Malattie rare

Cinque anni di esperienza con lo screening neonatale per la malattia di Fabry. Uno studio italiano

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Cinque anni di esperienza con lo screening neonatale per la malattia di Fabry. Uno studio italiano
L'incidenza della malattia di Fabry nel Nord Est dell'Italia è di 1 neonato ogni 7.879. Inoltre, grazie ai dati raccolti nel follow-up, i ricercatori hanno descritto il decorso precoce della malattia. Il gruppo, coordinato da Vincenza Gragnaniello, dell'Università di Padova,
26 Luglio 2021 Leggi
Valutare il profilo metabolico dei citocromi, per terapia personalizzata contro la malattia di Gaucher

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Valutare il profilo metabolico dei citocromi, per terapia personalizzata contro la malattia di Gaucher
Al fine di fornire una medicina personalizzata ed evitare interferenze tra terapie ed effetti avversi, quando si scelgono i trattamenti o si aggiustano i regimi terapeutici per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1, è importante considerare il
26 Luglio 2021 Leggi
Risonanza magnetica per valutare i muscoli striati nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva

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Risonanza magnetica per valutare i muscoli striati nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva
Anche se la risonanza magnetica riflette la funzionalità muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late Onset Pompe Disease), studi più ampi e a lungo termine sono necessari per valutare l'utilità di questo esame strumentale
26 Luglio 2021 Leggi
Dalla corretta classificazione al passaggio alle cure per l’adulto: ecco le criticità che i pazienti con MPS I continuano ad affrontare

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Dalla corretta classificazione al passaggio alle cure per l’adulto: ecco le criticità che i pazienti con MPS I continuano ad affrontare
Il bisogno di un'adeguata classificazione, anche in relazione alle terapie, la diagnosi precoce, la cura della malattia spinale e oculare, dalla diagnosi al follow-up e al trattamento, e, in ultimo il passaggio dalla cura pediatrica a quella dell'adulto. Sono queste
26 Luglio 2021 Leggi
Misurazioni ECG automatiche per individuare pazienti con malattia di Fabry, con coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico

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Misurazioni ECG automatiche per individuare pazienti con malattia di Fabry, con coinvolgimento cardiaco pre-ipertrofico
La combinazione di misurazioni elettrocardiografiche (ECG) automatiche identificate attraverso un approccio statistico è stata utile nel rilevare i pazienti con malattia di Fabry e coinvolgimento cardiaco, nello stadio pre-ipertrofico. A spiegarlo è un team di ricercatori guidato da Mahdi Namdar,
26 Luglio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: da esperti, consenso su risultati e criteri da adottare nei trials clinici

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Malattia di Fabry: da esperti, consenso su risultati e criteri da adottare nei trials clinici
Outcomes delle sperimentazioni cliniche, criteri di inclusioni e farmaci comparators: sono questi i principali aspetti su cui ha lavorato un team di esperti sulla malattia di Fabry, coordinato da David Moreno-Martinez del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra,
23 Giugno 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: l’importanza di una diagnosi molecolare accurata

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Malattia di Gaucher: l’importanza di una diagnosi molecolare accurata
Anche se il sequenziamento dell'esoma clinico (CES) si è ampiamente diffuso nella pratica clinica, nella malattia di Gaucher, una strategia molecolare completa è importante per fornire una genotipizzazione del gene beta-glucosidasi (GBA) e per la consulenza genetica. Ad affermarlo è
23 Giugno 2021 Leggi
Malattia di Pompe: valutare debolezza ed atrofia della lingua per una diagnosi differenziale vs altre miopatie

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Malattia di Pompe: valutare debolezza ed atrofia della lingua per una diagnosi differenziale vs altre miopatie
Debolezza e/o atrofia a livello della lingua possono aiutare nella differenziazione della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e in questo contesto, l'ecografia è una tecnica efficace per una valutazione quantitativa della muscolatura della lingua e per distinguere tra
23 Giugno 2021 Leggi
Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi: un aggiornamento

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Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi: un aggiornamento
Gli attuali metodi di identificazione delle mucopolisaccaridosi (MPS) non sono sufficienti a riconoscere tutti i pazienti, per cui la valutazione dei tassi di incidenza della malattia rara non è abbastanza accurata, anche se l'introduzione degli screening neonatali ha accelerato il
23 Giugno 2021 Leggi