Malattie rare

Biomarkers nella malattia di Fabry

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Biomarkers nella malattia di Fabry

La gestione della malattia di Fabry può essere migliorata con l'identificazione di biomarkers che riflettano il decorso clinico, la gravità e la progressione della malattia. A fare il punto sugli avanzamenti in questo campo è una review pubblicata sull'International Journal

26 Gennaio 2021 Leggi
IMPACT FACTOR – Il trattamento della Malattia di Anderson-Fabry: l’EMA recepisce i nuovi studi

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IMPACT FACTOR – Il trattamento della Malattia di Anderson-Fabry: l’EMA recepisce i nuovi studi

 A novembre del 2020 l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) hanno approvato una modifica della scheda tecnica dell’agalsidasi beta, la terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti affetti da malattia di Anderson-Fabry. Trial clinici più

25 Gennaio 2021 Leggi
IMPACT FACTOR – Malattia di Anderson-Fabry: il trattamento

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IMPACT FACTOR – Malattia di Anderson-Fabry: il trattamento

   La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia genetica, multiorgano, lisosomiale, dovuta a mutazioni che portano alla carenza totale o parziale dell’enzima alfa galattosidasi, con conseguente accumulo di lipidi in eccesso nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti.

18 Gennaio 2021 Leggi
Best Doctor – Malattia di Anderson-Fabry: conoscere per riconoscere

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Best Doctor – Malattia di Anderson-Fabry: conoscere per riconoscere

La Malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario legata al cromosoma X. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale, ossia dovuti alla carenza di un enzima che, in questo caso, corrisponde all’alfa-galattosidasi A. Colpisce

15 Gennaio 2021 Leggi
Deficit di sfingomielinasi acida: trattamento di un paziente con parodontite

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Deficit di sfingomielinasi acida: trattamento di un paziente con parodontite

Nonostante la gravità della malattia parodontale iniziale, un paziente con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) ha risposto bene al trattamento non chirurgico. A osservarlo è stato un gruppo di ricercatori della Federal University di Rio Grande del Sud, in Brasile,

21 Dicembre 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi I: analisi delle varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi I: analisi delle varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici

Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPSI), le varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici e quelle che causano la malattia possono essere distinte tra loro considerando l'attività. A mostrarlo è uno studio condotto da un gruppo di ricerca del Greenwood Genetic

21 Dicembre 2020 Leggi
Cardiomiopatia e malattia di Fabry: il ruolo dell’ipertrofia ventricolare sinistra

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Cardiomiopatia e malattia di Fabry: il ruolo dell’ipertrofia ventricolare sinistra

La cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry può evolvere nel tempo in una forma ostruttiva medio-ventricolare dovuta a massiccia ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) negli uomini affetti dalla forma classica della malattia rara e con un significativo ritardo diagnostico e una

21 Dicembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: effetti della ERT su massa magra, densità minerale ossea e distanza percorsa in 6 minuti

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: effetti della ERT su massa magra, densità minerale ossea e distanza percorsa in 6 minuti

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può preservare la massa magra, la densità minerale ossea e la capacità di deambulare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). A evidenziarlo è una ricerca guidata da Gerasimos Terzis, della National

21 Dicembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: identificati nuovi potenziali biomarkers plasmatici

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Malattia di Gaucher: identificati nuovi potenziali biomarkers plasmatici

Identificati, nel plasma dei pazienti con malattia di Gaucher, nuovi potenziali biomarkers per diagnosticare precocemente la malattia. A descriverlo, in uno studio pubblicato sull'International Journal of Molecular Sciences, è stato un team di ricercatori coordinato da Iskren Menkovic, dell'Università di

21 Dicembre 2020 Leggi