Malattie rare

SaniRare. La sfida manageriale per migliorare l’assistenza ai malati rari e la sostenibilità del sistema

Malattie rare

SaniRare. La sfida manageriale per migliorare l’assistenza ai malati rari e la sostenibilità del sistema
“Quali modelli integrati per un’assistenza efficiente, equa ed efficace nella gestione delle malattie rare” Questo il tema affrontato nella terza puntata di SaniRare, il ciclo di incontri promosso da Homnya nell’ambito degli approfondimenti che animano il portale Sanitask.it, con il contributo incondizionato di Sobi, che
14 Novembre 2025 Leggi
Niemann Pick, due casi clinici sottoposti a risonanza magnetica cardiaca

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Niemann Pick, due casi clinici sottoposti a risonanza magnetica cardiaca
Uno studio pubblicato sull’American Heart Journal Plus ha confrontato due pazienti adulti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) sottoposti a risonanza magnetica cardiaca (RMC). Il primo paziente, deceduto durante il follow-up, ha mostrato valori di T1 nativi
14 Novembre 2025 Leggi
Effetti nefroprotettivi degli inibitori SGLT2 nei pazienti con malattia di Fabry

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Effetti nefroprotettivi degli inibitori SGLT2 nei pazienti con malattia di Fabry
Nei pazienti con malattia di Fabry (FD), gli inibitori SGLT2 hanno attenuato in modo sostanziale il declino della velocità di filtrazione glomerulare (eGFR). Questi risultati supportano il potenziale uso di questi farmaci come coadiuvante nefroprotettivo nella gestione della malattia rara.
14 Novembre 2025 Leggi
M. di Gaucher: identificata soglia di lyso-GL1 plasmatico che discrimina stato del trattamento

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M. di Gaucher: identificata soglia di lyso-GL1 plasmatico che discrimina stato del trattamento
Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism da un gruppo della Icahn School of Medicine di New York (USA), ha identificato un valore soglia dei livelli plasmatici di lyso-GL1 in grado di discriminare in modo efficace lo stato del
14 Novembre 2025 Leggi
Donne con sindrome di Ehlers-Danlos hanno grave disfunzione autonomica e dolore cronico

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Donne con sindrome di Ehlers-Danlos hanno grave disfunzione autonomica e dolore cronico
Le donne con disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (h-EDS) (HSD/h-EDS) presentano una grave disfunzione autonomica, dolore cronico, comorbilità croniche e una ridotta qualità della vita. Inoltre, più della metà presenta tachicardia posturale ortostatica
14 Novembre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, serie di casi conferma collegamento con ipertensione intracranica idiopatica

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Ehlers-Danlos, serie di casi conferma collegamento con ipertensione intracranica idiopatica
Una serie di tre casi, descritti sul Journal of Neurology, ha evidenziato un collegamento tra ipertensione intracranica idiopatica (IIH) e sindrome di Ehlers-Danlos (EDS). In particolare, secondo gli autori guidati da Isha Ingle, dell’Università del Massachusetts di Worcester (USA), l’iperestensibilità
04 Novembre 2025 Leggi
Outcome psicosociali dei genitori dopo screening positivo per malattie da accumulo lisosomiale

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Outcome psicosociali dei genitori dopo screening positivo per malattie da accumulo lisosomiale
Lo screening neonatale (NBS) per le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) può essere associato a impatti psicosociali prolungati per alcune famiglie, anche se il sospetto della malattia si rileva poi infondato. Lo mostrano, su Molecular Genetics and Metabolism, Courtney Berrios
04 Novembre 2025 Leggi
M. Pompe infantile, ERT preserva funzionalità cardiaca e respiratoria tra chi arriva all’età adulta

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M. Pompe infantile, ERT preserva funzionalità cardiaca e respiratoria tra chi arriva all’età adulta
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine preserva la funzionalità cardiaca e respiratoria nei sopravvissuti di età adulta con malattia di Pompe infantile (IOPD). Tuttavia, persiste una morbilità multisistemica, evidenziando la necessità di una diagnosi precoce e di terapie
04 Novembre 2025 Leggi
Cardiomiopatia idiopatica: utile eseguire lo screening per la malattia di Fabry

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Cardiomiopatia idiopatica: utile eseguire lo screening per la malattia di Fabry
Un’indagine portoghese pubblicata su Biomedicines ha osservato una prevalenza del 3,4% della malattia di Fabry (FD) tra i pazienti con cardiomiopatia senza spiegazione, che va dalle classiche presentazioni ipertrofiche alle forme dilatate. La ricerca, coordinata da Raquel Machado dell’Università di
04 Novembre 2025 Leggi