Malattie rare

Studio proteomico e lipidomico migliora comprensione meccanismo patofisiologico della malattia di Pompe

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Studio proteomico e lipidomico migliora comprensione meccanismo patofisiologico della malattia di Pompe

Grazie a un approccio cosiddetto multi-omico, che combina analisi proteomica e lipidomica, un team di ricercatori dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina, è riuscito a migliorare le conoscenze nella patofisiologia della malattia di Pompe, con possibili future

24 Febbraio 2021 Leggi
MPS di tipo I: il peso della malattia nel lungo termine

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MPS di tipo I: il peso della malattia nel lungo termine

Col miglioramento delle terapie, le persone affette da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), arrivano fino a trenta o quarant'anni di età, ma la malattia residua, con perdita di motilità, ridotte capacità cognitive e funzionalità cardiopolmonare, visiva e uditiva subottimali,

24 Febbraio 2021 Leggi
ASMD: differenze nelle cause del decesso tra le forme viscerale e neuroviscerale

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ASMD: differenze nelle cause del decesso tra le forme viscerale e neuroviscerale

Gli obiettivi di trattamento dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) dovrebbero includere anche la riduzione dell'ingrossamento della milza e un miglioramento della funzionalità epatica e respiratoria, con lo scopo ultimo di ridurre morbidità e mortalità. È la raccomandazione

24 Febbraio 2021 Leggi
Livelli sierici di Lyso-Gb3 correlati a decorso sfavorevole della malattia di Fabry

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Livelli sierici di Lyso-Gb3 correlati a decorso sfavorevole della malattia di Fabry

I livelli del derivato deacetilato della globotriaosilceramide (Gb3), la globotriaosilsfingosina (Lyso-Gb3), sono un fattore di rischio associato con eventi clinici importanti tra i pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Medical Genetics da

24 Febbraio 2021 Leggi
MPS: glicosaminoglicani urinari, markers di valutazione dell’efficacia delle terapie

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MPS: glicosaminoglicani urinari, markers di valutazione dell’efficacia delle terapie

Studi su modelli animali e ricerche cliniche su pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) hanno messo in correlazione la riduzione dei livelli urinari di gliosaminoglicani (uGAG) con l'efficacia clinica della terapia di sostituzione enzimatica (ERT). A fare il punto su queste evidenze

24 Febbraio 2021 Leggi
Malattia di Pompe: correlazione fenotipo-genotipo in una specifica mutazione del gene GAA

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Malattia di Pompe: correlazione fenotipo-genotipo in una specifica mutazione del gene GAA

Nella malattia di Pompe non c'è una stretta correlazione tra genotipo e fenotipo. A rimarcarlo è uno studio coordinato da Italy Tokatly Latzer, del Tel Aviv Medical Center, in Israele, che ha presentato tre casi clinici su Neuropediatrics. La malattia di

24 Febbraio 2021 Leggi
Espressione dei miRNA nei pazienti con malattia di Gaucher

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Espressione dei miRNA nei pazienti con malattia di Gaucher

Pochi filamenti di microRNA (miRNA), come miR-26-5p, risultano particolarmente alterati e sono compatibili con i modelli della malattia di Gaucher. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Life da un gruppo di scienziati guidato da Lukasz Pawlinski, dell'University Hospital

24 Febbraio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: diagnosi differenziale da cardiomiopatia ipertrofica con ECG

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Malattia di Fabry: diagnosi differenziale da cardiomiopatia ipertrofica con ECG

Un elettrocardiogramma (ECG) standard può aiutare a distinguere tra la malattia di Fabry e la cardiomiopatia ipertrofica, mentre si cerca di indagare l'ipertrofia ventricolare sinistra. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori italiani coordinato da Giovanni Vitale,

24 Febbraio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta migliora sintomi gastrointestinali

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Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta migliora sintomi gastrointestinali

Il trattamento dei pazienti affetti da malattia di Fabry con agalsidasi beta è associato a un miglioramento nei sintomi gastrointestinali. L'effetto, in particolare, è marcato nelle persone che soffrono della forma 'classica' della malattia rara, mentre non è statisticamente significativo

26 Gennaio 2021 Leggi