Malattie rare

Biomarkers per predire la progressione della malattia scheletrica nella mucopolisaccaridosi I

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Biomarkers per predire la progressione della malattia scheletrica nella mucopolisaccaridosi I

I livelli di citochine infiammatorie risultano elevati nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). In particolare, l'interleuchina IL-6 e la piridinolina (PYD) sono associate alla progressione dei problemi alle articolazioni, a una bassa statura e alla displasia dell'anca, col passare

28 Aprile 2021 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale: effetti del COVID-19 sulla sospensione della ERT

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Malattie da accumulo lisosomiale: effetti del COVID-19 sulla sospensione della ERT

L'interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) durante la pandemia di COVID-19 avrebbe avuto conseguenze negative sui pazienti che soffrono di malattie da accumulo lisosomiale. Per questo, potrebbe essere utile passare a un trattamento domiciliare o riservare al paziente strutture dedicate.

28 Aprile 2021 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo I: un anno di terapia con SRT orale su tre pazienti coreani

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Malattia di Gaucher di tipo I: un anno di terapia con SRT orale su tre pazienti coreani

Dopo un anno di terapia con eliglustat in tre pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo I, il trattamento è stato ben tollerato ed è risultato efficace nel mantenere stabili i parametri clinici e i biomarkers. Tuttavia, la compliance

28 Aprile 2021 Leggi
Venglustat per via orale sicuro e ben tollerato tra volontari sani

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Venglustat per via orale sicuro e ben tollerato tra volontari sani

Venglustat, somministrato per via orale, ha mostrato un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevole quando assunto da volontari sani. È il risultato di uno studio clinico in fase iniziale pubblicato su Clinical Pharmacology in Drug Development da un gruppo di

29 Marzo 2021 Leggi
Cardiomiopatia da mucopolisaccaridosi: un caso in un neonato trattato al Mayer di Firenze

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Cardiomiopatia da mucopolisaccaridosi: un caso in un neonato trattato al Mayer di Firenze

Un caso di mucopolisaccaridosi di tipo I accompagnato da cardiomiopatia mista non compattata/dilatativa è stato descritto in un neonato, che ha risposto con successo a specifico trattamento metabolico. Si tratta del primo caso di questo tipo, riportato su Molecular Genetics

29 Marzo 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: miglioramenti a livello clinico dopo 20 anni di terapia con imiglucerasi

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Malattia di Gaucher: miglioramenti a livello clinico dopo 20 anni di terapia con imiglucerasi

L'imiglucerasi è un trattamento efficace a lungo termine per la malattia di Gaucher. A osservarlo è uno studio guidato da Neal Weinreb, dell'Università di Miami, in Florida (USA), secondo il quale i miglioramenti che si hanno con la terapia si

29 Marzo 2021 Leggi
Forma attenuata MPS I: si riduce il tempo tra diagnosi e trattamento ma non quello per la diagnosi

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Forma attenuata MPS I: si riduce il tempo tra diagnosi e trattamento ma non quello per la diagnosi

Sebbene, negli ultimi 15 anni, il tempo che intercorre tra la diagnosi di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) nella forma attenuata e l'avvio della terapia si sia ridotto, lo stesso non è accaduto per ciò che riguarda il tempo

29 Marzo 2021 Leggi
Malattia di Fabry: efficacia e sicurezza di agalsidasi beta nel lungo termine

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Malattia di Fabry: efficacia e sicurezza di agalsidasi beta nel lungo termine

Il trattamento della malattia di Fabry con agalsidasi beta ha dimostrato di avere un profilo di sicurezza e tollerabilità accettabile, con una sostenuta riduzione dei livelli sanguigni di GL-3 tra i pazienti. A evidenziarlo è stato uno studio condotto in

29 Marzo 2021 Leggi
Coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry

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Coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry

Diagnosi precoce e avanzamenti a livello terapeutico e di tecniche di imaging consentono, oggi, una migliore gestione delle complicanze cardiache tra i pazienti con malattia di Fabry. A fare il punto sulla situazione è una review pubblicata sul Journal of

29 Marzo 2021 Leggi