Malattie rare

Malattia di Gaucher:  movimento oculare come biomarkers per definizione fenotipo

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Malattia di Gaucher:  movimento oculare come biomarkers per definizione fenotipo

Attraverso la valutazione delle anomalie a livello delle saccadi - rapidi movimenti oculari - di pazienti affetti da malattia di Gaucher, un team di ricercatori guidati da Aimee Donald del St. Mary's Hospital di Manchester del Regno Unito, ha identificato

26 Gennaio 2021 Leggi
Malattia di Pompe: risonanza magnetica identifica precocemente debolezza diaframma

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Malattia di Pompe: risonanza magnetica identifica precocemente debolezza diaframma

Anche nelle fasi iniziali della malattia di Pompe, quando i valori della spirometria sono normali, i movimenti del diaframma sono ridotti e la sua forma è più curvata durante l'inspirazione. Per questo, la risonanza magnetica può evidenziare i primi segnali

26 Gennaio 2021 Leggi
Misurazione livelli GAG nello screening neonatale per la MPS I

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Misurazione livelli GAG nello screening neonatale per la MPS I

La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) riducendo i falsi positivi. A osservarlo è stato uno studio condotto da Alberto Burlina, Giulia

26 Gennaio 2021 Leggi
MPS I e manifestazioni cardiache

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MPS I e manifestazioni cardiache

La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si manifesta in giovane età, ma la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) potrebbe stabilizzare la malattia cardiaca.

26 Gennaio 2021 Leggi
Test su goccia di sangue secco per screening neonatale della malattia di Pompe

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Test su goccia di sangue secco per screening neonatale della malattia di Pompe

L'introduzione di test di rischio per la malattia di Pompe all'interno di un più ampio programma di screening neonatale può portare a immediati benefici per i pazienti a livello di diagnosi tempestiva. A sottolinearlo è un team di ricercatori guidato

26 Gennaio 2021 Leggi
Biomarkers nella malattia di Fabry

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Biomarkers nella malattia di Fabry

La gestione della malattia di Fabry può essere migliorata con l'identificazione di biomarkers che riflettano il decorso clinico, la gravità e la progressione della malattia. A fare il punto sugli avanzamenti in questo campo è una review pubblicata sull'International Journal

26 Gennaio 2021 Leggi
IMPACT FACTOR – Il trattamento della Malattia di Anderson-Fabry: l’EMA recepisce i nuovi studi

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IMPACT FACTOR – Il trattamento della Malattia di Anderson-Fabry: l’EMA recepisce i nuovi studi

 A novembre del 2020 l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) hanno approvato una modifica della scheda tecnica dell’agalsidasi beta, la terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti affetti da malattia di Anderson-Fabry. Trial clinici più

25 Gennaio 2021 Leggi
IMPACT FACTOR – Malattia di Anderson-Fabry: il trattamento

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IMPACT FACTOR – Malattia di Anderson-Fabry: il trattamento

   La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia genetica, multiorgano, lisosomiale, dovuta a mutazioni che portano alla carenza totale o parziale dell’enzima alfa galattosidasi, con conseguente accumulo di lipidi in eccesso nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti.

18 Gennaio 2021 Leggi
Best Doctor – Malattia di Anderson-Fabry: conoscere per riconoscere

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Best Doctor – Malattia di Anderson-Fabry: conoscere per riconoscere

La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario legata al cromosoma X. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale, ossia dovuti alla carenza di un enzima che, in questo caso, corrisponde all’alfa-galattosidasi A. Colpisce

15 Gennaio 2021 Leggi