Malattie rare

Diagnosi precoce di malattia di Gaucher e ASMD in Sardegna, il progetto Ichnos

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Diagnosi precoce di malattia di Gaucher e ASMD in Sardegna, il progetto Ichnos
L'integrazione dello screening biochimico nella pratica clinica può ridurre le indagini non necessarie e velocizzare la diagnosi della malattia di Gaucher (GD). È la conclusione cui è arrivato uno studio condotto in Sardegna, da un gruppo guidato da Alessandro Costa,
16 Febbraio 2026 Leggi
Caratterizzazione della malattia epatica in una coorte di persone con malattia di Niemann-Pick 1

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Caratterizzazione della malattia epatica in una coorte di persone con malattia di Niemann-Pick 1
La presenza di malattia epatica alla nascita può fornire informazioni prognostiche su quando i soggetti con malattia di Niemann Pick di tipo 1 (NPC1) manifesteranno sintomi neurologici. Inoltre, i soggetti con grave malattia epatica alla nascita presentano un rischio maggiore
16 Febbraio 2026 Leggi
M. di Fabry: prevenzione e trattamento malattie cardiovascolari restano bisogni insoddisfatti

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M. di Fabry: prevenzione e trattamento malattie cardiovascolari restano bisogni insoddisfatti
Uno studio pubblicato su Circulation. Genomic and Precision Medicine ha evidenziato che la prevenzione e il trattamento delle malattie cardiovascolari restano un bisogno insoddisfatto per i pazienti con malattia di Fabry. La ricerca è stata coordinata da Emanuele Monda, dell’Università
16 Febbraio 2026 Leggi
Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos

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Rischio di diagnosi ginecologiche e ostetriche nelle donne con sindrome di Ehlers-Danlos
Utilizzando un ampio database, un gruppo guidato da Marisa Imbroane, della Case Western Reserve University di Cleveland (USA), ha confermato studi precedenti sulle condizioni ginecologiche che si manifestano tra le donne affette da sindrome di Ehlers-Danlos, oltre ad ampliarle. I
16 Febbraio 2026 Leggi
Manifestazioni facciali nelle MPS, le caratteristiche da prendere in considerazione

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Manifestazioni facciali nelle MPS, le caratteristiche da prendere in considerazione
Le manifestazioni orofacciali sono frequentemente osservate nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) e possono fungere da indicatori precoci della patologia, in particolare in ambito odontoiatrico. Il riconoscimento di queste caratteristiche è essenziale, dal momento che sottolineano la necessità di cure multidisciplinari
31 Gennaio 2026 Leggi
M. Pompe, analizzata attività dell’alfa-glucosidasi nel plasma e nei leucociti

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M. Pompe, analizzata attività dell’alfa-glucosidasi nel plasma e nei leucociti
L’attività dell’alfa-glucosidasi nel plasma e nei leucociti può fungere da marker di efficacia per gli studi di terapia genica in pazienti con malattia di Pompe infantile classica sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva. Lo evidenzia, su BioDrugs, una ricerca condotta da
31 Gennaio 2026 Leggi
Impatto della risonanza magnetica cardiaca sulla gestione del paziente con malattia di Fabry

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Impatto della risonanza magnetica cardiaca sulla gestione del paziente con malattia di Fabry
Un team italiano, guidato da Antonia Camporeale dell’IRCCS Policlinico San Donato a San Donato Milanese, ha mostrato che la risonanza magnetica cardiaca (RMC) può essere utile nella gestione dei pazienti con malattia di Fabry (FD). Per ottimizzarne l’efficacia, questo esame
31 Gennaio 2026 Leggi
Ehlers-Danlos ipermobile, evitare alimenti super processati per ridurre sintomi gastrointestinali

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Ehlers-Danlos ipermobile, evitare alimenti super processati per ridurre sintomi gastrointestinali
I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) con un’assunzione di alimenti altamente processati o che seguono una dieta restrittiva hanno più sintomi gastrointestinali. Lo mostra una ricerca pubblicata su Clinical Nutrition da un gruppo coordinato da Rabia Topan, della
31 Gennaio 2026 Leggi
Malattia di Gaucher 1, presentato un caso clinico su una variante rara

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Malattia di Gaucher 1, presentato un caso clinico su una variante rara
Un caso clinico presentato su Personalized Medicine fornisce la prima caratterizzazione clinica completa della variante rara di malattia di Gaucher di tipo 1 GBA1 p.Thr82Ile, ampliando lo spettro fenotipico di questa patologia rara. Il caso è stato descritto da un
19 Gennaio 2026 Leggi