Malattie rare

Individuati possibili markers predittivi di patologia ossea nei pazienti con malattia di Gaucher

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Individuati possibili markers predittivi di patologia ossea nei pazienti con malattia di Gaucher

L'aumento di TRAP5b, RANKL e del rapporto RANKL/OPG indicherebbe un'attivazione degli osteoclasti nella malattia di Gaucher. In particolare, TRAP5b è un potenziale biomarcatore osseo nella malattia rara che avrebbe la capacità di predire la progressione delle anomalie a livello di

23 Giugno 2021 Leggi
Implicazioni fenotipiche di alcune varianti genetiche nella malattia di Pompe

Malattie rare

Implicazioni fenotipiche di alcune varianti genetiche nella malattia di Pompe

Nonostante i livelli di attività enzimatica continuino a restare fondamentali nella diagnosi della malattia di Pompe, è importante avere una completa valutazione genetica, cardiaca e neurologica del paziente. Ad affermarlo è un team di scienziati che sotto la guida di

23 Giugno 2021 Leggi
MPS di tipo I: il punto su terapie attuali e in sperimentazione

Malattie rare

MPS di tipo I: il punto su terapie attuali e in sperimentazione

Terapie standard per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il loro impatto sulle comuni manifestazioni della malattia rara e trattamenti in sperimentazione: sono questi i principali aspetti trattati da una review guidata Da Christiane Hampe e pubblicata su

23 Giugno 2021 Leggi
MPS: con terapia enzimatica sostitutiva e trapianto, trattamento efficace con ridotti effetti collaterali

Malattie rare

MPS: con terapia enzimatica sostitutiva e trapianto, trattamento efficace con ridotti effetti collaterali

Considerando la complessità patofisiologica delle mucoplisaccaridosi (MPS) e il coinvolgimento di diversi tessuti, è possibile che la terapia enzimatica sostitutiva, in combinazione con il trapianto di cellule staminali o la terapia genica, sia in grado di fornire una modalità di

20 Maggio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: il punto sui nuovi possibili biomarkers diagnostici e di monitoraggio

Malattie rare

Malattia di Fabry: il punto sui nuovi possibili biomarkers diagnostici e di monitoraggio

L'inclusione di alcuni biomarkers nella pratica clinica, oltre a quelli attualmente presi in considerazione, potrebbe aumentare la capacità di rilevare la malattia di Fabry e fornire più informazioni su progressione e prognosi della patologia rara. A evidenziarlo è uno studio

20 Maggio 2021 Leggi
Come definire la malattia di Gaucher neuronopatica

Malattie rare

Come definire la malattia di Gaucher neuronopatica

Deficit di β-glucosidasi acida e paralisi dello sguardo principalmente sopranucleare, ma che può diventare nucleare: sono queste le due caratteristiche che permettono di definire la forma di malattia di Gaucher cosiddetta neuronopatica. A osservarlo è stato un team internazionale di

20 Maggio 2021 Leggi
Malattia di Pompe: con dieta ed esercizio aerobico migliora efficacia della ERT

Malattie rare

Malattia di Pompe: con dieta ed esercizio aerobico migliora efficacia della ERT

I pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) beneficiano sicuramente della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), ma potrebbero avere migliori risultati se a questo trattamento fossero associati adeguati dieta ed esercizio aerobico. È quanto osserva uno studio pubblicato sull'European

20 Maggio 2021 Leggi
ASMD: caratteristiche cliniche della malattia nell’adulto e nel bambino in 11 anni di follow-up

Malattie rare

ASMD: caratteristiche cliniche della malattia nell’adulto e nel bambino in 11 anni di follow-up

Uno studio condotto da un team di ricercatori guidato da Margaret McGovern, della Stony Brook University di New York (USA), e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato la storia naturale del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) nei

20 Maggio 2021 Leggi
La nutrizione negli adulti con malattie da accumulo lisosomiale

Malattie rare

La nutrizione negli adulti con malattie da accumulo lisosomiale

Lo stato nutrizionale e metabolico dei pazienti adulti con malattie da accumulo lisosomiale deve essere valutato regolarmente e, per rispondere alle specifiche necessità di ciascun paziente, deve essere messa a punto una dieta individuale. A suggerirlo, sulle pagine di Nutrition,

20 Maggio 2021 Leggi