Malattie rare

Risonanza magnetica per valutare i muscoli striati nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

Malattie rare

Risonanza magnetica per valutare i muscoli striati nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

Anche se la risonanza magnetica riflette la funzionalità muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late Onset Pompe Disease), studi più ampi e a lungo termine sono necessari per valutare l'utilità di questo esame strumentale

26 Luglio 2021 Leggi
Dalla corretta classificazione al passaggio alle cure per l’adulto: ecco le criticità che i pazienti con MPS I continuano ad affrontare

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Dalla corretta classificazione al passaggio alle cure per l’adulto: ecco le criticità che i pazienti con MPS I continuano ad affrontare

Il bisogno di un'adeguata classificazione, anche in relazione alle terapie, la diagnosi precoce, la cura della malattia spinale e oculare, dalla diagnosi al follow-up e al trattamento, e, in ultimo il passaggio dalla cura pediatrica a quella dell'adulto. Sono queste

26 Luglio 2021 Leggi
Misurazioni ECG automatiche per individuare pazienti con malattia di Fabry, con coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico

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Misurazioni ECG automatiche per individuare pazienti con malattia di Fabry, con coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico

La combinazione di misurazioni elettrocardiografiche (ECG) automatiche identificate attraverso un approccio statistico è stata utile nel rilevare i pazienti con malattia di Fabry e coinvolgimento cardiaco, nello stadio pre-ipertrofico. A spiegarlo è un team di ricercatori guidato da Mahdi Namdar,

26 Luglio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: da esperti, consenso su risultati e criteri da adottare nei trials clinici

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Malattia di Fabry: da esperti, consenso su risultati e criteri da adottare nei trials clinici

Outcomes delle sperimentazioni cliniche, criteri di inclusioni e farmaci comparators: sono questi i principali aspetti su cui ha lavorato un team di esperti sulla malattia di Fabry, coordinato da David Moreno-Martinez del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra,

23 Giugno 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: l’importanza di una diagnosi molecolare accurata

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Malattia di Gaucher: l’importanza di una diagnosi molecolare accurata

Anche se il sequenziamento dell'esoma clinico (CES) si è ampiamente diffuso nella pratica clinica, nella malattia di Gaucher, una strategia molecolare completa è importante per fornire una genotipizzazione del gene beta-glucosidasi (GBA) e per la consulenza genetica. Ad affermarlo è

23 Giugno 2021 Leggi
Malattia di Pompe: valutare debolezza ed atrofia della lingua per una diagnosi differenziale vs altre miopatie

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Malattia di Pompe: valutare debolezza ed atrofia della lingua per una diagnosi differenziale vs altre miopatie

Debolezza e/o atrofia a livello della lingua possono aiutare nella differenziazione della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e in questo contesto, l'ecografia è una tecnica efficace per una valutazione quantitativa della muscolatura della lingua e per distinguere tra

23 Giugno 2021 Leggi
Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi: un aggiornamento

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Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi: un aggiornamento

Gli attuali metodi di identificazione delle mucopolisaccaridosi (MPS) non sono sufficienti a riconoscere tutti i pazienti, per cui la valutazione dei tassi di incidenza della malattia rara non è abbastanza accurata, anche se l'introduzione degli screening neonatali ha accelerato il

23 Giugno 2021 Leggi
ASMD: olipudase alfa efficace nel trattamento degli adulti con la malattia rara

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ASMD: olipudase alfa efficace nel trattamento degli adulti con la malattia rara

Con un miglioramento significativo negli endpoint clinici principali a 52 settimane, olipudase alfa si è mostrato efficace nel trattamento degli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo sono i risultati dello studio clinico di fase II/III, ASCEND, presentati

23 Giugno 2021 Leggi
L’imaging cardiaco nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia di Fabry

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L’imaging cardiaco nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia di Fabry

L'imaging cardiaco gioca un ruolo chiave nella valutazione e nella gestione dei pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è una review pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da un gruppi di ricercatori italiani guidato da Roberta Esposito, dell'Università Federico

23 Giugno 2021 Leggi