standard di cura nei pazienti con MPS-I Hurler (MPS-IH), poiché migliorano notevolmente l'aspettativa di vita e la qualità del paziente esaurendo progressivamente le riserve di

23 Settembre 2021 Leggi
Profilo lipidico proaterogeno caratterizza pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B

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Profilo lipidico proaterogeno caratterizza pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B

I pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) hanno un profilo lipidico proaterogeno e un aumento del TNF- α circolante rispetto al gruppo di riferimento. A evidenziarlo, sulle pagine di Orphanet Journal of Rare Disease, è stato

23 Settembre 2021 Leggi
Ruolo di tecniche nuove e tradizionali di risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry

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Ruolo di tecniche nuove e tradizionali di risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry

La risonanza magnetica cardiaca è il 'gold standard' per valutare il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry e per avere importanti informazioni, in modo non invasivo e riproducibile. Inoltre, questa tecnica di imaging è in grado di differenziare la malattia

23 Settembre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: eliglustat efficace e sicuro dopo quattro anni e mezzo di terapia

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Malattia di Gaucher: eliglustat efficace e sicuro dopo quattro anni e mezzo di terapia

Eliglustat, la terapia di riduzione del substrato usata nella malattia di Gaucher di tipo 1, è ben tollerato e porta a miglioramenti statisticamente significativi nei pazienti mai trattati prima, dopo quattro anni e mezzo di terapia. A evidenziarlo sono i

26 Luglio 2021 Leggi
Malattie di Pompe a insorgenza tardiva: nuovo protocollo strumentale evidenzia anomalie a livello della colonna vertebrale

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Malattie di Pompe a insorgenza tardiva: nuovo protocollo strumentale evidenzia anomalie a livello della colonna vertebrale

Nel primo studio quantitativo sulle anomalie posturali dei pazienti con malattie di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), valutate con la stereofotogrammetria in 3D (3D-St) e con i raggi X (xR), sono stati evidenziati cambiamenti dell'allineamento del piano sagittale della colonna

26 Luglio 2021 Leggi
MPS I: un caso clinico trattato con ERT e con coinvolgimento cardiaco

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MPS I: un caso clinico trattato con ERT e con coinvolgimento cardiaco

Una diagnosi precoce di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) che consenta di cominciare il prima possibile una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è 'fortemente raccomandabile', anche se il trattamento può solo attenuare una malattia cardiaca irreversibile. È la conclusione cui

26 Luglio 2021 Leggi
Il trattamento con olipudasi alfa migliora il profilo lipidico dei pazienti con ASMD cronico viscerale

Malattie rare

Il trattamento con olipudasi alfa migliora il profilo lipidico dei pazienti con ASMD cronico viscerale

La clearance epatica di sfingomielina (SM), nel corso del trattamento con olipudasi alfa per 42 settimane, è associata a un miglioramento complessivo del profilo lipidico nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto rileva una ricerca pubblicata su

26 Luglio 2021 Leggi
Cinque anni di esperienza con lo screening neonatale per la malattia di Fabry. Uno studio italiano

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Cinque anni di esperienza con lo screening neonatale per la malattia di Fabry. Uno studio italiano

L'incidenza della malattia di Fabry nel Nord Est dell'Italia è di 1 neonato ogni 7.879. Inoltre, grazie ai dati raccolti nel follow-up, i ricercatori hanno descritto il decorso precoce della malattia. Il gruppo, coordinato da Vincenza Gragnaniello, dell'Università di Padova,

26 Luglio 2021 Leggi
Valutare il profilo metabolico dei citocromi, per terapia personalizzata contro la malattia di Gaucher

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Valutare il profilo metabolico dei citocromi, per terapia personalizzata contro la malattia di Gaucher

Al fine di fornire una medicina personalizzata ed evitare interferenze tra terapie ed effetti avversi, quando si scelgono i trattamenti o si aggiustano i regimi terapeutici per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, è importante considerare il

26 Luglio 2021 Leggi