Malattie rare

Malattia di Fabry: team italiano propone nomogramma basato su ECG per identificare pazienti

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Malattia di Fabry: team italiano propone nomogramma basato su ECG per identificare pazienti
Un team italiano, guidato da Stefano Figliozzi dell'Istituto Auxologico Italiano dell'ospedale San Luca di Milano, ha proposto un nomogramma basato sull'elettrocardiogramma (ECG) stimando accuratamente la probabilità di rilevare bassi valori di T1 con la risonanza magnetica cardiaca, nei pazienti con
23 Settembre 2021 Leggi
Valutazione della disfonia nei bambini con malattia di Pompe

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Valutazione della disfonia nei bambini con malattia di Pompe
La disfonia è comune nei bambini con malattia di Pompe e riflette principalmente l'alterazione della funzionalità respiratoria e della laringe. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da Kelly Crisp, della Duke University di Durham, negli
23 Settembre 2021 Leggi
MPS-I: trapianto cellule ematopoietiche nei bambini migliora parametri di crescita rispetto a chi non lo riceve

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MPS-I: trapianto cellule ematopoietiche nei bambini migliora parametri di crescita rispetto a chi non lo riceve
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) sono lo standard di cura nei pazienti con MPS-I Hurler (MPS-IH), poiché migliorano notevolmente l'aspettativa di vita e la qualità del paziente esaurendo progressivamente le riserve di
23 Settembre 2021 Leggi
Profilo lipidico proaterogeno caratterizza pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B

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Profilo lipidico proaterogeno caratterizza pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B
I pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) hanno un profilo lipidico proaterogeno e un aumento del TNF- α circolante rispetto al gruppo di riferimento. A evidenziarlo, sulle pagine di Orphanet Journal of Rare Disease, è stato
23 Settembre 2021 Leggi
Ruolo di tecniche nuove e tradizionali di risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry

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Ruolo di tecniche nuove e tradizionali di risonanza magnetica cardiaca nella malattia di Fabry
La risonanza magnetica cardiaca è il 'gold standard' per valutare il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry e per avere importanti informazioni, in modo non invasivo e riproducibile. Inoltre, questa tecnica di imaging è in grado di differenziare la malattia
23 Settembre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: eliglustat efficace e sicuro dopo quattro anni e mezzo di terapia

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Malattia di Gaucher: eliglustat efficace e sicuro dopo quattro anni e mezzo di terapia
Eliglustat, la terapia di riduzione del substrato usata nella malattia di Gaucher di tipo 1, è ben tollerato e porta a miglioramenti statisticamente significativi nei pazienti mai trattati prima, dopo quattro anni e mezzo di terapia. A evidenziarlo sono i
26 Luglio 2021 Leggi
Malattie di Pompe a insorgenza tardiva: nuovo protocollo strumentale evidenzia anomalie a livello della colonna vertebrale

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Malattie di Pompe a insorgenza tardiva: nuovo protocollo strumentale evidenzia anomalie a livello della colonna vertebrale
Nel primo studio quantitativo sulle anomalie posturali dei pazienti con malattie di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), valutate con la stereofotogrammetria in 3D (3D-St) e con i raggi X (xR), sono stati evidenziati cambiamenti dell'allineamento del piano sagittale della colonna
26 Luglio 2021 Leggi
MPS I: un caso clinico trattato con ERT e con coinvolgimento cardiaco

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MPS I: un caso clinico trattato con ERT e con coinvolgimento cardiaco
Una diagnosi precoce di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) che consenta di cominciare il prima possibile una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è 'fortemente raccomandabile', anche se il trattamento può solo attenuare una malattia cardiaca irreversibile. È la conclusione cui
26 Luglio 2021 Leggi
Il trattamento con olipudasi alfa migliora il profilo lipidico dei pazienti con ASMD cronico viscerale

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Il trattamento con olipudasi alfa migliora il profilo lipidico dei pazienti con ASMD cronico viscerale
La clearance epatica di sfingomielina (SM), nel corso del trattamento con olipudasi alfa per 42 settimane, è associata a un miglioramento complessivo del profilo lipidico nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto rileva una ricerca pubblicata su
26 Luglio 2021 Leggi