Malattie rare

Prevalenza di mucopolisaccaridosi tra i nati in Brasile

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Prevalenza di mucopolisaccaridosi tra i nati in Brasile

In Brasile, la prevalenza delle mucopolisaccaridosi (MPS) di qualsiasi tipo tra i nati è di 1,57 ogni 100mila abitanti, con differenze, però, tra le diverse regioni. A osservarlo è una ricerca coordinata da Juliana Alves Josahkian, dell'Hospital Universitario de Santa

20 Maggio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: validazione della misurazione di LysoGb3 su sangue secco

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Malattia di Fabry: validazione della misurazione di LysoGb3 su sangue secco

Il test su goccia di sangue secco (dried blood spot – DBS) per individuare la malattia di Fabry si è dimostrato efficiente per una rapida analisi dei livelli di LysoGb3. Il metodo è dunque conveniente, sensibile e riproducibile per la

20 Maggio 2021 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale e screening neonatale: il punto di vista dei pazienti

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Malattie da accumulo lisosomiale e screening neonatale: il punto di vista dei pazienti

La maggioranza dei pazienti con malattie da accumulo lisosomiale è a favore dei test di screening neonatale (NBS). A evidenziarlo è un'indagine condotta da Emily Lisi e Nadia Ali, dell'Emory University di Atlanta, negli USA, secondo le quali, comprendendo come

20 Maggio 2021 Leggi
Deficit di sfingomielinasi acida: olipudasi alfa sicuro ed efficace nei pazienti pediatrici

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Deficit di sfingomielinasi acida: olipudasi alfa sicuro ed efficace nei pazienti pediatrici

Nei bambini con la ASMD cronica, la terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa è stata generalmente ben tollerata, con un miglioramento significativo e completo in un range di endpoint clinici rilevanti. A evidenziarlo è stato uno studio clinico

28 Aprile 2021 Leggi
Mucopolisaccaridosi I: dall’Argentina nuove linee guida per la gestione dei pazienti

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Mucopolisaccaridosi I: dall’Argentina nuove linee guida per la gestione dei pazienti

Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), diagnosi e trattamento precoce modificano il corso della malattia. Per questa ragione, e per il fatto che l’ampia eterogeneità genetica è in parte responsabile di un altrettanto varia presentazione clinica, sarebbe ottimale prevedere

28 Aprile 2021 Leggi
Malattia di Fabry: ipertrofia cardiomiociti legata a gravità della cardiomiopatia

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Malattia di Fabry: ipertrofia cardiomiociti legata a gravità della cardiomiopatia

L'ipertrofia dei miociti non compromessi sembra concorrere alla progressione e alla gravità della cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases da un gruppo di ricercatori italiani guidato da

28 Aprile 2021 Leggi
Gli inibitori della glucosilceramide sintasi potrebbero avere azione antivirale, anche contro il COVID-19

Malattie rare

Gli inibitori della glucosilceramide sintasi potrebbero avere azione antivirale, anche contro il COVID-19

La sintesi dei glicosfingolipidi è necessaria per il ciclo vitale dei virus ed ecco perché, secondo Einat Vitner e colleghi dell'Israel Institute for Biological Research, di Ness-Ziona (Israele), gli inibitori della glucosilceramide sintasi (GCS) dovrebbero essere testati come terapie antivirali. Secondo

28 Aprile 2021 Leggi
Malattia di Pompe: caratteristiche comuni nell’andatura dei pazienti

Malattie rare

Malattia di Pompe: caratteristiche comuni nell’andatura dei pazienti

Anche se gli individui con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) presentano alcune caratteristiche comuni, l'ampia variabilità nei profili dell'andatura sembra essere il risultato dell'ampio spettro fenotipico osservato nella malattia. Ad analizzare questo aspetto è uno studio pubblicato su

28 Aprile 2021 Leggi
Malattie metaboliche rare: come cambiano le cure tra pazienti pediatrici e adulti

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Malattie metaboliche rare: come cambiano le cure tra pazienti pediatrici e adulti

Il passaggio di un paziente con una malattia metabolica ereditaria dalle cure pediatriche alle cure per l'adulto in Europa non è standardizzato e in molti casi è inadeguato o inesistente. È quanto evidenzia un'indagine pubblicata su Frontiers in Medicine da

28 Aprile 2021 Leggi