Malattie rare

Errori congeniti del metabolismo: uno studio retrospettivo italiano

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Errori congeniti del metabolismo: uno studio retrospettivo italiano

Gli errori congeniti del metabolismo costituiscono un'ampia ed eterogenea categoria di malattie rare, rappresentando una causa importante di morbidità e mortalità nell'infanzia. A osservarlo è stato un team di ricercatori dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Carlo Dionisi-Vici, che

25 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe: priority review dell’Fda per avalglucosidasi alfa

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Malattia di Pompe: priority review dell’Fda per avalglucosidasi alfa

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di esaminare con procedura prioritaria (priority review) la domanda di licenza per farmaci biologici (Biologics License Application - BLA) per avalglucosidasi alfa come terapia enzimatica sostituiva di lungo periodo per il trattamento

23 Novembre 2020 Leggi
Errori congeniti del metabolismo: gestione dei pazienti critica durante la pandemia

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Errori congeniti del metabolismo: gestione dei pazienti critica durante la pandemia

Il calo medio dei servizi correlati alla gestione dei pazienti con patologie riconducibili ad errori congeniti del metabolismo registrato tra il primo marzo e il 31 maggio del 2020, rispetto allo stesso periodo del 2019, è stato del 60-80%. È

30 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: steatosi epatica altamente prevalente e associata a fibrosi

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Malattia di Gaucher: steatosi epatica altamente prevalente e associata a fibrosi

Una significativa steatosi è altamente prevalente nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 ed è fortemente associata a un peggioramento del profilo metabolico, con la presenza di steatosi epatica associata a metabolismo (MAFLD), che a sua

30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie neuromuscolari rare e COVID-19: esperti raccomandano uso dispositivi di telemedicina

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Malattie neuromuscolari rare e COVID-19: esperti raccomandano uso dispositivi di telemedicina

In questo momento di diffusione del virus che causa il COVID-19, l'uso di apparecchi per la telemedicina, come l'app AIGkit, è fortemente raccomandato per i pazienti che soffrono di malattie neuromuscolari rare. È il consiglio che arriva, insieme ad altre

30 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: alta incidenza tra chi si sottopone a trapianto di reni

Malattie rare

Malattia di Fabry: alta incidenza tra chi si sottopone a trapianto di reni

Tra i pazienti che si sottopongono a trapianto di reni c'è un'elevata incidenza di mutazioni del gene della α-galattosidasi A (GLA) non riconosciute. A evidenziarlo è una ricerca apparsa su Biomedicines e guidata da Massimiliano Veroux, dell'Università di Catania, secondo

30 Ottobre 2020 Leggi
MPS e perdita di udito: conoscenze attuali e prospettive future

Malattie rare

MPS e perdita di udito: conoscenze attuali e prospettive future

Test comportamentali, esami obiettivi e imaging dell'osso temporale per valutare la funzionalità uditiva sono valutazioni necessarie nei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi (MPS). A spiegarlo, su Diagnostics, è un gruppo di scienziati del Nemours Biomedical Research di Wilmington, negli USA,

30 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con coinvolgimento polmonare

Malattie rare

Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con coinvolgimento polmonare

Una tipologia unica di coinvolgimento polmonare, combinato a enfisema e malattia polmonare interstiziale (ILD) in un paziente adulto con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) viscerale cronica, è stata descritta sull'American Journal of Case Reports da un gruppo guidato da Lucyna

30 Ottobre 2020 Leggi
Screening per la malattia di Fabry tra pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile

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Screening per la malattia di Fabry tra pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile

Utilizzare il test sulla goccia di sangue essiccato (DBS – dried blood spot) per sottoporre a screening i pazienti che potrebbero avere la malattia di Fabry e che soffrono di una inspiegabile ipertrofia ventricolare sinistra è “clinicamente importante”. A sostenerlo

30 Ottobre 2020 Leggi