Malattie rare

Malattia di Fabry e perdita dell’udito: uno studio danese

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Malattia di Fabry e perdita dell’udito: uno studio danese
I pazienti con malattia di Fabry hanno una significativa perdita dell'udito rispetto agli individui sani. A osservarlo è stato uno studio durato 16 anni e condotto da un team danese, guidato da Puriya Daniel Wurtz Yazdanfard, del Copenhagen University Hospital,
23 Marzo 2022 Leggi
Malattia di Pompe: infezione da SARS-CoV-2 causa COVID-19 lieve

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Malattia di Pompe: infezione da SARS-CoV-2 causa COVID-19 lieve
L'infezione da virus SARS-CoV-2 non è più pericolosa per chi soffre di malattia di Pompe. I pazienti con la malattia rara, infatti, mostrerebbero sintomi lievi dopo l'infezione e tutti vanno incontro a recupero, mentre gli effetti collaterali della vaccinazione contro
23 Marzo 2022 Leggi
Punteggio sui sintomi fisici utile nei pazienti con MPS I e sotto i tre anni

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Punteggio sui sintomi fisici utile nei pazienti con MPS I e sotto i tre anni
L'Infant Physical Symptom Score (IPSS) è uno strumento utile per quantificare il peso della mucopolisaccaridosi di tipo I nei pazienti sotto i 36 mesi. A descrivere l'approccio sono stati Alia Ahmed e colleghi dell'Università del Minnesota, di Minneapolis (USA), su Molecular
23 Marzo 2022 Leggi
Monitoraggio della ASMD e della sua gravità: l’esperienza francese

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Monitoraggio della ASMD e della sua gravità: l’esperienza francese
In Francia, bassi livelli di diffusione alveolo-capillare (DLco) per valutare la funzionalità polmonare con peggioramento di dispnea, trombocitopenia inferiore a 50 G/L, emorragie ricorrenti, danno epatico e ingrossamento della milza doloroso sono usati come parametri per prescrivere l’uso compassionevole di
23 Marzo 2022 Leggi
Insufficienza Intestinale Cronica Benigna: serve riconoscimento come malattia rare per la dignità dei pazienti

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Insufficienza Intestinale Cronica Benigna: serve riconoscimento come malattia rare per la dignità dei pazienti
Un Manifesto per chiedere alle Istituzioni di riconoscere l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) come malattia rara e uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale. Un documento redatto e presentato dall’Associazione Un Filo per la Vita Onlus nel corso dell’iniziativa
09 Marzo 2022 Leggi
Malattia di Niemann-Pick C confusa per atassia spinocerebrale: studio su fratelli

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Malattia di Niemann-Pick C confusa per atassia spinocerebrale: studio su fratelli
La malattia d Niemann-Pick di tipo C, (NPC) a insorgenza in età adulta, potrebbe essere confusa con l'atassia spinocerebrale. Per questo, è importante eseguire una corretta diagnosi molecolare biallelica, per evitare che i pazienti non si sottopongano subito al giusto
09 Marzo 2022 Leggi
Coinvolgimento endocrinologico e status metabolico nella malattia di Gaucher e di Fabry

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Coinvolgimento endocrinologico e status metabolico nella malattia di Gaucher e di Fabry
Due scienziati turchi dell'University of Health Sciences di Istanbul hanno valutato metabolismo e status ormonale, così come gli effetti su organi primari target, di malattia di Gaucher e malattia di Fabry, nel lungo periodo. I risultati dello studio sono stati
09 Marzo 2022 Leggi
M. di Pompe tardiva: bioimpedenziometria per predire risposta a lungo termine

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M. di Pompe tardiva: bioimpedenziometria per predire risposta a lungo termine
Uno studio italiano ha evidenziato che l'analisi della bioimpedenziometria vettoriale è uno strumento veloce, semplice da eseguire ed economico per predire la risposta a lungo termine al trattamento nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). In particolare,
09 Marzo 2022 Leggi
Mucopolisaccaridosi II: screening neonatale di due biomarkers aiuta nella diagnosi

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Mucopolisaccaridosi II: screening neonatale di due biomarkers aiuta nella diagnosi
L'uso di una seconda titolazione di biomarkers di glicosaminoglicani su campioni di sangue secco, in particolare la valutazione del disaccaride endogeno, potrebbe aiutare nello screening neonatale a rilevare forme anche meno gravi della mucopolisaccaridosi di tipo II. A evidenziarlo è
09 Marzo 2022 Leggi