Malattie rare

Differenze nelle manifestazioni della MPS I e II

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Differenze nelle manifestazioni della MPS I e II
Al di là delle manifestazioni tipiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e di tipo II (MPS II), il diverso accumulo di eparan solfato (HS) e di dermatan solfato (DS) determina delle caratteristiche che possono aiutare a distinguere le
22 Dicembre 2021 Leggi
Deficit di sfingomielinasi acida: impatto dei sintomi sulla qualità di vita di pazienti e caregivers

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Deficit di sfingomielinasi acida: impatto dei sintomi sulla qualità di vita di pazienti e caregivers
Soffrire di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) ha un impatto importante su pazienti e caregivers, con effetti a lungo termine a livello psichico, emotivo, sociale e finanziario. A ribadirlo è un'indagine guidata da Robin Pokrzywinski e pubblicata su Scientific Reports,
26 Novembre 2021 Leggi
La malattia di Fabry ha un impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti: uno studio italiano

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La malattia di Fabry ha un impatto negativo sulla qualità di vita dei pazienti: uno studio italiano
Le persone che soffrono di malattia di Fabry hanno una scarsa qualità di vita, che ha un impatto negativo su benessere psichico e attività sociali, anche rispetto ai pazienti con altri disturbi cronici gravi. È la conclusione cui è arrivata
26 Novembre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: passaggio da ERT a SRT orale sicuro ed efficace

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Malattia di Gaucher: passaggio da ERT a SRT orale sicuro ed efficace
Eliglustat, la terapia orale di riduzione del substrato (SRT), somministrata per più di due anni, è un'opzione terapeutica ben tollerata ed efficace per il trattamento della malattia di Gaucher. È la conclusione a cui è arrivato un gruppo di ricercatori
26 Novembre 2021 Leggi
Malattie di Pompe: genotipi ACE-DD e ACNT3-XX associati a fenotipi respiratori gravi

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Malattie di Pompe: genotipi ACE-DD e ACNT3-XX associati a fenotipi respiratori gravi
Nei casi di malattia di Pompe, i genotipi ACE-DD e ACNT3-XX sono associati a evidenze indirette di fenotipi respiratori più gravi, mentre il polimorfismo correlato ad autofagia e metabolismo del glicogeno non sembra influenzare i muscoli respiratori. È quanto osservato
26 Novembre 2021 Leggi
MPS I: sicurezza della somministrazione a casa e in ospedale della ERT

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MPS I: sicurezza della somministrazione a casa e in ospedale della ERT
Il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I con infusioni domiciliari della terapia enzimatica sostitutiva a base di laronidasi non determinerebbe problemi di sicurezza per il paziente, secondo un'analisi retrospettiva di dati dal real-world. Ad affermarlo è Amanda Wilson in una
26 Novembre 2021 Leggi
Lesioni epatiche focali nei pazienti con ASMD: diagnosi differenziale per evidenziare eventuali tumori del fegato

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Lesioni epatiche focali nei pazienti con ASMD: diagnosi differenziale per evidenziare eventuali tumori del fegato
Lesioni epatiche focali possono essere evidenziate durante il follow-up di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto osservato da un gruppo di ricercatori dell'Università di Udine, guidato da Annalisa Sechi, secondo il quale andrebbero condotti ulteriori studi di
26 Novembre 2021 Leggi
Cardiomiopatia legata a malattia di Fabry: deformazione strain longitudinale globale comparirebbe prima dell’ipertrofia ventricolare sinistra

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Cardiomiopatia legata a malattia di Fabry: deformazione strain longitudinale globale comparirebbe prima dell’ipertrofia ventricolare sinistra
Una riduzione del parametro noto come strain longitudinale globale (GLS) potrebbe essere un marker di cardiomiopatia associata a malattia di Fabry che compare prima dell'ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su European Heart Journal
26 Novembre 2021 Leggi
Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher

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Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher di tipo 1 dovrebbe essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale di malattie interstiziali polmonari di origine non chiara, nei pazienti con citopenia e/o ingrossamento della milza. A osservarlo, sull'European Journal of Case Reports in Internal
26 Novembre 2021 Leggi