Malattie rare

Malattia di Fabry, utilità dei Symptom Checker basati sull’IA per la diagnosi

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Malattia di Fabry, utilità dei Symptom Checker basati sull’IA per la diagnosi

L’integrazione di vignette cliniche, ovvero brevi descrizioni testuali curate da esperti, nei sistemi Symptom Cheker (SC) basati sull’intelligenza artificiale (IA), può migliorare l’accuratezza diagnostica e la soddisfazione dei pazienti, in particolare per la malattia di Fabry. Per sfruttare appieno il

20 Ottobre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, sottogruppi ANA+ e ANA- condividono caratteristiche simili

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Ehlers-Danlos, sottogruppi ANA+ e ANA- condividono caratteristiche simili

Nei sottogruppi ANA+ e ANA- della sindrome da ipermobilità articolare/sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (JHS/hEDS) sono state osservate caratteristiche cliniche simili, ad eccezione delle lussazioni articolari che erano più comuni nel sottogruppo ANA-. Il target della reattività ANA era sconosciuto nell'80%

20 Ottobre 2025 Leggi
M. di Gaucher, livelli di Lyso-Gb1 su campioni di sangue secco utili per il sospetto diagnostico

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M. di Gaucher, livelli di Lyso-Gb1 su campioni di sangue secco utili per il sospetto diagnostico

In un’ampia coorte di pazienti con sospetto di malattia di Gaucher e ridotta attività enzimatica della beta-glucosidasi, la determinazione dei livelli di Lyso-Gb1 sui campioni di sangue secco (DBS) consentirebbe, nella maggior parte dei casi, di evitare una seconda richiesta

20 Ottobre 2025 Leggi
MPS I, efficacia di una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici

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MPS I, efficacia di una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici

Una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici (HSPC-GT) avrebbe un effetto favorevole sulle manifestazioni multisistemiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) fino a 4 anni dopo il trattamento, anche se sono necessari studi comparativi prospettici a lungo

10 Ottobre 2025 Leggi
Sindrome di von Hippel-Lindau, il quadro della malattia rara tra ricoveri e interventi chirurgici

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Sindrome di von Hippel-Lindau, il quadro della malattia rara tra ricoveri e interventi chirurgici

I pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) presentano spesso patologie a esordio precoce e ricorrenti che colpiscono più organi e apparati, con conseguente elevata morbilità e mortalità. Un approccio multidisciplinare, insieme all’introduzione di nuovi trattamenti, può migliorare il controllo

10 Ottobre 2025 Leggi
Impatto economico della malattia di Pompe, uno studio USA

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Impatto economico della malattia di Pompe, uno studio USA

La malattia di Pompe ha un notevole impatto economico, nonostante il trattamento con terapia sostitutiva (ERT). Per entrambi i tipi di malattia di Pompe – sia a insorgenza precoce che tardiva - i principali fattori di costo erano correlati alla

10 Ottobre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, caratteristiche cliniche e genetiche di una coorte spagnola

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Ehlers-Danlos, caratteristiche cliniche e genetiche di una coorte spagnola

Nell’inquadrare gli aspetti dei disturbi da ipermobilità e della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), uno studio pubblicato su Genes ha avanzato la necessità di sviluppare un approccio clinicamente guidato e di un algoritmo diagnostico, enfatizzando i principi della medicina di precisione

10 Ottobre 2025 Leggi
Colangite biliare primitiva: evoluzione dei trattamenti e prospettive future verso una terapia personalizzata

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Colangite biliare primitiva: evoluzione dei trattamenti e prospettive future verso una terapia personalizzata

Nel contesto del quarto e ultimo appuntamento del format "Perché bisogna conoscerla", ideato da Homnya per sensibilizzare sulla colangite biliare primitiva (PBC), due tra i maggiori esperti italiani, il professor Antonio Moschetta dell’Università di Bari e il dottor Mauro Viganò

02 Ottobre 2025 Leggi
PBC: con nuove terapie migliora il controllo di malattia nei pazienti con risposta incompleta al trattamento di prima linea

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PBC: con nuove terapie migliora il controllo di malattia nei pazienti con risposta incompleta al trattamento di prima linea

Lo scenario terapeutico del trattamento della colangite biliare primitiva è in rapido mutamento. Questo anche grazie all'avvento di nuove terapie farmacologiche che consentono di migliorare il controllo della patologia nei pazienti che hanno dimostrato una risposta incompleta alla terapia di

24 Settembre 2025 Leggi