Malattie rare

ASMD: olipudase alfa efficace nel trattamento degli adulti con la malattia rara

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ASMD: olipudase alfa efficace nel trattamento degli adulti con la malattia rara
Con un miglioramento significativo negli endpoint clinici principali a 52 settimane, olipudase alfa si è mostrato efficace nel trattamento degli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo sono i risultati dello studio clinico di fase II/III, ASCEND, presentati
23 Giugno 2021 Leggi
L’imaging cardiaco nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia di Fabry

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L’imaging cardiaco nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia di Fabry
L'imaging cardiaco gioca un ruolo chiave nella valutazione e nella gestione dei pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è una review pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da un gruppi di ricercatori italiani guidato da Roberta Esposito, dell'Università Federico
23 Giugno 2021 Leggi
Individuati possibili markers predittivi di patologia ossea nei pazienti con malattia di Gaucher

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Individuati possibili markers predittivi di patologia ossea nei pazienti con malattia di Gaucher
L'aumento di TRAP5b, RANKL e del rapporto RANKL/OPG indicherebbe un'attivazione degli osteoclasti nella malattia di Gaucher. In particolare, TRAP5b è un potenziale biomarcatore osseo nella malattia rara che avrebbe la capacità di predire la progressione delle anomalie a livello di
23 Giugno 2021 Leggi
Implicazioni fenotipiche di alcune varianti genetiche nella malattia di Pompe

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Implicazioni fenotipiche di alcune varianti genetiche nella malattia di Pompe
Nonostante i livelli di attività enzimatica continuino a restare fondamentali nella diagnosi della malattia di Pompe, è importante avere una completa valutazione genetica, cardiaca e neurologica del paziente. Ad affermarlo è un team di scienziati che sotto la guida di
23 Giugno 2021 Leggi
MPS di tipo I: il punto su terapie attuali e in sperimentazione

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MPS di tipo I: il punto su terapie attuali e in sperimentazione
Terapie standard per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il loro impatto sulle comuni manifestazioni della malattia rara e trattamenti in sperimentazione: sono questi i principali aspetti trattati da una review guidata Da Christiane Hampe e pubblicata su
23 Giugno 2021 Leggi
MPS: con terapia enzimatica sostitutiva e trapianto, trattamento efficace con ridotti effetti collaterali

Malattie rare

MPS: con terapia enzimatica sostitutiva e trapianto, trattamento efficace con ridotti effetti collaterali
Considerando la complessità patofisiologica delle mucoplisaccaridosi (MPS) e il coinvolgimento di diversi tessuti, è possibile che la terapia enzimatica sostitutiva, in combinazione con il trapianto di cellule staminali o la terapia genica, sia in grado di fornire una modalità di
20 Maggio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: il punto sui nuovi possibili biomarkers diagnostici e di monitoraggio

Malattie rare

Malattia di Fabry: il punto sui nuovi possibili biomarkers diagnostici e di monitoraggio
L'inclusione di alcuni biomarkers nella pratica clinica, oltre a quelli attualmente presi in considerazione, potrebbe aumentare la capacità di rilevare la malattia di Fabry e fornire più informazioni su progressione e prognosi della patologia rara. A evidenziarlo è uno studio
20 Maggio 2021 Leggi
Come definire la malattia di Gaucher neuronopatica

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Come definire la malattia di Gaucher neuronopatica
Deficit di β-glucosidasi acida e paralisi dello sguardo principalmente sopranucleare, ma che può diventare nucleare: sono queste le due caratteristiche che permettono di definire la forma di malattia di Gaucher cosiddetta neuronopatica. A osservarlo è stato un team internazionale di
20 Maggio 2021 Leggi
Malattia di Pompe: con dieta ed esercizio aerobico migliora efficacia della ERT

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Malattia di Pompe: con dieta ed esercizio aerobico migliora efficacia della ERT
I pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) beneficiano sicuramente della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), ma potrebbero avere migliori risultati se a questo trattamento fossero associati adeguati dieta ed esercizio aerobico. È quanto osserva uno studio pubblicato sull'European
20 Maggio 2021 Leggi