Malattie rare

Malattia di Fabry: il punto sui nuovi possibili biomarkers diagnostici e di monitoraggio

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Malattia di Fabry: il punto sui nuovi possibili biomarkers diagnostici e di monitoraggio

L'inclusione di alcuni biomarkers nella pratica clinica, oltre a quelli attualmente presi in considerazione, potrebbe aumentare la capacità di rilevare la malattia di Fabry e fornire più informazioni su progressione e prognosi della patologia rara. A evidenziarlo è uno studio

20 Maggio 2021 Leggi
Come definire la malattia di Gaucher neuronopatica

Malattie rare

Come definire la malattia di Gaucher neuronopatica

Deficit di β-glucosidasi acida e paralisi dello sguardo principalmente sopranucleare, ma che può diventare nucleare: sono queste le due caratteristiche che permettono di definire la forma di malattia di Gaucher cosiddetta neuronopatica. A osservarlo è stato un team internazionale di

20 Maggio 2021 Leggi
Malattia di Pompe: con dieta ed esercizio aerobico migliora efficacia della ERT

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Malattia di Pompe: con dieta ed esercizio aerobico migliora efficacia della ERT

I pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) beneficiano sicuramente della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), ma potrebbero avere migliori risultati se a questo trattamento fossero associati adeguati dieta ed esercizio aerobico. È quanto osserva uno studio pubblicato sull'European

20 Maggio 2021 Leggi
ASMD: caratteristiche cliniche della malattia nell’adulto e nel bambino in 11 anni di follow-up

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ASMD: caratteristiche cliniche della malattia nell’adulto e nel bambino in 11 anni di follow-up

Uno studio condotto da un team di ricercatori guidato da Margaret McGovern, della Stony Brook University di New York (USA), e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato la storia naturale del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) nei

20 Maggio 2021 Leggi
La nutrizione negli adulti con malattie da accumulo lisosomiale

Malattie rare

La nutrizione negli adulti con malattie da accumulo lisosomiale

Lo stato nutrizionale e metabolico dei pazienti adulti con malattie da accumulo lisosomiale deve essere valutato regolarmente e, per rispondere alle specifiche necessità di ciascun paziente, deve essere messa a punto una dieta individuale. A suggerirlo, sulle pagine di Nutrition,

20 Maggio 2021 Leggi
Prevalenza di mucopolisaccaridosi tra i nati in Brasile

Malattie rare

Prevalenza di mucopolisaccaridosi tra i nati in Brasile

In Brasile, la prevalenza delle mucopolisaccaridosi (MPS) di qualsiasi tipo tra i nati è di 1,57 ogni 100mila abitanti, con differenze, però, tra le diverse regioni. A osservarlo è una ricerca coordinata da Juliana Alves Josahkian, dell'Hospital Universitario de Santa

20 Maggio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: validazione della misurazione di LysoGb3 su sangue secco

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Malattia di Fabry: validazione della misurazione di LysoGb3 su sangue secco

Il test su goccia di sangue secco (dried blood spot – DBS) per individuare la malattia di Fabry si è dimostrato efficiente per una rapida analisi dei livelli di LysoGb3. Il metodo è dunque conveniente, sensibile e riproducibile per la

20 Maggio 2021 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale e screening neonatale: il punto di vista dei pazienti

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Malattie da accumulo lisosomiale e screening neonatale: il punto di vista dei pazienti

La maggioranza dei pazienti con malattie da accumulo lisosomiale è a favore dei test di screening neonatale (NBS). A evidenziarlo è un'indagine condotta da Emily Lisi e Nadia Ali, dell'Emory University di Atlanta, negli USA, secondo le quali, comprendendo come

20 Maggio 2021 Leggi
Deficit di sfingomielinasi acida: olipudasi alfa sicuro ed efficace nei pazienti pediatrici

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Deficit di sfingomielinasi acida: olipudasi alfa sicuro ed efficace nei pazienti pediatrici

Nei bambini con la ASMD cronica, la terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa è stata generalmente ben tollerata, con un miglioramento significativo e completo in un range di endpoint clinici rilevanti. A evidenziarlo è stato uno studio clinico

28 Aprile 2021 Leggi