Malattie rare

Malattia di Niemann-Pick A/B: correlazione genotipo-fenotipo. Uno studio cinese

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Malattia di Niemann-Pick A/B: correlazione genotipo-fenotipo. Uno studio cinese

Uno studio condotto da un team di ricercatori della Shanghai Jiao Tong University, in Cina, coordinato da Jiayue Hu, ha rilevato alcune delle correlazioni genotipo-fenotipo tra pazienti con malattia di Niemann-Pick della forma A o B, o intermedia. I risultati,

29 Marzo 2021 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: impatto dell’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva

Malattie rare

Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: impatto dell’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva

L'interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è associata a un deterioramento dei risultati raggiunti. A osservarlo è uno studio condotto da un team di ricercatori della Ludwig-Maximilians University di Monaco, in

29 Marzo 2021 Leggi
Se ne parli non è raro: al via la campagna di sensibilizzazione di Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare

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Se ne parli non è raro: al via la campagna di sensibilizzazione di Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Prosegue l'impegno di Sanofi in tema di malattie rare. Proprio in occasione della Giornata Mondiale che si celebrerà il 28 febbraio, l'azienda promuove una serie iniziative volte a far luce sull’impatto che queste patologie hanno sulla vita delle persone che

25 Febbraio 2021 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1): diagnosi precoce in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia

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Malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1): diagnosi precoce in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia

In 35 centri ematologici italiani, è stato condotto uno studio multicentrico per la diagnosi precoce della GD1 in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia, coordinato da dal reparto di Medicina Generale –Attività Diurne Malattie Rare Internistiche della Fondazione IRCCS Ca' Granda

24 Febbraio 2021 Leggi
Studio proteomico e lipidomico migliora comprensione meccanismo patofisiologico della malattia di Pompe

Malattie rare

Studio proteomico e lipidomico migliora comprensione meccanismo patofisiologico della malattia di Pompe

Grazie a un approccio cosiddetto multi-omico, che combina analisi proteomica e lipidomica, un team di ricercatori dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina, è riuscito a migliorare le conoscenze nella patofisiologia della malattia di Pompe, con possibili future

24 Febbraio 2021 Leggi
MPS di tipo I: il peso della malattia nel lungo termine

Malattie rare

MPS di tipo I: il peso della malattia nel lungo termine

Col miglioramento delle terapie, le persone affette da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), arrivano fino a trenta o quarant'anni di età, ma la malattia residua, con perdita di motilità, ridotte capacità cognitive e funzionalità cardiopolmonare, visiva e uditiva subottimali,

24 Febbraio 2021 Leggi
ASMD: differenze nelle cause del decesso tra le forme viscerale e neuroviscerale

Malattie rare

ASMD: differenze nelle cause del decesso tra le forme viscerale e neuroviscerale

Gli obiettivi di trattamento dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) dovrebbero includere anche la riduzione dell'ingrossamento della milza e un miglioramento della funzionalità epatica e respiratoria, con lo scopo ultimo di ridurre morbidità e mortalità. È la raccomandazione

24 Febbraio 2021 Leggi
Livelli sierici di Lyso-Gb3 correlati a decorso sfavorevole della malattia di Fabry

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Livelli sierici di Lyso-Gb3 correlati a decorso sfavorevole della malattia di Fabry

I livelli del derivato deacetilato della globotriaosilceramide (Gb3), la globotriaosilsfingosina (Lyso-Gb3), sono un fattore di rischio associato con eventi clinici importanti tra i pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Medical Genetics da

24 Febbraio 2021 Leggi
MPS: glicosaminoglicani urinari, markers di valutazione dell’efficacia delle terapie

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MPS: glicosaminoglicani urinari, markers di valutazione dell’efficacia delle terapie

Studi su modelli animali e ricerche cliniche su pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) hanno messo in correlazione la riduzione dei livelli urinari di gliosaminoglicani (uGAG) con l'efficacia clinica della terapia di sostituzione enzimatica (ERT). A fare il punto su queste evidenze

24 Febbraio 2021 Leggi