Malattie rare

MPS I: sicurezza della somministrazione a casa e in ospedale della ERT

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MPS I: sicurezza della somministrazione a casa e in ospedale della ERT
Il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I con infusioni domiciliari della terapia enzimatica sostitutiva a base di laronidasi non determinerebbe problemi di sicurezza per il paziente, secondo un'analisi retrospettiva di dati dal real-world. Ad affermarlo è Amanda Wilson in una
26 Novembre 2021 Leggi
Lesioni epatiche focali nei pazienti con ASMD: diagnosi differenziale per evidenziare eventuali tumori del fegato

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Lesioni epatiche focali nei pazienti con ASMD: diagnosi differenziale per evidenziare eventuali tumori del fegato
Lesioni epatiche focali possono essere evidenziate durante il follow-up di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto osservato da un gruppo di ricercatori dell'Università di Udine, guidato da Annalisa Sechi, secondo il quale andrebbero condotti ulteriori studi di
26 Novembre 2021 Leggi
Cardiomiopatia legata a malattia di Fabry: deformazione strain longitudinale globale comparirebbe prima dell’ipertrofia ventricolare sinistra

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Cardiomiopatia legata a malattia di Fabry: deformazione strain longitudinale globale comparirebbe prima dell’ipertrofia ventricolare sinistra
Una riduzione del parametro noto come strain longitudinale globale (GLS) potrebbe essere un marker di cardiomiopatia associata a malattia di Fabry che compare prima dell'ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su European Heart Journal
26 Novembre 2021 Leggi
Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher

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Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher di tipo 1 dovrebbe essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale di malattie interstiziali polmonari di origine non chiara, nei pazienti con citopenia e/o ingrossamento della milza. A osservarlo, sull'European Journal of Case Reports in Internal
26 Novembre 2021 Leggi
Nuova mutazione del gene GAA associata a malattia di Pompe a insorgenza infantile

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Nuova mutazione del gene GAA associata a malattia di Pompe a insorgenza infantile
Un team di scienziati, coordinato da Igor Bychkov del Research Centre for Medical Genetics di Mosca, in Russia, ha evidenziato e caratterizzato un nuovo tipo di mutazione del gene GAA che sarebbe responsabile della malattia di Pompe a insorgenza infantile.
26 Novembre 2021 Leggi
Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: l’esperienza di Taiwan

Malattie rare

Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: l’esperienza di Taiwan
Lo screening neonatale per le mucopolisaccaridosi (MPS) è un importante programma, soprattutto alla luce del fatto che molte delle terapie messe a punto per queste patologie rare sono più efficaci se iniziate precocemente. A sottolinearlo è l'esperienza di Taiwan, con
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare. Ora l’Italia ha una legge dedicata

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Malattie rare. Ora l’Italia ha una legge dedicata
Uniformità di assistenza e potenziamento della rete di assistenza e della ricerca gli obiettivi prioritari. Dopo la Camera arriva il sì del Senato. Il provvedimento è stato approvato in via definitiva ieri, 3 novembre, dalla XII Commissione del Senato riunita
04 Novembre 2021 Leggi
Malattie Rare. Ok da commissione Sanità del Senato a testo unico già votato dalla Camera. Perché sia legge manca solo il voto dell’Aula

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Malattie Rare. Ok da commissione Sanità del Senato a testo unico già votato dalla Camera. Perché sia legge manca solo il voto dell’Aula
Sì unanime dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato al Testo unico sulle malattie rare che è stato approvato senza modifiche rispetto a quello licenziato dalla Camera dei deputati lo scorso maggio. Ora il provvedimento è pronto per l’approdo nell’Aula
28 Ottobre 2021 Leggi
Diagnosi precoce della MPS I e trattamento della malattia ossea associata: il punto da due esperti

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Diagnosi precoce della MPS I e trattamento della malattia ossea associata: il punto da due esperti
Tre sarebbero i più urgenti aspetti da chiarire nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I): la diagnosi precoce, la patofisiologia dei disturbi a livello osseo associati alla malattia rara e le strategie terapeutiche emergenti nel trattamento di questi disturbi. A
28 Ottobre 2021 Leggi